Suy suy nhược miễn dịch nguyên phát thường xuất hiện ngay từ khi sinh ra, tiềm ẩn nguy cơ gây nên nhiễm trùng, chứng bệnh ung thư, chứng bệnh tự miễn… Vậy suy suy nhược miễn dịch nguyên phát là như thế nào? Triệu chứng của chứng bệnh như thế nào và điều trị được không?
Suy suy nhược miễn dịch nguyên phát là như thế nào?
Suy suy nhược miễn dịch nguyên phát (Primary Immunodeficiency Disorders) là một nhóm các rối loạn di truyền tác động tới vận động thường thì của hệ miễn dịch thực hiện cho cơ thể dễ nhiễm trùng, mắc chứng bệnh tự miễn và thậm chí là ung thư.
không tương tự với suy suy nhược miễn dịch thứ phát (do các nguyên nhân bên ngoài như nhiễm trùng hoặc hóa trị liệu), suy suy nhược miễn dịch nguyên phát thường xuất hiện ngay từ khi sinh ra, mặc dù triệu chứng có thể xuất hiện muộn hơn. tình trạng nghiêm trọng và triệu chứng có thể thế đổi tùy thuộc vào từng loại rối loạn cụ thể. (1)
Nguyên nhân mắc chứng bệnh
Nguyên nhân hàng đầu của suy suy nhược miễn dịch nguyên phát là các đột biến gen tác động tới sự tiến triển, biệt hóa hoặc công dụng của các tế bào miễn dịch. Các đột biến này có thể di truyền theo kiểu trội nhiễm sắc thể thường, lặn nhiễm sắc thể thường hoặc nhiễm sắc thể liên kết giới tính X, tùy thuộc vào gen cụ thể.
những đột biến xảy ra ngẫu nhiên (đột biến de novo) và không di truyền từ phụ huynh. Ngoài ra, các yếu tố môi trường và sự thế đổi gen bổ sung cũng có thể tác động tới tình trạng nghiêm trọng của chứng bệnh. Ví dụ, tiếp xúc với những tác nhân gây nên chứng bệnh hoặc môi trường ô nhiễm có thể thực hiện cho tình trạng chứng bệnh trở nên trầm trọng. (2)
Phân loại hàng đầu của suy suy nhược hệ miễn dịch nguyên phát
Suy suy nhược miễn dịch nguyên phát được phân loại thành các nhóm sau:
1. Rối loạn tế bào B
Tế bào B là một loại tế bào có nhiệm vụ sản xuất kháng thể, đóng vai trò quan trọng trong việc giữ an toàn cơ thể khỏi tình trạng nhiễm trùng do vi khuẩn. Các rối loạn trong công dụng hoặc sự tiến triển của tế bào B dẫn tới sản xuất kháng thể không đầy đủ.
- X-Linked Agammaglobulinemia (XLA): chứng bệnh này tác động chủ yếu tới nam giới, rõ ràng bởi sự thiếu hụt gần như hoàn toàn các tế bào B và kháng thể, dẫn tới các nhiễm trùng vi khuẩn tái diễn.
- Thiếu hụt kháng thể chung (CVID): Đây là một rối loạn phức tạp có thể xuất hiện ở tất cả lứa tuổi, mối quan hệ tới việc sụt suy nhược số số lượng của nhiều loại kháng thể, từ đó thực hiện tăng nguy cơ nhiễm trùng.
2. Rối loạn tế bào T
Tế bào T đóng vai trò trung tâm trong phản ứng miễn dịch, giúp cho cơ thể phòng tránh các tác nhân nhiễm trùng do virus và nấm. Các rối loạn tác động tới tế bào T có thể dẫn tới suy suy nhược miễn dịch nghiêm trọng:
- Suy suy nhược miễn dịch phối hợp nặng: Suy suy nhược miễn dịch phối hợp nặng rõ ràng bởi tình trạng thiếu hụt gần như hoàn toàn các tế bào T và B. Nếu không điều trị, chứng bệnh có thể gây nên tử vong trong thời kỳ đầu đời.
- Hội chứng DiGeorge: Tình trạng này xảy ra do một đoạn nhiễm sắc thể 22 mắc phải mất, dẫn tới sự thiếu hụt tuyến ức, gây nên thiếu tế bào T cùng với các dị tật bẩm sinh không tương tự.
3. Suy suy nhược miễn dịch hỗn hợp (Rối loạn cả tế bào B và T)
Suy suy nhược miễn dịch hỗn hợp tác động đồng thời tới tế bào B và T, gây nên suy suy nhược miễn dịch diện rộng. Tình trạng này thường nghiêm trọng hơn so với các rối loạn chỉ tác động tới một loại tế bào duy nhất. những kiểu thường gặp có thể nhắc tới như:
- Hội chứng Wiskott-Aldrich: Một rối loạn phức tạp tác động tới cả tế bào B và T, đồng thời cũng gây nên suy nhược tiểu cầu (tiểu cầu thấp), dẫn tới các vấn đề cầm máu.
- Ataxia-Telangiectasia: Rối loạn này tác động tới hệ miễn dịch, đồng thời gây nên tổn thương hệ thần kinh, dẫn tới các vấn đề về phối hợp (ataxia) và giãn mạch (telangiectasias).
4. Thiếu hụt kháng thể bẩm sinh
Thiếu hụt kháng thể bẩm sinh là tình trạng thiếu hoặc không có những loại kháng thể nhất định ngay từ khi sinh ra. trong số đó, trường hợp thường gặp là thiếu hụt Immunoglobulin A (IgA – một loại kháng thể quan trọng tồn tại trong các màng nhầy) chọn lựa lọc, xảy ra khi cơ thể sản xuất ít hoặc không có IgA.
Triệu chứng của suy suy nhược miễn dịch nguyên phát
Triệu chứng của suy suy nhược miễn dịch nguyên phát thế đổi tùy theo từng loại rối loạn, thường gặp gồm: (3)
- Nhiễm trùng tái diễn và không thường thì (do vi khuẩn, virus, nấm hoặc ký sinh trùng).
- Cơ thể không đáp ứng tốt với các phương pháp điều trị nhiễm trùng thông thường.
- muộn tiến triển ở trẻ nhỏ
- dấu hiệu của chứng bệnh tự miễn (ví dụ: lupus, viêm khớp kiểu thấp…)
- Các vấn đề viêm nhiễm
- Cơ thể có nguy cơ cao mắc những loại ung thư
Triệu chứng có thể âm thầm và tiến triển theo thời gian, gây nên muộn trễ trong việc chẩn đoán.
Phương pháp chẩn đoán
Để chẩn đoán tình trạng suy suy nhược miễn dịch nguyên phát, bác sĩ có thể chỉ định người chứng bệnh thực hiện các phương pháp sau:
- Thu thập chứng bệnh sử và kiểm tra lâm sàng: Để nhận diện các mẫu chứng bệnh lý của tình trạng nhiễm trùng và các vấn đề mối quan hệ tới miễn dịch.
- Xét nghiệm máu: nhận xét số số lượng và công dụng của các tế bào miễn dịch cũng như tình trạng kháng thể trong máu.
- Xét nghiệm gen: Phát hiện các đột biến gen có thể là nguyên nhân gây nên ra tình trạng suy suy nhược miễn dịch.
- Xét nghiệm công dụng: Kiểm tra nguy cơ đáp ứng của các tế bào miễn dịch trước các tác nhân gây nên chứng bệnh hoặc vắc-xin.
Việc chẩn đoán sớm đóng vai trò quan trọng trong kiểm soát chứng bệnh suy suy nhược miễn dịch nguyên phát, giúp cho ngăn ngừa các hệ lụy nguy hiểm và gia tăng tin cậy cuộc sống cho người chứng bệnh.
Giải pháp điều trị
Phương pháp điều trị suy suy nhược miễn dịch nguyên phát có thể được bác sĩ cân nhắc chỉ định phụ thuộc vào từng trường hợp và tình trạng nghiêm trọng của chứng bệnh, gồm:
- Liệu pháp thế thế globulin miễn dịch: Tiêm truyền kháng thể định kỳ để giúp cho phòng tránh nhiễm trùng.
- thuốc và thuốc chống nấm: Sử dụng thuốc để dự phòng, điều trị và kiểm soát nhiễm trùng.
- Cấy ghép tế bào gốc hoặc tủy xương: Phương pháp này được nhận xét là tiềm năng cho một tỷ lệ suy suy nhược miễn dịch nguyên phát nặng.
- Liệu pháp gen: Đây là phương pháp điều trị mới, tập trung vào mục tiêu sửa trị các gen mắc phải lỗi.
Quá trình điều trị chứng bệnh cần thiết phải phối hợp theo dõi thường xuyên và chăm sóc hỗ trợ để kiểm soát chứng bệnh một cách tốt nhất.
cần thiết phải thực hiện sao khi phát hiện suy suy nhược miễn dịch nguyên phát?
Khi phát hiện mắc suy suy nhược miễn dịch nguyên phát, người chứng bệnh cần thiết phải nhanh chóng thực hiện các bước sau:
1. Tuân thủ quy trình điều trị của bác sĩ
Việc thăm kiểm tra sớm và tuân thủ nghiêm ngặt quy trình điều trị của bác sĩ là rất quan trọng trong việc kiểm soát tình trạng chứng bệnh, ngăn ngừa nhiễm trùng.
2. Theo dõi sức khỏe chặt chẽ
Người chứng bệnh cần thiết phải kiểm tra sức khỏe định kỳ theo đúng lịch hẹn của bác sĩ để theo dõi triệu chứng cũng như diễn tiến chứng bệnh, từ đó phát hiện và kiểm soát sớm hệ lụy.
3. thế đổi thói quen sống để hỗ trợ hệ miễn dịch
Người chứng bệnh nên dùng thói quen sống khoa học, bằng cách xây dựng chế độ dinh dưỡng phù hợp, tập thể dục thể thao rất hay, ngủ đủ giấc… để góp phần tăng cường sức khỏe hệ miễn dịch. Có thể tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn cụ thể về thực đơn dinh dưỡng và các bài tập phù hợp với thể trạng từng người.
4. Tư vấn di truyền học nếu có ý định sinh con
Tư vấn di truyền giúp cho nhận xét nguy cơ mắc suy suy nhược miễn dịch nguyên phát ở các thế hệ về sau. Thông qua phương pháp này, bác sĩ sẽ đưa ra kế hoạch phù hợp cho việc sinh con với từng trường hợp cụ thể.
5. giữ tâm lý tích cực và nhẫn lại điều trị
Quá trình điều trị suy suy nhược miễn dịch nguyên phát thường lâu dần và khó khăn khăn. Trong trường hợp này, người chứng bệnh cần thiết phải giữ tâm lý tích cực, phối hợp nhẫn lại điều trị theo đúng quy trình của bác sĩ để đạt tốt nhất tốt nhất.
hệ lụy có thể gặp phải
Suy suy nhược miễn dịch nguyên phát tiềm ẩn nguy cơ gây nên ra các hệ lụy sau:
- Nhiễm trùng mạn tính dẫn tới tổn thương cơ quan
- Nguy cơ cao mắc chứng bệnh tự miễn
- Tăng nguy cơ mắc những chứng bệnh ung thư
- muộn tiến triển ở trẻ nhỏ
Việc can thiệp sớm và điều trị đúng cách có thể giúp cho làm suy nhược các nguy cơ này.
những vấn đề thường gặp
những thắc mắc thường gặp mối quan hệ tới tình trạng chứng bệnh suy suy nhược miễn dịch nguyên phát, gồm:
1. Người trưởng thành có mắc suy suy nhược miễn dịch nguyên phát không?
Mặc dù suy suy nhược miễn dịch nguyên phát thường được chẩn đoán ở trẻ nhỏ, tuy nhiên những kiểu vẫn có thể xuất hiện ở người lớn hoặc có triệu chứng muộn.
2. Suy suy nhược miễn dịch nguyên phát có thể trị khỏi không?
tất cả các kiểu suy suy nhược miễn dịch nguyên phát đều rất khó khăn trị khỏi hoàn toàn. Điều trị chủ yếu nhằm mục đích kiểm soát triệu chứng, diễn tiến chứng bệnh và hệ lụy.
3. Người mắc suy suy nhược miễn dịch nguyên phát sống được bao lâu?
Thời gian sống của người mắc phải suy suy nhược miễn dịch nguyên phát phụ thuộc vào loại chứng bệnh và tình trạng nghiêm trọng. Việc tuân thủ quy trình điều trị của bác sĩ có thể giúp cho gia tăng tiên số lượng sống.
4. Trẻ mắc phải suy suy nhược hệ miễn dịch bẩm sinh có nguy hiểm không?
Trẻ mắc phải suy suy nhược hệ miễn dịch bẩm sinh rất nguy hiểm, thậm chí có thể đe dọa tới tính mạng nếu không chẩn đoán và can thiệp điều trị sớm.
Để đặt lịch thăm kiểm tra, điều trị chứng bệnh tại Hệ thống khu vực y tế Đa khoa Hưng Thịnh, Phòng kiểm tra Đa khoa Hưng Thịnh Quận 7, Quý khách vui lòng liên hệ:
HỆ THỐNG khu vực y tế ĐA KHOA Hưng Thịnh
Bài viết từng tổng hợp thông tin về chứng bệnh suy suy nhược miễn dịch nguyên phát, nguyên nhân, triệu chứng và các phương pháp chẩn đoán, điều trị tốt nhất. Suy suy nhược miễn dịch nguyên phát tiềm ẩn nhiều hệ lụy nguy hiểm, vì vậy khi phát hiện các triệu chứng, người chứng bệnh cần thiết phải sớm tới gặp bác sĩ để được chẩn đoán, điều trị.
