Tăng tiểu cầu tiên phát là căn bệnh thuộc nhóm tăng sinh ác tính, được xem như một kiểu tiền ung thư máu, tiềm ẩn nhiều rủi ro sức khỏe nếu không được chữa trị trị sớm. Vậy, tăng tiểu cầu tiên phát là sao? Điều trị căn bệnh bằng cách nào?
căn bệnh tăng tiểu cầu tiên phát là sao?
Tăng tiểu cầu tiên phát (essential thrombocythemia) là căn bệnh về máu ác tính. căn bệnh lý này ít thường thấy, là một rối loạn mạn tính thuộc nhóm căn bệnh lý tăng sinh tủy, được rõ ràng bởi tình trạng tăng sinh tiểu cầu ở máu ngoại vi và mẫu tiểu cầu trong tủy xương.
Trong máu chứa 3 loại tế bào chủ yếu đảm nhiệm vai trò không tương tự nhau, gồm có tiểu cầu, bạch cầu và hồng cầu. trong số đó, tiểu cầu là tế bào tham gia trực tiếp vào quá trình đông máu của cơ thể, giúp cho cầm máu giúp cho hạn chế nguy cơ mắc phải xuất huyết quá mức.
Ở trạng thái khỏe mạnh, mỗi microlit máu (mcL) của cơ thể chứa tầm khoảng 150,000 – 450,000 tế bào tiểu cầu, nếu vượt ngưỡng 450,000 tế bào / mcL thì được chẩn đoán là tình trạng tăng tiểu cầu [1].
Nguyên nhân tăng tiểu cầu tiên phát
Tăng tiểu cầu tiên phát (tăng tiểu cầu nguyên phát) xuất phát từ tình trạng tăng sinh mất kiểm soát các megakaryocyte – tế bào “mẹ” tạo nên tiểu cầu trong tủy xương. Điều này khiến cho cho dòng tiểu cầu tăng cao ngoài tầm kiểm soát của cơ thể. Trường hợp tăng tiểu cầu không rõ nguyên nhân thường chiếm đa số.
Ngoài ra, một tỷ lệ nguyên nhân gây ra tăng tiểu cầu tiên phát có thể mối liên quan tới gen JAK2, CALR và MPL [2], cụ thể:
- Gen JAK2 (Janus kinase 2): Gen JAK2 giúp cho các tế bào tạo nên protein JAK2 – loại protein kiểm soát tế bào gốc sản xuất nên các tế bào máu.
- Gen CALR: Gen CALR chịu trách nhiệm tạo ra protein calreticulin, một protein đa tác dụng có vai trò quan trọng trong việc điều hoà vận động của các gen, gồm có cả quá trình phân chia và tiến triển tế bào. Calreticulin có mặt trong nhiều phần của tế bào và tham gia vào các quá trình sinh lý không tương tự nhau.
- Gen MPL: Đây là một gen oncogene có thể gây ra ung thư.
Khi xảy ra đột biến, các gen này sẽ tạo ra phản ứng dây chuyền khiến cho tủy xương sản xuất tế bào quá mức, dẫn tới tăng tiểu cầu mất kiểm soát.
Triệu chứng xảy ra khi mắc căn bệnh tăng tiểu cầu tiên phát
Tùy thuộc vào tình trạng tăng tiểu cầu, triệu chứng tăng tiểu cầu tiên phát có thể không tương tự nhau ở từng trường hợp. căn bệnh lý này cũng có thể không gây ra ra bất kỳ triệu chứng nào cho tới khi các cục máu đông được trở thành tại các cơ quan trong cơ thể, đó có thể là não bộ, tay, chân… Khi đó, người căn bệnh tăng tiểu cầu nguyên phát có thể gặp phải các triệu chứng như:
- đau đớn đầu mạn tính
- Chóng mặt
- Tê bì, nóng rát hoặc đau đớn nhói ở lòng bàn chân, bàn tay
- Tấy đỏ ở tay, chân
- Rối loạn ngôn ngữ
- Co giật, động kinh
- không dễ thở, tức ngực
- Buồn nôn
- Yếu liệt một bên cơ thể hoặc toàn thân
- Vết bầm tím trên da
- ra máu mũi, chân răng
- đi cầu hoặc tiểu tiện ra máu
- Lách to
Xét nghiệm chẩn đoán tăng tiểu cầu tiên phát
Để chẩn đoán chuẩn xác tình trạng tăng tiểu cầu tiên phát, người căn bệnh nên trải qua quá trình thăm thăm khám lâm sàng và thực hiện những xét nghiệm dưới chỉ định của bác sĩ. Thông qua quá trình thăm thăm khám lâm sàng, bác sĩ sẽ ghi nhận căn bệnh sử, triệu chứng của căn bệnh (nếu có). Sau đó, để có đủ khu vực đưa ra chẩn đoán căn bệnh tăng tiểu cầu nguyên phát, bác sĩ sẽ chỉ định những xét nghiệm gồm có:
- Xét nghiệm công thức máu toàn phần (CBC): Đếm số số lượng các tế bào trong máu, nhất là tiểu cầu.
- Xét nghiệm phết máu ngoại vi: giúp cho tìm kiếm tế bào tiểu cầu không thông thường bằng cách quan sát mẫu máu dưới kính hiển vi.
- Xét nghiệm di truyền: Thông qua xét nghiệm di truyền, bác sĩ có thể tìm kiếm được sự tồn tại của các gen mắc phải đột biến có mối liên quan tới tình trạng tăng tiểu cầu tiên phát.
- Sinh thiết tủy xương: Sinh thiết tủy xương giúp cho bác sĩ phản hồi được tình trạng hiện tại của tủy xương, kiểm tra số lượng tế bào máu được tủy xương sản xuất.
Cách điều trị căn bệnh tăng tiểu cầu tiên phát
Tùy thuộc vào tình trạng tăng tiểu cầu, bác sĩ sẽ đưa ra quy trình điều trị tăng tiểu cầu nguyên phát phù hợp. quy trình điều trị căn bệnh lý này gồm có các loại thuốc với tác dụng ngăn ngừa trở thành huyết khối và thực hiện giảm sút số lượng tiểu cầu trong máu, cụ thể gồm:
- Thuốc Aspirin [3]: Bác sĩ có thể kê đơn thuốc Aspirin liều thấp để hỗ trợ ngăn chặn nguy cơ trở thành huyết khối ở người mắc căn bệnh tăng tiểu cầu tiên phát. Tuy nhiên, để hạn chế nguy cơ xuất huyết quá mức, loại thuốc này không được sử dụng cho người mắc hội chứng Von Willebrand.
- Thuốc giúp cho thực hiện giảm sút tiểu cầu:
- Hydroxyurea (Siklos®, Droxia®, Mylocel®, Hydrea ®) và Anagrelide (Agrilyn®): giúp cho thực hiện giảm sút số lượng tiểu cầu và nguy cơ đau đớn tim, đột quỵ.
- Interferon alfa (Multiferon®): giúp cho ngăn chặn các tiểu cầu không thông thường phân chia gia tăng số số lượng.
- Busulfan (Busulfex®, Myleran®): thực hiện giảm sút số lượng tiểu cầu thường được uống cho những người căn bệnh không thể dùng Hydroxyurea.
- Ruxolitinib (Jakafi®): Hỗ trợ điều trị tình trạng tăng tiểu cầu trong trường hợp BN có đột biến gene JAK2 và việc sử dụng thuốc Hydroxyurea, Busulfan và Interferon Alfa không mang lại tốt nhất nâng cao căn bệnh.
Ngoài ra, để sớm thực hiện giảm sút số lượng tiểu cầu tăng quá mức trong máu, bác sĩ có thể chỉ định người căn bệnh thực hiện thủ thuật lọc tiểu cầu thường hay còn gọi là gạn tách tiểu cầu.
căn bệnh tăng tiểu cầu tiên phát có nguy hiểm không?
Nếu không được điều trị sớm, căn bệnh tăng tiểu cầu nguyên phát có thể dẫn tới trở thành cục máu đông, xuất huyết nghiêm trọng, tiềm ẩn nhiều rủi ro về sức khỏe, thậm chí đe dọa tính mạng của người căn bệnh. Ngoài ra, căn bệnh lý này có thể diễn biến âm thầm, không gây ra ra bất kỳ triệu chứng nào, khiến cho cho quá trình chẩn đoán và điều trị căn bệnh mắc phải trễ trễ, tác động nghiêm trọng tới sức khỏe của người căn bệnh.
Các tác hại có thể xảy ra khi mắc căn bệnh tăng tiểu cầu tiên phát
Tăng tiểu cầu tiên phát nếu không được điều trị sớm và đúng cách có thể dẫn tới nhiều tác hại nguy hiểm như:
- Tắc mạch: Cục máu đông trở thành do căn bệnh tăng tiểu cầu nguyên phát có thể gây ra tắc nghẽn lưu số lượng máu tại các mao mạch quan trọng như mao mạch não, mạch ngoại biên, tĩnh mạch sâu, mạch vành ở tim… tiềm ẩn nguy cơ dẫn tới đột quỵ não, nhồi máu cơ tim… đe dọa tính mạng của người căn bệnh.
- Xuất huyết: Khi số lượng tiểu cầu tăng cao quá mức có thể gây ra ra hội chứng Von Willebrand loại 2, dẫn tới tình trạng xuất huyết ở hệ tiêu hóa, mũi, chân răng… hoặc ra máu ồ ạt sau quá trình thủ thuật.
những lưu ý cho người mắc căn bệnh tăng tiểu cầu tiên phát
1. Không hút thuốc lá
Hút thuốc gây ra tác động tiêu cực tới sức khỏe, nhất là người mắc căn bệnh tăng tiểu cầu. Thuốc lá là tác nhân thực hiện giảm sút lưu số lượng máu đem đến oxy trong hệ tuần hoàn, thực hiện tăng phản ứng mao mạch, tác động nghiêm trọng tới vận động của hệ tim mạch. Hút thuốc lá còn gây ra tăng fibrinogen, tăng kết dính tiểu cầu, dẫn tới trở thành cục máu đông, tiềm ẩn nhiều tác hại nguy hiểm như đột quỵ não, nhồi máu cơ tim…
2. Tập thể dục thể thao thường xuyên
Người căn bệnh tăng tiểu cầu nên giữ tập luyện bằng các môn thể thao phù hợp như bơi lội, đạp xe, chạy bộ, tập gym… từ 30 phút mỗi ngày với tần suất ít nhất 3 lần mỗi tuần. vận động thể hoạt chất sẽ góp phần nâng cao sức khỏe tổng thể, hạn chế nguy cơ trở thành cục máu đông, giúp cho nâng cao tốt nhất chữa trị trị căn bệnh tăng tiểu cầu.
3. thăm khám sức khỏe tổng quát định kỳ
Người căn bệnh tăng tiểu cầu nên định kỳ kiểm tra, thăm khám sức khỏe tổng quát và tái thăm khám theo chỉ định của bác sĩ. Từ đó, bác sĩ có thể phản hồi tốt nhất quy trình điều trị và dự phòng được nguy cơ khởi phát tác hại, đưa ra hướng điều trị phù hợp, tốt nhất.
vấn đề thường gặp
1. Tăng tiểu cầu tiên phát có phải là căn bệnh ung thư máu thường hay không?
Tăng tiểu cầu nguyên phát là căn bệnh lý về máu ác tính, được xem như một kiểu tiền ung thư máu. Tuy nhiên, khi so với các loại ung thư máu không tương tự, tiên số lượng của căn bệnh lý này tương đối khả quan nếu được chữa trị trị sớm và đúng cách.
2. Tăng tiểu cầu tiên phát sống được bao lâu?
Nếu được chẩn đoán sớm và điều trị sớm, người mắc phải tăng tiểu cầu tiên phát vẫn có thể sống khỏe mạnh. Mặt không tương tự, trễ trễ trong điều trị tăng tiểu cầu tiên phát có thể tác động nghiêm trọng tới sức khỏe, dẫn tới nhiều tác hại nguy hiểm đe dọa tính mạng của người căn bệnh.
3. Sự không tương tự biệt giữa tăng tiểu cầu tiên phát và tăng tiểu cầu thứ phát là sao?
Tăng tiểu cầu tiên phát và tăng tiểu cầu thứ phát không tương tự nhau về các yếu tố, gồm:
- Nguyên nhân gây ra căn bệnh: Căn nguyên gây ra tăng tiểu cầu nguyên phát vẫn chưa được xác định chuẩn xác, một tỷ lệ có mối liên quan tới tình trạng đột biến gen trong cơ thể. Trong khi đó, tăng tiểu cầu thứ phát thường xảy ra bởi sự tác động của các yếu tố tác động tới hệ thống tạo máu của cơ thể, ví như viêm nhiễm mạn tính, nhiễm trùng, suy lách, ung thư…
- tác động của căn bệnh tới cơ thể: căn bệnh tăng tiểu cầu tiên phát tiềm ẩn nguy cơ trở thành cục máu đông và xuất huyết. Trong khi đó, ngoại trừ người mắc căn bệnh động mạch vành, căn bệnh tăng tiểu cầu thứ phát không gây ra xuất huyết thường hay trở thành cục máu đông trong mao mạch.
4. Có thể phòng ngừa căn bệnh tăng tiểu cầu tiên phát không?
Ngoài đột biến gen, các nguyên nhân không tương tự gây ra căn bệnh tăng tiểu cầu nguyên phát vẫn chưa được xác định cụ thể. Vì vậy, các liệu pháp phòng ngừa được uống với mục đích giúp cho người căn bệnh tăng tiểu cầu tiên pháp kiểm soát yếu tố gây ra trở thành huyết khối như tăng cholesterol máu, tăng huyết áp, căn bệnh đái tháo đường…, ngăn chặn nguy cơ tác hại nguy hiểm.
Đặt lịch thăm thăm khám và điều trị căn bệnh tiểu cầu tại khoa Nội Tổng hợp, BVĐK Hưng Thịnh vui lòng liên hệ:
HỆ THỐNG khu vực y tế ĐA KHOA Hưng Thịnh
Như vậy, bài viết từng đem đến những thông tin góp phần thực hiện rõ các vấn đề xoay quanh căn bệnh lý tăng tiểu cầu tiên phát. căn bệnh lý này có thể không có triệu chứng cụ thể, vì vậy mỗi người nên giữ thăm thăm khám sức khỏe định kỳ 2 lần / năm, thăm khám sức khỏe về máu (huyết học) để sớm phát hiện và điều trị căn bệnh sớm.
