Sàng lọc phôi giúp cho phát hiện sớm các không thông thường về di truyền trước khi phôi được chuyển vào tử cung, trong khi NIPT lại là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn, kiểm tra các rối loạn di truyền ở thời kỳ thai kỳ. Vậy sàng lọc phôi Sau đó có nên tiến hành NIPT không? Hãy cùng giải đáp thắc mắc và tìm hiểu chi tiết hơn qua bài viết dưới đây, với sự tư vấn chuyên môn của bác sĩ Nguyễn Xuân Anh Duy, Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, khu vực y tế Đa khoa Hưng Thịnh Hà Nội.
Ý nghĩa của xét nghiệm NIPT trước khi sinh?
Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là phương pháp sàng lọc không xâm lấn. Phương pháp này được thực hiện trong thời kỳ thai kỳ nhằm nhận xét nguy cơ thai nhi mắc các rối loạn di truyền về nhiễm sắc thể như: hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edwards (trisomy 18), hội chứng Patau (trisomy 13),… Ngoài ra, xét nghiệm NIPT còn có thể xác định giới tính của thai nhi. (1)
Sàng lọc phôi Sau đó có nên tiến hành NIPT không?
Sàng lọc phôi Sau đó vẫn nên tiến hành NIPT nếu được bác sĩ chỉ định. Sàng lọc phôi có thể được sử dụng để xác định trong vòng 2000 dị tật bẩm sinh sự liên quan tới sự không thông thường của nhiễm sắc thể, với độ chuẩn xác lên tới 98%. Phương pháp này giúp cho các cặp vợ ông xã sàng lọc được những phôi uy tín nhất để đưa vào tử cung của người mẹ. Từ đó, tăng tỷ lệ sinh con khỏe mạnh, không mang các chứng bệnh lý di truyền nguy hiểm.
Dù vậy, khi sinh thiết phôi, nhằm mục đích hạn chế tối đa tác động tới uy tín phôi, chuyên viên phôi học chỉ lấy 1 số tế bào trong gần 200 tế bào của phôi để sinh thiết, nên kết quả có thể chưa phản ánh toàn diện về toàn bộ sức khỏe phôi. Ngoài ra, vẫn có những trường hợp hy hữu phôi khảm nhỏ và không phát hiện hoàn toàn, hoặc có những phôi thời điểm xét nghiệm thông thường song quá trình tiến triển trong tử cung mắc phải tác động bởi virus, môi trường thì phôi có thể tự phát sinh những đột biến không không khác sau khi đã từng được chuyển vào tử cung của người mẹ.
Vì vậy quá trình mang thai, chị em nên thăm kiểm tra thai và thực hiện sàng lọc trước sinh đầy đủ như thai kỳ thông thường. (2)
tiến hành xét nghiệm NIPT thêm sau sàng lọc phôi có tốt không?
Xét nghiệm NIPT và sàng lọc phôi là hai phương pháp quan trọng trong quy trình chăm sóc sức khỏe sinh sản ngay từ những thời kỳ đầu tiên. Mặc dù cả hai đều phục vụ mục đích sàng lọc và nhận xét nguy cơ di truyền, song mỗi phương pháp có đặc tính và ứng dụng riêng biệt. Vì vậy, thực hiện xét nghiệm NIPT sau khi đã từng tiến hành sàng lọc phôi là điều hoàn toàn khoa học và có thể mang lại nhiều lợi ích.
Sàng lọc phôi được thực hiện trước khi phôi được cấy vào tử cung trong quá trình hỗ trợ sinh sản, nhằm xác định và loại bỏ các phôi có không thông thường di truyền sự liên quan tới số số lượng thường các không thông thường cấu trúc lớn của nhiễm sắc thể. Đây là phương pháp giúp cho giảm sút nguy cơ mang thai phải phôi mắc các rối loạn nghiêm trọng.
Trong khi đó, xét nghiệm NIPT được thực hiện ở thời kỳ sau khi thai đã từng tạo ra dựa trên việc phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ. NIPT có thể phát hiện các không thông thường nhiễm sắc thể như trisomy 21 (hội chứng Down), trisomy 18 (hội chứng Edwards) và trisomy 13 (hội chứng Patau) với độ chuẩn xác cao. (3)
Xét nghiệm NIPT phát hiện được không thông thường nào không không khác sàng lọc phôi?
NIPT không những giúp cho xác định các rối loạn nhiễm sắc thể thường thấy như hội chứng Down, Edwards và Patau như sàng lọc phôi, mà còn phát hiện được các không thông thường về nhiễm sắc thể giới tính như hội chứng Klinefelter (XXY), hội chứng Turner (X0) và hội chứng siêu nữ (XXX). Những không thông thường này có thể gây nên ra các vấn đề về tiến triển thể dưỡng chất, trí tuệ hoặc sức khỏe sinh sản của trẻ. với các gói NIPT nâng cao còn có thể phát hiện được không thông thường sự liên quan tới các hội chứng vi mất đoạn nhiễm sắc thể
So với sàng lọc phôi, xét nghiệm NIPT có độ chuẩn xác cao và ít xâm lấn hơn, bởi chỉ nên lấy mẫu máu của mẹ để phân tích DNA của thai nhi. Điều này không những giúp cho phát hiện các rối loạn nhiễm sắc thể sự liên quan tới số số lượng mà còn mở rộng nguy cơ phát hiện những không thông thường phức tạp hơn.
Ngoài ra, NIPT được thực hiện sau khi thai nhi đã từng tiến triển trong tử cung, có thể phát hiện những không thông thường về nhiễm sắc thể xảy ra sau khi phôi đã từng cấy. Điều này giúp cho tránh nguy cơ bỏ sót các không thông thường có thể phát sinh trong thời kỳ đầu của thai kỳ.
Chỉ định xét nghiệm NIPT khi tiến hành IVF trong trường hợp nào?
Nhờ tính an toàn, không xâm lấn và độ chuẩn xác cao, NIPT thường được các chuyên gia lựa lựa chọn để sàng lọc dị tật trước khi sinh cho trẻ. Đặc biệt, với những thai phụ thực hiện quy trình IVF, xét nghiệm NIPT được chỉ định trong một tỷ lệ gồm:
1. Phụ nữ trên 35 tuổi
Phụ nữ mang thai sau 35 tuổi có nguy cơ cao gặp phải các vấn đề về sức khỏe sinh sản do sự suy giảm sút uy tín trứng. Điều này không những tác động tới nguy cơ thụ thai mà còn tiến hành tăng nguy cơ thai nhi mắc phải các rối loạn nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Thalassemia thường các dị tật bẩm sinh không không khác.
2. Người mẹ có tiền sử thai lưu, mang thai có dị tật
Trường hợp mẹ bầu có tiền sử thai lưu hoặc đã từng từng mang thai dị tật, nguy cơ tái phát các vấn đề này trong các lần mang thai tiếp theo sẽ cao hơn. Điều này có thể do những không thông thường di truyền trước đó chưa được phát hiện. Vì vậy, xét nghiệm NIPT là giải pháp tốt nhất giúp cho nhận xét tình trạng sức khỏe thai nhi và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh tiềm ẩn.
3. Tiền sử gia đình mắc chứng bệnh di truyền
Dị tật thai nhi có thể di truyền từ phụ huynh, do đó nếu trong gia đình có người thân mắc các chứng bệnh di truyền thì nguy cơ mang thai dị tật sẽ cao hơn so với thông thường. Trong trường hợp này, thai phụ nên thực hiện xét nghiệm NIPT để phát hiện sớm các không thông thường nhiễm sắc thể, giữ gìn sức khỏe cho cả mẹ và thai nhi.
Liên hệ BVĐK Hưng Thịnh để được tư vấn xét nghiệm NIPT sau sàng lọc phôi
khu vực y tế Đa khoa Hưng Thịnh là khu vực y tế uy tín đem lại dịch vụ tư vấn và thực hiện xét nghiệm NIPT, giúp cho phát hiện sớm các dị tật nhiễm sắc thể ở thai nhi.
khu vực y tế quy tụ hệ thống bác sĩ, chuyên gia đầu ngành trong lĩnh vực chăm sóc và hỗ trợ sức khỏe sinh sản. Cùng với đó là hệ thống máy móc tiên tiến, ứng dụng công nghệ tiên tiến, khu vực y tế luôn cam kết mang tới kết quả chuẩn xác, sớm, giúp cho nâng cao tốt nhất chẩn đoán và điều trị.
Đặc biệt, khu vực y tế Đa khoa Hưng Thịnh còn sở hữu mô hình hợp tác liên khoa giữa IVF, Nam học, Sản phụ khoa và Sơ sinh, mang lại sự chăm sóc toàn diện từ thời kỳ thai kỳ tới khi em bé được khỏe mạnh chào đời.
Để đặt lịch thăm kiểm tra cùng các chuyên gia đầu ngành tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản khu vực y tế Đa khoa Hưng Thịnh, quý khách hàng có thể đặt hẹn trực tuyến qua các cách sau đây:
HỆ THỐNG khu vực y tế ĐA KHOA Hưng Thịnh
Bài viết trên đã từng giúp cho các cặp đôi giải đáp thắc mắc sàng lọc phôi Sau đó có nên tiến hành NIPT không. Xét nghiệm NIPT đem lại kết quả chuẩn xác và toàn diện về các không thông thường nhiễm sắc thể, mà sàng lọc phôi chưa thể phát hiện ra. Điều này không những mang lại sự yên tâm cho gia đình, mà còn giúp cho sớm đưa ra các giải pháp chăm sóc thai kỳ phù hợp, giữ gìn cho sự an toàn của mẹ và bé.
