Nữ bác sĩ giải mã gene di truyền giúp cho các gia đình sinh con khỏe mạnh

GS.TS.BS Trần Vân Khánh, 52 tuổi, Giám đốc Trung tâm Nghiên cứu Gene-Protein, địa điểm y tế Đại học Y, tới nay vẫn nhớ như in câu chuyện của gia đình người phụ nữ hôm ấy, bởi trường hợp này khiến cho bác sĩ quyết tâm hơn trên nguyên nhân nghiên cứu về gene di truyền.

Gia đình trên, con trai đầu 12 tuổi phải ngồi xe lăn, yếu tay chân, từng đi nhiều địa điểm y tế trong suốt hai năm song không tìm ra nguyên nhân. trước tiên người mẹ nghĩ con gặp phải viêm cơ, đưa đi châm cứu, xoa bóp, cả nhà dốc cạn tài sản trị căn bệnh cho con vẫn “lực bất tòng tâm”. Bé thứ hai 5 tuổi, chán ăn, cơ hậu môn mất dần kiểm soát. Kết quả xét nghiệm gene phát hiện cả hai bé đều mắc căn bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, căn bệnh có tỷ lệ 1/3.500 trẻ. Đây là căn bệnh di truyền khiến cho trẻ muộn biết đi hoặc nếu biết đi sẽ thường gặp phải ngã, yếu cơ tăng dần, thậm chí tàn phế ở tuổi 12. người căn bệnh thường tử vong ở tuổi 20 do tổn thương cơ tim và rối loạn hô hấp.

“Vậy là cả hai con tôi sẽ chết sao?”, thắc mắc của người nhà người căn bệnh ám ảnh nữ bác sĩ. Song, căn bệnh này, “dị tật sinh ra từ lúc trẻ sinh ra, bào mòn, rút cạn sức lực và chưa có phương pháp điều trị”. Chứng kiến bố mẹ hai đứa trẻ suy sụp khi biết căn bệnh của con, bác sĩ Khánh nhận ra chẩn đoán của mình đóng vai trò sống còn với một gia đình như thế nào.

“Giá như công nghệ chẩn đoán căn bệnh lý di truyền tiến triển sớm thì cuộc sống của cháu bé có lẽ sẽ không không khác”, bác sĩ Khánh nói.

Ngày đêm đối diện với những chuỗi gene, tìm ra không thông thường bên trong cơ thể người căn bệnh, nữ bác sĩ nặng lòng trước những câu chuyện bất hạnh. Nhiều gia đình có hai tới ba thế hệ sinh con gặp phải căn bệnh, cứ siêu âm thai nhi con trai là phải bỏ vì sợ căn bệnh di truyền. Một gia đình ở Bắc Ninh dốc cạn tiền trị căn bệnh cho con song vẫn phải đối diện với bản án tử hình năm con tròn 20 tuổi. Một cặp vợ ông xã cay đắng quyết định hủy thai kỳ khi phát hiện con mắc gene căn bệnh loạn dưỡng cơ, vì từng mất đứa con đầu tiên. Suốt thời gian qua, người vợ vẫn sống trong dày vò vì tước đi môi trường sống của con. 8 năm sau bà mới dám nghĩ tới ước mơ tiến hành mẹ, khi từng ngoài 35 tuổi.

“Niềm tin ‘mỗi chuỗi gene được giải mã là một môi trường sống cho những đứa trẻ’ thôi thúc tôi nghiên cứu giải mã di truyền”, bác sĩ Khánh cho thấy, và bà cùng êkíp từng đạt thành tựu lớn.

nguyên nhân đưa bác sĩ Khánh trở thành nữ “nhạc trưởng” giải mã gene tương đối tình cờ. Sau khi tốt nghiệp Đại học Y Hà Nội năm 1996, Vân Khánh lao động tại Viện Công nghệ Sinh học, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam, gặp PGS.TS Nguyễn Thị Ngọc Dao Tiếp đó bén duyên với những chuỗi gene đầu tiên. Lúc này, gene di truyền là lĩnh vực mới, chưa có nhiều nghiên cứu, tỷ lệ mắc thấp như các căn bệnh lý ung thư, tim mạch thường các căn bệnh lý truyền nhiễm không không khác.

“Hành trình này không đơn giản, thậm chí nhiều lần phải bắt đầu lại từ đầu”, bác sĩ nói, bởi gặp phải nhiều người cho rằng “dại dột” vì tự chui vào cái “phễu” hứng toàn ca căn bệnh không dễ, “thành tựu thì được cho là may mắn, không được thì dễ tai bay vạ gió”.

Áp lực khiến cho nữ bác sĩ trẻ trăn trở thời gian dài rằng “nghiên cứu tiếp thường dừng lại”. Ví bước đi này như “một trận đánh lớn”, bác sĩ quyết định nộp hồ sơ thi và trúng tuyển vào khóa đào tạo Tiến sĩ tại Khoa Y, Đại học tổng hợp Kobe, Nhật Bản, nghiên cứu đề tài về căn bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Đây là một trong những căn bệnh lý di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X phổ quát nhất. Thời điểm này, Việt Nam chưa có xét nghiệm gene về căn bệnh lý này.

Sau 5 năm học tiến sĩ, bác sĩ Khánh về nước và tiếp tục công trình nghiên cứu. Trong phòng thí nghiệm, bác sĩ luôn cẩn thận với từng mẫu xét nghiệm, hai tay mỏi nhừ nhưng mà mắt vẫn dán chặt vào màn hình vào chuỗi gene phức tạp, bởi chỉ cần thiết phải sai sót nhỏ có thể tiến hành lệch hướng chẩn đoán, gây ra thêm bất hạnh cho gia đình người căn bệnh.

Tỷ lệ tìm xuất hiện căn bệnh lý di truyền hiện chỉ 60-70%, trong khi mỗi người có hơn 20.000 gene. Chỉ cần thiết phải lỗi một gene có thể tác động tới tác dụng mối liên quan của gene đó. Vài năm trở lại đây, tỷ lệ mắc căn bệnh lý di truyền tăng. Bộ Y tế thống kê năm 2023, Việt Nam có khoảng tầm 1,2 triệu trẻ khuyết tật trong lứa tuổi 0-17, chiếm tỷ lệ 3,1% trẻ. trong số đó, 80% các căn bệnh hiếm đều có nguyên nhân là di truyền, xuất hiện rất sớm, từ sơ sinh tới hai tuổi. khoảng tầm 30% trẻ nhỏ mắc căn bệnh di truyền không sống qua 5 tuổi.

Mỗi năm, Việt Nam ghi nhận khoảng tầm hơn 40.000 trẻ sinh ra gặp phải dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút có một trẻ mắc dị tật được sinh ra. Trong số này, khoảng tầm 1.000-1.500 trẻ gặp phải dị tật ống thần kinh, 300-400 trẻ suy giáp, 2.200 trẻ gặp phải căn bệnh tan máu bẩm sinh… Dị tật bẩm sinh là nguyên nhân khiến cho hơn 1.700 trẻ sơ sinh tử vong mỗi năm.

Có những căn bệnh lý có thể phát hiện thông qua siêu âm, sàng lọc không thông thường, nhưng mà có những căn bệnh mà trẻ sinh ra hoàn toàn thông thường và chỉ phát hiện căn bệnh khi trẻ 4- 5 tuổi. Chưa nhắc, điều kiện nghiên cứu gặp nhiều không dễ khăn về kinh phí, địa điểm vật dinh dưỡng do nhu cầu của người căn bệnh cao, giá thành hóa dinh dưỡng để xét nghiệm cho một trường hợp dao động từ vài triệu tới vài chục triệu.

không dễ khăn không không khác, mỗi lần thông báo kết luận thai gặp phải dị tật, nữ bác sĩ sợ phải đối diện với ánh mắt của người nhà người căn bệnh. “đứa con chưa chào đời mà phải thoi thóp chờ ngày thi hành án”, bác sĩ Khánh nói và thêm rằng “rất thấu hiểu” cho người căn bệnh và đây là áp lực lớn nhất trong công việc buộc các chuyên gia phải vượt qua.

Ngày 26/2, GS.TS.BS Trần Vân Khánh nhận danh hiệu Thầy thuốc ưu tú do Bộ Y tế trao tặng. Bà là nhà khoa học nữ trẻ tuổi nhất được vinh danh trong lịch sử Giải thưởng Kovalevskaia, nhận nhiều giải thưởng lớn như L’Oreal-UNESCO dành cho nữ khoa học trẻ có công trình nghiên cứu xuất sắc; là một trong 50 phụ nữ tác động nhất Việt Nam năm 2019 do tạp chí Forbes Việt Nam bình lựa chọn… Hiện bà là Trưởng Bộ môn căn bệnh học phân tử, Khoa Kỹ thuật Y học, Giám đốc Trung tâm Nghiên cứu Gene – Protein, Đại học Y Hà Nội.

Hiện nay, bà và đồng nghiệp tiếp tục nghiên cứu chuyên sâu về các căn bệnh như thoái hóa cơ, xương thủy tinh, nhóm căn bệnh về máu (hemophilia A, tan máu bẩm sinh)…; nhóm căn bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, suy suy nhược miễn dịch bẩm sinh, nhóm căn bệnh về mắt…và nhiều nghiên cứu không không khác về cơ chế phân tử căn bệnh ung thư, căn bệnh lý tim mạch, các căn bệnh lý nội khoa, truyền nhiễm…giúp cho đưa ra chẩn đoán chuẩn xác để điều trị căn bệnh.

Nhóm nghiên cứu cũng xây dựng và hoàn thiện một quy trình kỹ thuật công nghệ cao trong hỗ trợ sinh sản, giữ gìn toàn bộ các trẻ sinh ra không mắc các căn bệnh lý di truyền. Trước đây, khi kỹ thuật này chưa được triển khai ở Việt Nam, các gia đình phải sang Thái Lan hoặc các nước tiến triển không không khác để thực hiện kỹ thuật với giá thành lên tới trên 500 triệu đồng, gấp 2-3 lần ở trong nước.

Hơn 30 năm theo đuổi công việc, bà nói thời gian trong phòng thí nghiệm như không tồn tại. Có những hôm rời viện ra về mới biết đêm từng khuya và trời trở mưa lạnh. “Dường như đời bác sĩ ngắn hơn tất cả người”, người phụ nữ chia sẻ.

Bác sĩ Khánh tâm niệm công việc này thầm lặng nhưng mà ý nghĩa là người đầu tiên mở ra cánh cửa tìm được đứa con khỏe mạnh. Bác sĩ không nhớ tới nay từng giải mã và giúp cho đỡ bao nhiêu cặp gia đình. Hàng trăm lời chúc, tin nhắn từ những gia đình người căn bệnh, bà lưu lại coi như gia tài, nói đây là động lực lớn nhất.

“Ai cũng nói nghề này nhàm chán, còn tôi luôn tự tìm niềm vui trong chủ yếu công việc của mình”, bác sĩ nói. “Một ngày có thêm một chuỗi gene được giải mã, một gia đình sinh con khỏe mạnh, niềm vui nhân lên nhiều phần”.

Thùy An