Thùy, 24 tuổi, và 5 người họ hàng đều có đôi mắt nhỏ, sụp mí, cách xa nhau, triệu chứng điển hình của hội chứng BPES gây ra suy buồng trứng sớm, vô sinh.
Thùy, ở Gia Lai, lập gia đình hai năm vẫn không có thai. Cuối tháng 3, vợ ông xã tới Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, phòng thăm khám Đa khoa Tâm Anh TP HCM thăm khám. Bác sĩ Ngô Đình Triệu Vỹ ghi nhận người ông xã sức khỏe sinh sản thông thường, còn Thùy không có kinh nguyệt đã từng hơn hai năm. Buồng trứng của cô cạn kiệt, chỉ số AMH còn 0.02 ng/ml (phụ nữ dưới 38 tuổi có AMH trung bình 2-6 ng/ml).
Thùy có đôi mắt rất nhỏ, sụp mí, tầm khoảng cách hai mắt xa hơn so với người thông thường. Ông nội cô và 6 người họ hàng có đôi mắt tương tự. Người chú và bác sinh con thông thường tuy vậy di truyền hình dáng đôi mắt. Còn hai người cô và ba chị em họ là nữ đều suy buồng trứng, mãn kinh sớm, hiếm muộn.
“Cô út của tôi ngoài 50 tuổi cô quạnh vì không có con, chị em phụ nữ họ cũng đã từng chạy chữa trị nhiều năm”, Thùy cho rằng hôm 2/4, bày tỏ hy vọng có con.
Bác sĩ Ngô Đình Triệu Vỹ thăm khám tư vấn quy trình điều trị cho người chứng bệnh hiếm muộn. Ảnh minh họa: Hoài Thương
Thùy được chẩn đoán mắc hội chứng BPES (Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome), một đột biến di truyền trội. triệu chứng chứng bệnh điển hình ở đôi mắt với 4 tính hàng đầu: tầm khoảng cách giữa hai góc mắt ngắn, chỉ tầm khoảng 20-22 mm (ở người thông thường là 25-30 mm); sụp mí mắt trên dẫn tới tầm khoảng cách giữa hai mí mắt hẹp; xuất hiện nếp gấp da đi từ mí mắt trong và đi lên nằm đè lên mí mắt trên; hai mắt xa nhau hơn người thông thường.
Bác sĩ Vỹ cho rằng hội chứng BPES do nhiều đột biến gene FOXL2 và có nhiều thể không không khác nhau. BPES type I thường là các đột biến dẫn tới mất hoàn toàn tác dụng của protein FOXL2, thực hiện suy giảm sút nguy cơ điều hòa sự tiến triển của mí mắt và các vận động sản sinh tế bào mầm tại buồng trứng, những tế bào noãn trưởng thành nhanh thất thường gây ra thoái hóa rất sớm.
Theo bác sĩ Vỹ, hội chứng BPES ít gặp với tỷ lệ ước tính là 1/50.000 ca sinh, tầm khoảng 64% trường hợp xảy ra ở phụ nữ. Nam giới mắc hội chứng này có con thông thường tuy vậy chứng bệnh có thể di truyền cho thế hệ sau theo cơ chế di truyền gene trội. Nếu di truyền cho con gái, người chứng bệnh nguy cơ suy buồng trứng sớm, vô sinh.
Bốn điển hình ở đôi mắt của người chứng bệnh mang hội chứng BPES được TS.BS Jean-Paul Abboud (chuyên gia người Mỹ về thủ thuật tạo hình Mắt-Mặt) mô tả trên y văn. Ảnh: Oculofacial Surgical Arts
Y văn ghi nhận một tỷ lệ điều trị hỗ trợ sinh sản thành tựu cho người chứng bệnh mắc BPES type I với kỹ thuật thụ tinh ống nghiệm có sàng lọc di truyền tiền thực hiện tổ PGT-M (xét nghiệm cho các chứng bệnh di truyền đơn gene), nhằm loại trừ các phôi có mang đột biến gene FOXL2.
Vợ ông xã Thùy được điều trị theo quy trình kích thích buồng trứng, gom trứng nhiều chu kỳ, thụ tinh ống nghiệm, nuôi cấy phôi và sàng lọc phôi tiền thực hiện tổ. Phôi được kiểm tra bộ gene từ thời kỳ rất sớm bằng kỹ thuật PGT-M. Bác sĩ có thể phát hiện các đoạn thất thường trên một gene cụ thể được di truyền từ bố mẹ. Chỉ những phôi khỏe mạnh mới được chuyển vào buồng tử cung người mẹ, giúp cho tăng môi trường đậu thai, không mang đột biến di truyền qua các thế hệ sau.
Chị họ của Thùy là Hoài, 38 tuổi, cũng từ Quảng Ngãi vào TP HCM để điều trị. Vợ ông xã Hoài lập gia đình 13 năm tuy vậy không con cái. Tuổi lớn, chị Hoài cạn kiệt buồng trứng nhiều năm, không đáp ứng kích thích buồng trứng. Họ xin trứng của người cháu họ 25 tuổi để thụ tinh ống nghiệm. Dự kiến vài ngày tới, vợ ông xã chị Hoài cùng người cháu này trở lại phòng thăm khám để bác sĩ thăm khám, tư vấn tâm lý, hoàn tất thủ tục xin trứng – hiến tặng trước khi bắt đầu điều trị.
Người hiến tặng trứng sẽ được thăm khám sàng lọc về sức khỏe, di truyền, tâm lý và thể dưỡng chất. Theo quy định, người này nên giữ gìn các điều kiện gồm: lứa tuổi 18-35; chưa từng hiến tặng trứng; không đang cho con bú và mang thai; con nhỏ nhất lớn hơn 12 tháng tuổi; không mắc các chứng bệnh lý ở vú, buồng trứng, các chứng bệnh truyền nhiễm qua đường tình dục; mình và người thân không mắc các chứng bệnh lý về tâm thần, di truyền, chứng bệnh lý nội khoa… Quá trình thăm khám sàng lọc, tác dụng buồng trứng được nhận xét trên xét nghiệm và siêu âm. Đặc biệt, người hiến tặng trứng không có quan hệ cận huyết với ông xã của người nhận.
Khi đáp ứng các điều kiện trên, người cháu sẽ được bác sĩ kích thích buồng trứng nhẹ, chọc hút noãn, thụ tinh ống nghiệm cùng tinh trùng của ông xã chị Hoài, tạo phôi để chuyển vào tử cung chị Hoài.
Vô sinh do chứng bệnh lý di truyền ở nữ gồm có hội chứng Turner, hội chứng đứt gãy nhiễm sắc thể X (hội chứng Fragile X – FRAX), tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Ở nam giới gồm có hội chứng Klinefelter, hội chứng Kallman, mất đoạn nhỏ trên cánh dài nhiễm sắc thể Y, chuyển đoạn nhiễm sắc thể đoạn 13/14 thường hay chuyển đoạn Robertsonian…
Theo bác sĩ Vỹ, tiến bộ trong phân tích nhiễm sắc thể giúp cho sàng lọc, phát hiện đa số rối loạn về số số lượng, cấu trúc nhiễm sắc thể, các rối loạn đơn gene trên nhiễm sắc thể thường và liên kết với nhiễm sắc thể giới tính ở phôi. Từ đó các nhà di truyền học giúp cho loại bỏ các phôi thất thường di truyền, lựa lựa chọn chuyển phôi phù hợp. Tại IVF Tâm Anh, nhiều trường hợp vô sinh do thất thường về di truyền đã từng điều trị và có con thành tựu.
Bác sĩ Vỹ khuyến cáo hội chứng BPES dễ nhận xuất hiện qua các triệu chứng kiểu hình ở đôi mắt. Nữ giới khi sinh ra có các tính trên nên đi thăm khám để được chẩn đoán và có phương pháp điều trị dự phòng càng sớm càng tốt. sớm trữ trứng ngay trong lứa tuổi mới lớn giúp cho người chứng bệnh bảo tồn nguy cơ sinh sản trước khi buồng trứng hoàn toàn thoái hóa và cạn kiệt, giảm sút nguy cơ xin trứng trong tương lai.
“Tôi hạnh phúc khi được thực hiện mẹ, nuôi dạy con trưởng thành dù có liên hệ về di truyền thường hay không”, chị Hoài nói. Còn chị Thùy vui mừng “cuối cùng chúng tôi vẫn có thể thực hiện mẹ”.
Hoài Thương
* Tên người chứng bệnh đã từng được thay thế đổi
| Độc giả gửi thắc mắc về chứng vô sinh hiếm muộn tại đây để bác sĩ giải đáp |
