6 năm không con mới biết không thông thường nhiễm sắc thể

Vợ ông xã anh Tuấn tới Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, trung tâm y tế Đa khoa Tâm Anh TP HCM (IVF Tâm Anh TP HCM) cuối năm 2024. Xét nghiệm tinh dịch đồ anh không có tinh trùng, vô sinh.

Bác sĩ Nguyễn Quang Vinh, Đơn vị Nam học, chứng tỏ thể tích tinh hoàn của người căn bệnh rất nhỏ, bên trái tầm 3 ml trong khi bên phải chỉ bằng một nửa bên trái (thể tích thông thường từ 15 ml trở lên). Xét nghiệm nội tiết FSH tăng cao, nồng độ hormone testosterone suy giảm sút, xét nghiệm di truyền ghi nhận anh Tuấn có không thông thường nhiễm sắc thể giới tính (47XXY), chẩn đoán mắc hội chứng Klinefelter – một tình trạng không thông thường nhiễm sắc thể.

Nam giới mắc hội chứng Klinefelter có một cặp nhiễm sắc thể (NST) giới tính X thế vì chỉ một nhiễm sắc thể X như thông thường. Tình trạng rối loạn thực hiện cho tinh hoàn kém tiến triển, cơ quan sinh dục nhỏ so với người thông thường, số lượng hormone testosterone giảm sút thực hiện tăng nguy cơ mắc các căn bệnh chuyển hóa, tim mạch. Người căn bệnh ít hoặc không có tinh trùng, gây ra hiếm muộn. Người có đa NST X gặp phải dị loại và thiểu sản cơ quan sinh dục, giảm sút khoái cảm tình dục.

Bác sĩ Vinh chứng tỏ nam giới mắc hội chứng Klinefelter nếu được vi phẫu micro-TESE trước 30 tuổi, lý tưởng là sau tuổi mới lớn, tỷ lệ tìm xuất hiện tinh trùng tầm 40-60%. Tại IVF Tâm Anh TP HCM, các chuyên gia từng lấy kỹ thuật này tìm xuất hiện tinh trùng cho nhiều trường hợp mắc hội chứng Klinefelter phát hiện ở lứa tuổi trẻ. Trường hợp anh Tuấn phát hiện căn bệnh trễ, kích thước tinh hoàn quá nhỏ, thêm tình trạng di động vào bẹn nên tiên số lượng nguy cơ tìm xuất hiện tinh trùng rất thấp.

Anh Tuấn được tư vấn thực hiện vi phẫu micro-TESE. Trường hợp không tìm xuất hiện tinh trùng, anh sẽ thụ tinh ống nghiệm (IVF) bằng tinh trùng hiến tặng để có con. Vợ ông xã anh Tuấn nhờ người bạn thân tới trung tâm y tế xét nghiệm, kiểm tra sức khỏe qua nhiều bước nghiêm ngặt trong vòng 3 tháng. Mẫu tinh trùng của người này đạt tiêu chuẩn, được hoán đổi vào ngân hàng tinh trùng, còn anh Tuấn nhận lại mẫu vô danh.

Song song quá trình chờ đợi nguồn tinh trùng hiến tặng, anh Tuấn được sử dụng thuốc nội tiết kích thích tinh hoàn, tăng cường nguy cơ sản xuất tinh trùng. Thời gian sử dụng thuốc nếu để lâu ít nhất 3-6 tháng, nhưng mà người căn bệnh điều trị ngắt quãng thực hiện cho nguy cơ đáp ứng nội tiết kém.

Đầu tháng 3, anh Tuấn được bác sĩ Vinh cùng êkíp vi phẫu micro-TESE, đồng thời chọc hút noãn của người vợ để IVF. Tuy nhiên, hệ thống kính vi phẫu ghi nhận toàn bộ ống sinh tinh xơ hóa. Êkíp nỗ lực tìm kiếm, cắt lọc 13 mẫu ở tinh hoàn bên trái và 5 mẫu bên phải nhưng mà không tìm xuất hiện tinh trùng.

Để người căn bệnh có con, chuyên viên phôi học rã đông tinh trùng hiến tặng, thụ tinh trong ống nghiệm cùng noãn của người vợ, tạo được 7 phôi ngày 5 uy tín tốt. Người vợ hiện trong quá trình sắp niêm mạc tử cung để chuyển phôi.

“Tôi hối tiếc vì không phát hiện căn bệnh sớm, không thể có con của chủ yếu mình”, anh Tuấn nói, chứng tỏ sẽ vẫn yêu thương con sinh ra từ tinh trùng hiến tặng.

Theo y văn, tỷ lệ mắc hội chứng Klinefelter tầm 1/1.000 bé trai. Người căn bệnh mắc hội chứng này thường có tầm vóc cao, tinh hoàn nhỏ, nữ hóa tuyến vú, không tìm xuất hiện tinh trùng. Tuy nhiên nhiều trường hợp không có đầy đủ các kiểu hình lâm sàng hoặc không dễ nhận biết nên bỏ lỡ thời gian điều trị.

Bác sĩ Vinh khuyến cáo nam giới sau tuổi mới lớn tự kiểm tra, đo kích thước vùng kín, nếu dưới tiêu chuẩn trung bình được xem là nhỏ và nên đi kiểm tra càng sớm càng tốt. Nam giới có tất cả dấu hiệu không thông thường không không khác như đau đớn, rối loạn cương cứng, suy giảm sút ham muốn… cũng nên đi kiểm tra sớm giúp cho tăng tỷ lệ điều trị thành tựu, có con của chủ yếu mình. Trường hợp chưa lấy vợ nếu mắc hội chứng Klinefelter nên trữ đông tinh trùng bảo tồn nguy cơ sinh sản cho tương lai.

Hoài Thương

*Tên người căn bệnh từng được thế đổi