căn bệnh bạch tạng có di truyền không? Dựa trên những tính nào?

căn bệnh bạch tạng không những tác động tới ngoại hình mà còn tác động tới sức khỏe và uy tín cuộc sống người căn bệnh. Vậy căn bệnh bạch tạng có di truyền không? và dựa trên những tính nào để nhận diện. Bài viết dưới đây của thạc sĩ bác sĩ nội trú chuyên khoa I Trần Nguyễn Anh Thư, chuyên khoa Da liễu – Thẩm mỹ Da, phòng kiểm tra Đa khoa Hưng Thịnh TP.HCM sẽ chia sẻ rõ hơn về căn bệnh này.

Bạch tạng có di truyền không?

Bạch tạng là căn bệnh di truyền bẩm sinh. Nếu phụ huynh mắc căn bệnh hoặc mang gen bạch tạng, con cái có thể di truyền gen này và có nguy cơ mắc căn bệnh.

căn bệnh bạch tạng da mắt (OCA): loại căn bệnh bạch tạng thường gặp nhất, di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nếu chỉ có cha hoặc mẹ mang gen căn bệnh, bạn có thể không mắc phải căn bệnh tuy vậy có thể được di truyền gen căn bệnh tuy vậy không có triệu chứng. tuy vậy nếu cả cha và mẹ mang gen, bạn có 25% nguy cơ mắc căn bệnh, 50% nguy cơ mang gen tuy vậy không có triệu chứng và 25% không mang gen căn bệnh.

căn bệnh bạch tạng mắt (OA): tác động chủ yếu tới mắt và di truyền qua nhiễm sắc thể X. Nam giới có một nhiễm sắc thể X, nếu người đó nhận gen căn bệnh từ mẹ, họ sẽ mắc căn bệnh. Phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X, nếu chỉ một nhiễm sắc thể X mang gen căn bệnh, họ sẽ là người mang gen mà không mắc phải căn bệnh. Tuy nhiên, nếu cả hai nhiễm sắc thể X đều chứa gen gây ra căn bệnh, người đó chắc hẳn mắc căn bệnh. Vì vậy, căn bệnh bạch tạng mắt chủ yếu gặp ở nam giới. (1)

khu vực di truyền của căn bệnh bạch tạng

căn bệnh bạch tạng xảy ra khi có đột biến trong các gen mối quan hệ tới việc sản xuất melanin, sắc tố quyết định màu sắc da, tóc và mắt. Khi các gen như TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2 và GPR143 mắc phải đột biến, cơ thể không thể tạo đủ melanin, tiến hành cho da, tóc và mắt có màu sáng hơn thông thường. căn bệnh này di truyền theo kiểu gen lặn, khi cả cha và mẹ có gen lặn thì con sẽ mắc căn bệnh. Nếu cha hoặc mẹ mang gen lặn, con sẽ không mắc căn bệnh tuy vậy vẫn có thể mang gen này.

Các yếu tố tác động tới nguy cơ di truyền

Dưới đây là những yếu tố tác động tới nguy cơ di truyền căn bệnh bạch tạng gồm: (2)

• Di truyền từ phụ huynh: khi cha và mẹ đều mang gen lặn gây ra bạch tạng, mỗi người con có thể gặp một trong ba trường hợp:
  • mắc phải bạch tạng nếu nhận được cả hai bản sao gen lặn.
  • mang gen lặn mà không mắc phải căn bệnh.
  • không mang gen căn bệnh và không mắc phải bạch tạng.
• Các đột biến gen: các gen gây ra bạch tạng thường nằm trên nhiễm sắc thể thường (không phải nhiễm sắc thể giới tính). Những gen như TYR, OCA2, TYRP1 và SLC45A2, đóng vai trò sản xuất melanin – sắc tố quyết định màu da, tóc và mắt. Khi các gen này mắc phải đột biến, cơ thể không sản xuất đủ melanin, dẫn tới da, tóc và mắt có màu nhạt hơn thông thường. Tùy vào loại gen mắc phải đột biến và tình trạng đột biến, triệu chứng bạch tạng có thể không tương tự nhau ở mỗi người, từ nhẹ tới nặng.
• Di truyền của các thế hệ trước (ông bà, tổ tiên): nếu một người có tổ tiên mang gen lặn gây ra bạch tạng, người đó có thể mang gen lặn này mà không biết, dù mình không mắc phải bạch tạng. Vì vậy, gen gây ra bạch tạng có thể truyền qua nhiều thế hệ mà không xuất hiện dấu hiệu căn bệnh, cho tới khi hai người mang gen lặn này phối hợp và sinh ra con mắc căn bệnh bạch tạng.

Cách quản lý nguy cơ di truyền bạch tạng

Để quản lý nguy cơ di truyền căn bệnh bạch tạng, có thể uống các kỹ thuật sau:

• Tư vấn và kiểm tra di truyền: nếu gia đình có người mắc căn bệnh bạch tạng, nên tham khảo ý kiến bác sĩ để hiểu rõ về nguy cơ mắc căn bệnh và có thể đề xuất xét nghiệm di truyền để xác định có mang gen gây ra căn bệnh thường hay không. Kiểm tra di truyền giúp cho người căn bệnh có thông tin rõ ràng để đưa ra quyết định phù hợp cho tương lai.
• Chăm sóc sức khỏe toàn diện: việc giữ một thói quen sinh hoạt lành mạnh giúp cho tránh các vấn đề sức khỏe mối quan hệ. Ăn uống đầy đủ dưỡng chất dinh dưỡng, tránh các thói quen có hại như hút thuốc và uống rượu bia sẽ giúp cho người bạch tạng có sức khỏe tốt hơn.
• Kết nối với cộng đồng: tham gia các nhóm hỗ trợ người bạch tạng hoặc các tổ chức mối quan hệ giúp cho người căn bệnh học hỏi kinh nghiệm từ những người có cùng hoàn cảnh. Những nhóm này cũng có thể đem đến thông tin hữu ích về căn bệnh bạch tạng và đối phó với các khó khăn khăn trong cuộc sống hàng ngày.

môi trường tương lai trong việc phòng và điều trị căn bệnh bạch tạng

Việc điều trị căn bệnh bạch tạng chủ yếu giúp cho gia tăng thị lực và giữ an toàn da, ví dụ như thông qua thủ thuật hoặc thuốc. Tuy nhiên, các nghiên cứu mới đang tiến triển các liệu pháp có thể tác động trực tiếp vào nguyên nhân gây ra căn bệnh – những lỗi phân tử trong cơ thể. một vài loại thuốc như L-dihydroxyphenylalanine (L-DOPA) và nitisinone đã từng được thử nghiệm trên người, tuy vậy kết quả vẫn còn hạn chế. (3)

Ngoài ra, các phương pháp chỉnh sửa gen cũng đang được nghiên cứu. Các thử nghiệm này nhằm sửa chữa trị lỗi di truyền gây ra ra căn bệnh bạch tạng, và mặc dù chỉ thành tựu bước đầu ở mô hình động vật, tuy vậy chúng mang lại hy vọng về việc chữa trị trị trong tương lai.

Hiểu thêm về căn bệnh bạch tạng

1. Các kiểu của căn bệnh

căn bệnh bạch tạng có hai loại hàng đầu:

• Bạch tạng da mắt (OCA): đây là loại bạch tạng thường gặp nhất. Những người mắc OCA có tóc, da và mắt rất sáng, gần như không có sắc tố. Người căn bệnh cũng thường gặp vấn đề về thị lực, ví dụ như mờ mắt hoặc khó khăn nhìn rõ. OCA có bảy kiểu, mỗi kiểu có tác động không tương tự nhau tới cơ thể. Tùy vào kiểu OCA mắc phải, tóc và da có thể sáng hơn hoặc tối hơn.
• Bạch tạng mắt (OA): chủ yếu tác động tới mắt, gây ra ra các vấn đề như thị lực yếu, mờ mắt và tăng độ nhạy cảm với ánh sáng. căn bệnh này thường không tiến hành thay thế đổi màu sắc da và tóc. Tuy nhiên, các vấn đề về thị giác có thể tác động tới nguy cơ nhìn và tương tác với môi trường xung quanh.

2. triệu chứng của căn bệnh

Người bạch tạng thường có làn da rất sáng, tuy vậy màu da có thể không tương tự nhau tùy vào từng loại căn bệnh. Còn người mắc bạch tạng da mắt thì màu da có sự không tương tự biệt: OCA kiểu 1 có da rất sáng, gần như trắng, OCA kiểu 2 và 4 có da trắng kem, còn OCA kiểu 3 có da màu nâu đỏ.

Những người mắc OCA loại 1 thường có tóc trắng. Những người mắc các loại không tương tự có thể có tóc màu vàng nhạt, vàng hoe, nâu nhạt hoặc đỏ, tùy thuộc vào số lượng melanin cơ thể sản xuất. số lượng melanin càng ít, tóc càng sáng.

căn bệnh bạch tạng tác động tới màu mắt, tiến hành cho mắt thường rất sáng màu, có thể là xanh nhạt hoặc nâu. Ngoài ra, người mắc căn bệnh cũng gặp phải một vài vấn đề về mắt như tầm nhìn mờ hoặc méo mó, khó khăn nhìn rõ, suy yếu nguy cơ nhận biết chiều sâu, mắt lác, rung giật nhãn cầu và nhạy cảm với ánh sáng.

3. Phương hướng điều trị căn bệnh

căn bệnh bạch tạng chưa có cách chữa trị trị, tuy vậy có thể kiểm soát và suy yếu nguy cơ các vấn đề sức khỏe mối quan hệ bằng những kỹ thuật sau:

• Đội mũ rộng vành, đeo kính râm và mặc trang phục chống nắng để giữ an toàn cơ thể.
• Kiểm tra da thường xuyên để phát hiện dấu hiệu thay thế đổi, như nốt ruồi mới hoặc thay thế đổi màu sắc, hình kiểu.
• Sử dụng kính lúp hoặc kính thiên văn nếu thị lực yếu.
• Đeo kính thuốc hoặc kính áp tròng để điều chỉnh tật khúc xạ.
• Nếu cần thiết phải thiết, có thể thực hiện thủ thuật điều trị tật lác mắt.

4. tiến hành thế nào để chẩn đoán căn bệnh?

Chẩn đoán căn bệnh bạch tạng thường bắt đầu bằng việc kiểm tra mắt, bác sĩ sẽ tìm các dấu hiệu như suy yếu sắc tố trong võng mạc, vấn đề ở điểm vàng của mắt và mống mắt có thể trong suốt hơn thông thường.

Nếu kết quả chưa rõ ràng, bác sĩ có thể sử dụng phương pháp VEP (Điện thế gợi thị giác) để loại trừ nguy cơ bạch tạng. đôi lúc, xét nghiệm di truyền cũng được thực hiện để xác định loại căn bệnh và các thay thế đổi trong gen, mặc dù phương pháp này vẫn chưa hoàn chỉnh tuy vậy có thể giúp cho đem đến thêm thông tin giúp cho xác định loại căn bệnh bạch tạng và những thay thế đổi di truyền hiện có.

Bạn có thể tới chuyên khoa Da liễu – Thẩm mỹ Da, phòng kiểm tra Đa khoa Hưng Thịnh, TP.HCM hoặc Đơn vị Da liễu – Thẩm mỹ Da, Trung tâm kiểm tra chữa trị căn bệnh Hưng Thịnh Quận 7 để bác sĩ có chuyên môn cao, nhiều năm kinh nghiệm trực tiếp thăm kiểm tra, tư vấn và xây dựng quy trình điều trị phù hợp với từng người căn bệnh. Với khu vực vật dưỡng chất tiên tiến và dịch vụ chăm sóc tận tâm, phòng kiểm tra sẽ mang tới cho bạn trải nghiệm chăm sóc sức khỏe tốt nhất.

vấn đề thường gặp

1. Ba mẹ không mắc căn bệnh bạch tạng con sinh ra có nguy cơ mắc căn bệnh không?

Nếu cả bố và mẹ đều không mắc căn bệnh bạch tạng, tuy vậy cả hai đều là người mang gen lặn (tức là họ có kiểu gen dị hợp tử, mang một gen thông thường và một gen đột biến), thì con của họ có 25% nguy cơ mắc căn bệnh bạch tạng.Vì vậy, ngay cả khi bố mẹ không mắc căn bệnh bạch tạng, nếu cả hai đều mang gen lặn, con cái vẫn có nguy cơ mắc căn bệnh.

2. Người mắc căn bệnh bạch tạng có thể sinh con thông thường không?

Người mắc căn bệnh bạch tạng hoàn toàn có thể sinh con thông thường, tuy vậy nguy cơ di truyền căn bệnh cho con cái là có. Nếu chỉ một người mang gen căn bệnh, con cái sẽ không mắc phải bạch tạng tuy vậy có thể mang gen di truyền mà không triệu chứng căn bệnh. Tuy nhiên nếu cả hai bố mẹ đều mang gen căn bệnh, có thể sinh con mắc phải bạch tạng.Vì vậy, trước khi quyết định sinh con, có thể tham khảo ý kiến bác sĩ để hiểu rõ hơn về nguy cơ di truyền.

3. tiến hành sao để biết mình có mang gen lặn gây ra căn bệnh bạch tạng?

Bạn có thể thực hiện xét nghiệm di truyền phân tử (DNA) để kiểm tra xem mình có mang gen lặn gây ra căn bệnh bạch tạng thường hay không. Xét nghiệm này sẽ kiểm tra các gen OCA và OA, những gen mối quan hệ tới căn bệnh bạch tạng. Nếu bạn mang gen lặn, bạn sẽ không mắc căn bệnh tuy vậy có thể truyền gen này cho con cái. Xét nghiệm này giúp cho bạn hiểu rõ hơn về nguy cơ di truyền và hỗ trợ bạn trong việc lên kế hoạch gia đình.

4. Có thể chẩn đoán căn bệnh bạch tạng cho thai nhi không?

Có thể chẩn đoán căn bệnh bạch tạng cho thai nhi thông qua phương pháp nội soi thai từ tuần 16 tới tuần 20 của thai kỳ. Phương pháp này giúp cho xác định dựa trên các dấu hiệu mối quan hệ tới sự tiến triển mắt và các tính di truyền. Tuy nhiên, để giữ gìn cho thai nhi, các bậc phụ huynh cần thiết phải được tư vấn đầy đủ về các vấn đề sức khỏe mối quan hệ tới căn bệnh bạch tạng, gồm có các vấn đề về da và mắt của trẻ sau khi sinh. Hiểu rõ các lựa lựa chọn điều trị và các nguy cơ di truyền trong tương lai để đưa ra quyết định sáng suốt. (4)

Hy vọng bài viết về căn bệnh bạch tạng có di truyền không sẽ giúp cho bạn hiểu rõ hơn về các triệu chứng và cách giữ an toàn sức khỏe cho người mắc căn bệnh. Nếu nhận xuất hiện dấu hiệu không thông thường hoặc nghi ngờ có nguy cơ di truyền, hãy tới khu vực y tế uy tín để được bác sĩ tư vấn và điều trị sớm, giữ an toàn sức khỏe cho bạn và gia đình.