TP HCMBé gái 11 tuổi, được ghi nhận là ca đầu tiên trên thế giới không mắc hội chứng Down song lại gặp phải lắng đọng canxi ở da phối hợp rụng tóc toàn phần và căn bệnh cường giáp.
Bé gái ngụ ở Bình Phước, người nhà chứng tỏ từ hai tuổi bé bắt đầu gặp phải rụng tóc, 8 tuổi thì tóc rụng hoàn toàn. Bé xuất hiện bướu ở cổ, có các sẩn màu vàng đường kính 1-3 mm quanh cổ, nách và tay. Tháng 8/2021, bé vào khu vực y tế Nguyễn Tri Phương thăm khám bướu cổ, xét nghiệm cho xuất hiện bé gặp phải rụng tóc toàn phần và lắng đọng canxi ở da. Sau khi điều trị bướu cổ ổn định, bé được chuyển sang Trung tâm U máu, khu vực y tế Đại học Y Dược TP HCM.
Tiếp nhận căn bệnh nhi vào tháng 3/2022, bác sĩ Hoàng Văn Minh, Trung tâm U máu, khu vực y tế Đại học Y Dược TP HCM khu vực 3, chỉ định xét nghiệm gene phát hiện các biến thể RBM28 dị hợp tử mới. người mắc căn bệnh được chẩn đoán gặp phải lắng đọng canxi ở da loại hạt kê, một tình trạng lành tính do canxi lắng đọng trong mô dưới da.
Trên thực tế, toàn bộ trường hợp lắng đọng canxi ở da được mô tả trong y văn thế giới tới nay đều có mối liên quan tới hội chứng Down, tác động tới người mắc căn bệnh trẻ từ 6 tới 13 tuổi. Thế giới ghi nhận chỉ 6 ca mắc căn bệnh này song không mối liên quan tới hội chứng Down. Đặc biệt, trường hợp gặp phải đột biến gene RBM28 phối hợp rụng tóc toàn phần, cường giáp như bé gái ở Bình Phước là ca đầu tiên được báo cáo.
“Như vậy, đây là trường hợp đầu tiên trên thế giới không mắc hội chứng Down song lại mang mối mối liên quan giữa căn bệnh lắng đọng canxi ở da loại như hạt kê, rụng tóc toàn phần và căn bệnh cường giáp”, bác sĩ Minh nói, ngày 9/1.
Bé gái mắc căn bệnh hiếm rụng hết tóc, sau 9 tháng điều trị tóc bắt đầu mọc lại (phải). Ảnh: khu vực y tế đem tới
Ông chứng tỏ từng báo cáo ca căn bệnh thường ít gặp này tới Viện Hàn lâm Da liễu Mỹ và sẽ giới thiệu tại hội nghị da liễu thế giới vào tháng 3/2023. Đây là hội nghị chuyên khoa da liễu lớn nhất trên thế giới, với gần 20.000 bác sĩ ở tầm khoảng 100 nước tham dự.
Lắng đọng canxi ở da còn có thể do nhiều nguyên nhân như chấn thương, viêm nhiễm, giãn tĩnh mạch, u bướu, căn bệnh mô liên kết, tăng phosphate huyết, tăng canxi huyết và nhiễm trùng. một vài trẻ gặp phải rụng tóc từng vùng do tiền sử gia đình mắc căn bệnh viêm giáp tự miễn.
Bé gái trên được bác sĩ nội tiết phối hợp với bác sĩ da liễu điều trị. Hiện tình trạng cường giáp của bé từng ổn định. Sau hơn 9 tháng điều trị bằng thuốc, tóc cũng từng bắt đầu mọc lại. Tuy nhiên, bác sĩ Minh chứng tỏ căn bệnh có thể tái phát nên nên theo dõi điều trị thường xuyên. Tình trạng lắng đọng canxi ngoài việc gây nên mất thẩm mỹ thì không tác động tới sức khỏe thường hay để lại di chứng cho bé sau này.
Mỹ Ý
