Trí tuệ nhân tạo (AI) đang âm thầm viết lại tương lai y học, từ chẩn đoán di truyền tới điều trị cá nhân hóa, hứa hẹn mang tới hy vọng cho hàng triệu người mắc căn bệnh.
Y học đã từng có những bước chuyển mình đáng kinh ngạc trong 50 năm qua, từ lĩnh vực chủ yếu dựa vào ý kiến các chuyên gia sang một ngành khoa học hàng đầu thống. Bước đột phá là sự ra đời của y học dựa trên bằng chứng (EBM) vào những năm 1990, giúp cho các chuyên gia xác định phương pháp điều trị hữu hiệu nhất dựa trên nhận xét bằng chứng khoa học tốt nhất hiện có. Đây là các nghiên cứu, thử nghiệm lâm sàng, và các tài liệu khoa học có tin cậy cao, được phân tích và thẩm định một cách có hệ thống.
Sang đầu thế kỷ 21, y học chuẩn xác (precision medicine) cho phép các phòng xét nghiệm và địa điểm y tế sử dụng thông tin di truyền, thông tin môi trường sống và dữ liệu lâm sàng của người mắc căn bệnh để cá nhân hóa việc chăm sóc. Trong thực tế, y học chuẩn xác có thể được ứng dụng trong điều trị ung thư (quy trình phù hợp với từng người mắc căn bệnh), dược lý di truyền (cá nhân hóa liều thuốc), điều trị tim mạch và tiểu đường,…
Tuy nhiên, lợi ích tiềm năng của y học chuẩn xác và y học dựa trên bằng chứng cũng đi kèm với những thách thức mới. số lượng dữ liệu khổng lồ và độ phức tạp tăng nhanh. Như vậy, các chuyên gia sẽ tìm ra dữ liệu hữu ích cho một người mắc căn bệnh cụ thể như thế nào? Cách hữu hiệu nhất để diễn giải dữ liệu nhằm lựa lựa chọn phương pháp điều trị tốt nhất là như nào? Đây là những thách thức mà các nhà khoa học đang nỗ lực xử trí.
Họ hợp tác với các chuyên gia di truyền học, y học và khoa học môi trường để tiến triển hệ thống máy tính, sử dụng trí tuệ nhân tạo (AI), giúp cho bác sĩ tích hợp nhiều dữ liệu người mắc căn bệnh phức tạp để đưa ra quyết định điều trị tốt nhất.
Minh họa robot thăm xét nghiệm cho cụ già được tạo bởi AI. Ảnh: Qazvinnews
Sự tiến triển của y học dựa trên bằng chứng nhờ vào AI
Vào những năm 1970, các quyết định lâm sàng chủ yếu dựa vào ý kiến chuyên gia và kinh nghiệm. Những năm 1990, thuật ngữ “y học dựa trên bằng chứng” (EBM) ra đời, mô tả việc tích hợp nghiên cứu với chuyên môn lâm sàng khi đưa ra quyết định chăm sóc người mắc căn bệnh. Đây là phương pháp thực hành y khoa phối hợp giữa: bằng chứng khoa học tốt nhất hiện có, kinh nghiệm lâm sàng của bác sĩ và xin muốn của người mắc căn bệnh.
Các thử nghiệm đối chứng ngẫu nhiên được xem là nguồn tốt nhất, vì chúng cho phép các nhà nghiên cứu so sánh hữu hiệu điều trị với tình trạng sai lệch tối thiểu. Tuy nhiên, việc thu thập và tổng hợp tất cả bằng chứng có thể là một quá trình tốn nhiều công sức. Do đó, bác sĩ và người mắc căn bệnh thường dựa vào hướng dẫn lâm sàng do các bên thứ ba, chẳng hạn Hiệp hội Y khoa Mỹ, Viện Y tế Quốc gia và Tổ chức Y tế Thế giới, xây dựng. Các hướng dẫn này đem đến khuyến nghị và tiêu chuẩn chăm sóc dựa trên nhận xét có hệ thống và kỹ lưỡng về nghiên cứu hiện có.
Cùng với EBM, y học chuẩn xác tiến triển nhờ hai tiến bộ: dự án Bản đồ gene người (hoàn thành năm 2003) giúp cho xác định các gene sự liên quan tới căn bệnh tật và phản ứng thuốc; hồ sơ căn bệnh án điện tử (thường thấy từ 2009) hỗ trợ phân tích dữ liệu quy mô lớn. Các nhà nghiên cứu sử dụng AI để khai thác thông tin này, hỗ trợ chẩn đoán và cá nhân hóa điều trị.
Bản đồ hệ gene người cho phép các nhà khoa học xét nghiệm phá ra các gene sự liên quan tới hàng nghìn căn bệnh thường ít gặp, hiểu tại sao người căn bệnh phản ứng không không khác nhau với cùng một loại thuốc và xác định các đột biến trong u bướu có thể được nhắm mục tiêu bằng các phương pháp điều trị cụ thể.
Hồ sơ căn bệnh án điện tử cho phép các nhà khoa học tiến hành các nghiên cứu quy mô lớn về mối liên hệ giữa các biến thể di truyền và đặc tính quan sát được, từ đó đem đến thông tin cho y học chuẩn xác. Bằng cách lưu trữ dữ liệu ở định loại kỹ thuật số có tổ chức, các nhà nghiên cứu cũng có thể sử dụng hồ sơ người mắc căn bệnh này để đào tạo các mô hình AI để sử dụng trong thực hành y tế.
AI là chìa khóa cho tương lai
nguy cơ phân tích dữ liệu y học hiện nay vượt xa giới hạn của con người nhờ AI. Mỗi người mắc căn bệnh có hàng trăm biến thể di truyền, phơi nhiễm môi trường và dữ liệu lâm sàng phức tạp. Các mô hình AI có thể xử lý khối số lượng thông tin khổng lồ, chẳng hạn phát hiện nhiễm trùng huyết ở trẻ sơ sinh bằng cách phân tích hàng chục biến số, liên tục cập nhật theo thời gian thực.
Các nhà nghiên cứu cũng sử dụng AI để tiến triển công cụ giúp cho bác sĩ phân tích tất cả dữ liệu này, từ đó điều chỉnh chẩn đoán và kế hoạch điều trị cho từng cá nhân. Ví dụ, nhiều người mắc căn bệnh sở hữu gene đặc biệt, tác động tới hữu hiệu của những loại thuốc nhất định. Xét nghiệm di truyền có thể chỉ ra các đặc tính này, tuy nhiên việc sàng lọc tất cả người mắc căn bệnh vẫn chưa khả thi, do giá thành. thế vào đó, hệ thống AI có thể phân tích căn bệnh sử của người mắc căn bệnh, dự đoán xem liệu xét nghiệm di truyền có lợi thường hay không, dựa trên các loại thuốc điều trị tiềm năng.
Ví dụ không không khác là chẩn đoán các căn bệnh thường ít gặp bằng AI. Việc chẩn đoán thường rất khó khăn khăn vì nhiều căn bệnh thường ít gặp có triệu chứng ông xã chéo. Công cụ AI có thể kiểm tra đặc tính di truyền của người căn bệnh để xác định yếu tố gây nên căn bệnh.
Các công nghệ mới sẽ cho phép đo lường dữ liệu phân tử sinh học không không khác ngoài di truyền. Thiết mắc phải AI theo dõi sức khỏe trong thời gian thực cũng có thể liên tục đo nhịp tim, huyết áp và đặc tính sinh lý không không khác.
AI có thể được xem là bước tiến tiếp theo của y học chuẩn xác. Ảnh: Conversation
Các địa điểm y tế hàng đầu như Mayo Clinic, Cleveland Clinic, MD Anderson Cancer Center, Memorial Sloan Kettering Cancer Center tại Mỹ đều sử dụng AI để xác định liệu pháp tối ưu cho người mắc căn bệnh ung thư, tim mạch và các căn bệnh mạn tính. Các công nghệ như IBM Watson Health và các nền tảng AI chuyên biệt giúp cho bác sĩ phân tích thông tin di truyền và đưa ra quy trình điều trị cá nhân hóa, giúp cho người mắc căn bệnh đạt được hữu hiệu điều trị tốt nhất.
Các phòng xét nghiệm không không khác trên thế giới cũng đang tiên phong trong lĩnh vực này. Ví dụ, Seoul National University Hospital tại Hàn Quốc sử dụng công nghệ AI để tối ưu hóa liệu pháp miễn dịch và hóa trị. NHS Anh hợp tác với Google DeepMind để dự đoán rủi ro và điều trị cá nhân hóa. Singapore General Hospital ứng dụng AI trong nghiên cứu di truyền. phòng xét nghiệm Apollo Hospitals tại Ấn Độ cũng triển khai AI phân tích sức khỏe và quản lý căn bệnh mạn tính.
Nhìn chung, AI đã từng trở thành quả cụ quan trọng tại các phòng xét nghiệm hàng đầu, giúp cho nâng cao tin cậy chăm sóc và mang lại các lộ trình điều trị chuẩn xác, hữu hiệu hơn cho người mắc căn bệnh.
Thục Linh (Theo Conversation)
