Hội chứng Klinefelter có thể điều trị khỏi không? phương pháp điều trị chứng bệnh?

Hội chứng Klinefelter là nguyên nhân thường thấy nhất gây ra nên tình trạng suy sinh dục nguyên phát. toàn bộ các trường hợp mắc hội chứng Klinefelter đều không được chẩn đoán cho tới khi nam giới cùng phối ngẫu gặp không dễ khăn trong quá trình “tìm con”. Vậy nam giới mắc hội chứng Klinefelter có thể điều trị khỏi không? Giải pháp điều trị tối ưu nào với các trường hợp này? Bác sĩ Nguyễn Công Minh, Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, phòng thăm khám Đa khoa Hưng Thịnh – Quận 8 sẽ giải đáp chi tiết trong bài viết sau.

Hội chứng Klinefelter có thể điều trị khỏi không?

Hội chứng Klinefelter không thể điều trị khỏi hoàn toàn do mối liên quan tới không thông thường số số lượng nhiễm sắc thể tạo ra ngay từ trong bào thai. Mặc dù vậy nhờ sự tiến triển y học tiên tiến, người mắc hội chứng Klinefelter vẫn có thể có cuộc sống thông thường, nâng cao nhiều khía cạnh của cuộc sống như thể dưỡng chất, tâm lý và nhất là nguy cơ sinh sản.

Trước đây, với nam giới mắc hội chứng Klinefelter, việc sinh con thường phụ thuộc vào nguồn tinh trùng hiến tặng, do những hạn chế về nguy cơ sinh sản tự nhiên. nhưng mà với sự tiến triển của y học tiên tiến, họ có thể tìm được tinh trùng của hàng đầu mình nhờ phương pháp vi phẫu tích mô tinh hoàn (Micro-TESE), giúp cho tăng nguy cơ có con một cách tự nhiên.

Các thống kê cho xuất hiện 75% người mắc chứng bệnh gặp phải chứng bệnh di truyền thực hiện teo tinh hoàn như hội chứng Klinefelter đã từng tìm được tinh trùng nhờ kỹ thuật Micro TESE”, bác sĩ Nguyễn Công Minh chia sẻ.

Klinefelter tác động thế nào tới sự tiến triển của trẻ?

Hội chứng Klinefelter là rối loạn di truyền xảy ra ở nam giới do sự có mặt của nhiễm sắc thể (NST) X dư thừa. Ước tính có trong vòng 80-90% nam giới mắc hội chứng này có kiểu gen 47,XXY, trong khi một ít có các kiểu không không khác như 48,XXXY hoặc thể khảm 46,XY.

Tỷ lệ mắc hội chứng Klinefelter trong vòng 0,1-0,25%, đồng nghĩa cứ 1.000 trẻ nam được sinh ra thì có 1 tới 2,5 trường hợp mắc chứng bệnh. Các thống kê cho xuất hiện chỉ có trong vòng 25-50% nam giới được chẩn đoán mắc Klinefelter trong suốt cuộc đời.

Sự xuất hiện của NST X dư thừa là kết quả của việc không tách rời NST X trong quá trình suy giảm phân, có thể xảy ra trong quá trình tạo ra giao tử ở cả cha và mẹ với xác suất tương đương. Điều này có nghĩa trứng hoặc tinh trùng mang thêm một NST X sẽ phối hợp với NST Y từ cha, tạo thành kiểu gen XXY thế vì XY như thông thường. (1)

Hội chứng Klinefelter có thể tác động tới sự tiến triển thể dưỡng chất, tâm lý và nhận thức của trẻ ở nhiều cấp độ không không khác nhau như: 

• trẻ nhỏ: Trẻ có thể gặp phải yếu cơ, trễ tiến triển vận động và trí tuệ so với bạn đồng trang lứa. Các dấu hiệu cảnh báo trẻ mắc chứng bệnh có thể là biết bò và đi muộn, tính cách dè dặt, ít giao tiếp xã hội, ngoài ra tinh hoàn trẻ có thể tiến triển không đầy đủ và dấu hiệu này rõ ràng hơn khi trẻ bước vào tuổi mới lớn;
• Dậy thì và trưởng thành: Ở thời kỳ này, các triệu chứng chứng bệnh trở nên rõ ràng hơn và có thể tác động tới tâm lý, nhận thức của trẻ:
  • Tinh hoàn không tiến triển, suy giảm sản xuất hormone sinh dục nam testosterone (những dấu hiệu sớm như suy giảm ham muốn, rối loạn cương dương dương, xuất tinh sớm)
  • Dễ lo âu, trầm cảm, tăng nguy cơ rối loạn tiến triển thần kinh
  • nguy cơ tập trung kém
  • Cơ bắp kém tiến triển, trễ tiến triển ngôn ngữ
  • Tính cách hướng nội, nhút nhát, ngại giao tiếp hoặc tham gia các vận động xã hội
  • u xơ mô vú, tăng nguy cơ ung thư vú ở nam giới
  • Nguy cơ loãng xương
  • Nguy cơ vô sinh do không có tinh trùng.

Nếu có các vấn đề về tâm lý lẫn sức khoẻ tình dục ở nam giới, nam giới nên tới thăm khám Nam khoa sớm để các chuyên gia có thể chẩn đoán và đưa ra các phương án điều trị hội chứng Klinefelter tốt nhất hơn ở nam giới trẻ tuổi.

Phương pháp điều trị hội chứng Klinefelter

Sự tiến triển của y học di truyền đã từng mở ra nhiều điều kiện trong chẩn đoán và điều trị các chứng bệnh lý mối liên quan tới nhiễm sắc thể, trong số đó có hội chứng Klinefelter. Hiện nay, hội chứng này có thể được phát hiện ngay từ thời kỳ bào thai nhờ các kỹ thuật sàng lọc và chẩn đoán trước sinh tiên tiến.

Việc phát hiện sớm giúp cho các chuyên gia xây dựng quy trình can thiệp phù hợp, nâng cao đáng nói uy tín cuộc sống cho người chứng bệnh. Mặc dù không thể điều trị khỏi hoàn toàn, nhưng mà các phương pháp điều trị tiên tiến có thể giúp cho người mắc hội chứng Klinefelter nâng cao nguy cơ tiến triển thể dưỡng chất, tâm lý và sinh sản, gồm:

1. Bảo tồn nguy cơ sinh sản

toàn bộ nam giới gặp phải vô sinh khi mắc hội chứng Klinefelter do tinh hoàn không sản xuất tinh trùng. Tuy nhiên một tỷ lệ vẫn có số lượng nhỏ tinh trùng trong mô tinh hoàn, mở ra hy vọng thực hiện cha “hàng đầu chủ” cho nam giới gặp phải Klinefelter.

Trước đây, nam giới mắc hội chứng Klinefelter thường được tư vấn xin tinh trùng do không tìm xuất hiện tinh trùng trong tinh hoàn. nhưng mà ngày nay, sự tiến bộ của các kỹ thuật vi phẫu (mổ dưới kính hiển vi), nhất là vi phẫu tích mô tinh hoàn tìm tinh trùng Micro-TESE có nguy cơ “lật từng ngóc ngách” trong mô tinh hoàn để tìm được những tinh trùng hiếm hoi quý giá với tỷ lệ tìm xuất hiện trong vòng 40-60% nếu can thiệp sớm. (2)

Trường hợp nam giới mắc Klinefelter chưa lập gia đình, mẫu tinh trùng sau tiểu phẫu sẽ được trữ lại để bảo tồn nguy cơ sinh sản trong tương lai. Với nam giới đã từng lập gia đình và xin muốn có con, tinh trùng thu được sẽ trải qua quá trình lọc rửa để phục vụ kỹ thuật hỗ trợ sinh sản.

Trong phòng Labo, các chuyên gia sẽ chọn lựa lọc những tinh trùng khỏe mạnh nhất để thực hiện tiêm tinh trùng vào bào tương noãn (ICSI) để tạo phôi. Những tiến bộ trong y học sinh sản đã từng mở ra điều kiện thực hiện cha cho hàng nghìn người mắc chứng bệnh Klinefelter, giúp cho họ hiện thực hóa xin ước có con và xây dựng gia đình.

Bác sĩ Nguyễn Công Minh nhấn mạnh với trường hợp điều trị cho người mắc chứng bệnh Klinefelter, sự phối hợp nhịp nhàng giữa các chuyên gia lĩnh vực Nam khoa – Hiếm muộn và Labo là rất quan trọng. Kỹ thuật Micro-TESE đòi hỏi tiểu phẫu viên tinh mắt, nhạy tay để nhanh chóng nhận xuất hiện, “khoanh vùng” những mô tiềm năng chứa tinh trùng.

Cùng với đó, Labo của trung tâm hỗ trợ sinh sản đóng vai trò quyết định trong quá trình thụ tinh, khi chuyên viên phôi học chịu trách nhiệm hàng đầu cho thao tác tiêm tinh trùng, tạo môi trường tối ưu để phôi tiến triển cũng như trữ tinh trùng số số lượng ít. Vì vậy người chứng bệnh nên tìm hiểu, lựa chọn lựa các trung tâm hỗ trợ sinh sản sở hữu hệ thống trang thiết gặp phải tiên tiến có nguy cơ trữ-rã tinh trùng tốt nhất, hạn chế tối thiểu nguy cơ tinh trùng không thể sử dụng sau rã đông. 

IVF Hưng Thịnh tự tin là một trong những đơn vị đầu tiên thực hiện chủ phương pháp trữ tinh trùng số số lượng ít giúp cho nam giới tìm kiếm và bảo quản số lượng “tinh trùng” quý giá có thể tìm xuất hiện được, dù chỉ là một tinh trùng.

2. Liệu pháp Testosterone

Hội chứng Klinefelter là nguyên nhân thường gặp dẫn tới chứng suy sinh dục ở nam giới, tác động tới điều hòa nội tiết tố sinh dục nam testosterone. Nhiều nghiên cứu chứng minh việc bổ sung testosterone không những giúp cho tiến triển các đặc tính nam như giọng nói trầm, râu và lông cơ thể, tăng khối số lượng cơ bắp, năng số lượng, suy giảm mỡ mà còn hỗ trợ các vấn đề mối liên quan tới hành vi, quá trình học tập ở trẻ nhỏ và thanh thiếu niên. (3)

Bác sĩ Công Minh cho thấy thêm với nam giới trưởng thành, bổ sung hormone testosterone giúp cho hạn chế tình trạng loãng xương, lo lắng, stress, suy giảm ham muốn tình dục… Tuy nhiên, phương pháp này không có tác dụng điều trị vô tinh và thậm chí có thể ức chế quá trình sản xuất tinh trùng, dẫn tới vô sinh do thuốc.

Vì vậy nếu vợ ông xã bạn gặp vấn đề sức khỏe sinh sản, nên thăm thăm khám và trao đổi với bác sĩ Nam khoa – Hiếm muộn để được tư vấn cụ thể. Lưu ý, việc bổ sung testosterone nên giữ gìn tuân thủ chỉ định của bác sĩ chuyên khoa. Người chứng bệnh tuyệt đối không tự ý thế đổi liều số lượng, thời gian sử dụng do có thể gây ra ra nhiều tác dụng phụ cũng như các vấn đề sức khỏe không không khác.

3. Trị liệu ngôn ngữ, nâng cao nguy cơ vận động

những trẻ mắc hội chứng Klinefelter có thể gặp vấn đề trễ tiến triển ngôn ngữ, không dễ diễn đạt hoặc vận động tinh (cử động tay, viết chữ, điều khiển đồ vật nhỏ). với trường hợp này, các phương pháp trị liệu ngôn ngữ, thể thao tiến triển kỹ năng phối hợp tay chân, liệu pháp nhận thức và kỹ năng xã hội giúp cho trẻ tiến triển tốt hơn, hạn chế không dễ khăn trong học tập, sinh hoạt sau này.

4. loại bỏ mô vú

Tình trạng tăng sản mô vú ở nam giới mắc hội chứng Klinefelter có thể khiến cho người chứng bệnh tự ti, tác động tới tâm lý. Nếu mô vú tiến triển quá mức, bác sĩ sẽ tư vấn tiểu phẫu loại bỏ mô vú để giúp cho nam giới có ngoại hình “nam tính” hơn. Trong một tỷ lệ, bác sĩ có thể phối hợp với liệu pháp testosterone để suy giảm nguy cơ mô vú tiến triển.

5. Hỗ trợ giáo dục đặc biệt và sức khỏe tâm lý

Các chương trình giáo dục đặc biệt phù hợp với nguy cơ giúp cho trẻ tiến triển tốt hơn. Ngoài ra, nam giới mắc Klinefelter có nguy cơ cao gặp phải lo âu, trầm cảm cao hơn do sự không không khác biệt về thể dưỡng chất và tâm lý so với người thông thường. Vì vậy các chương trình chăm sóc tâm lý giúp cho người chứng bệnh kiểm soát tốt cảm xúc, tự tin và hòa nhập tốt hơn.

6. thế đổi thói quen sống

kết hợp với các liệu pháp điều trị y khoa, nam giới mắc hội chứng Klinefelter nên giữ thói quen sống lành mạnh, gồm ăn uống đa kiểu thực phẩm để bổ sung đầy đủ các dưỡng dưỡng chất thiết yếu, tập thể thao thường xuyên, không uống rượu bia thường hút thuốc lá nhằm suy giảm nguy cơ mắc chứng bệnh loãng xương, tim mạch, tiểu đường, lo âu, trầm cảm…

Có thể sống chung với chứng bệnh được không?

Nam giới mắc hội chứng Klinefelter hoàn toàn có nguy cơ sống khỏe mạnh, uy tín cuộc sống tốt nếu được chẩn đoán sớm và điều trị, can thiệp phù hợp. Mặc dù đây là chứng bệnh lý bẩm sinh do đột biến gen di truyền, tuy nhiên nhờ sự tiến bộ của y khoa tiên tiến, nhiều vấn đề mối liên quan tới hội chứng như rối loạn tiến triển thể dưỡng chất, trí tuệ, nguy cơ sinh sản có thể kiểm soát tốt nhất.

Vừa rồi là những thông tin giải đáp vấn đề nam giới mắc hội chứng Klinefelter có thể điều trị khỏi không. Hội chứng Klinefelter ở nam giới là chứng bệnh lý bẩm sinh mối liên quan tới đột biến nhiễm sắc thể giới tính và không thể điều trị khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên các phương pháp can thiệp sớm giúp cho người chứng bệnh tiến triển thông thường, thậm chí có con thành quả. Vì vậy nếu nam giới có những dấu hiệu nghi ngờ hội chứng Klinefelter, nên thăm thăm khám sớm tại Nam khoa – Hiếm muộn để các chuyên gia kiểm tra, tư vấn và lên quy trình điều trị phù hợp.