Hà NộiNgười phụ nữ 30 tuổi hai lần sinh con song các bé đều lần lượt qua đời không rõ nguyên nhân, bác sĩ phát hiện mang đột biến gene gây ra viêm phổi nhiều ngày cho trẻ từ thời kỳ sơ sinh.
Ngày 3/5, đại diện địa điểm y tế Nam học và Hiếm muộn Hà Nội chứng tỏ người phụ nữ cùng ông xã tới thăm khám với tâm lý hoang mang. Năm 2016, con trai của họ chào đời khỏe mạnh tuy nhiên không lâu sau sức khỏe suy giảm sút thất thường Tiếp đó qua đời, không rõ nguyên nhân. Hai năm sau, bé trai thứ hai chào đời chỉ một tháng Tiếp đó mắc viêm phổi nhiều ngày, mất lúc một tuổi.
“Đó là cú sốc lớn, nỗi đau đớn tận cùng với gia đình chúng tôi”, người phụ nữ cho thường hay.
Nhiều năm vực dậy tinh thần, hai vợ ông xã tới địa điểm y tế Nam học và Hiếm muộn Hà Nội thăm khám với xin muốn tìm ra nguyên nhân và sắp kỹ lưỡng cho lần sinh con tiếp theo. Tiến sĩ, bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa, Trưởng phòng Nghiên cứu Khoa học và Đào tạo – Bác sĩ di truyền, phân tích tiền sử căn bệnh lý của hai bé đã từng mất, nhận định nguyên nhân có thể xuất phát từ đột biến gene.
Cả hai bé không còn nên không thể lấy mẫu trực tiếp để tiến hành xét nghiệm. Bác sĩ thực hiện xét nghiệm di truyền gián tiếp thông qua mẫu từ bố mẹ. Kết quả xác định người mẹ mang đột biến gây ra căn bệnh trên gene CYBB – di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X, gây ra căn bệnh u hạt mạn tính. căn bệnh này triệu chứng viêm phổi nhiều ngày tái diễn từ thời kỳ sơ sinh, đáp ứng kém với điều trị.
Bác sĩ Hoa thăm khám cho một người căn bệnh. Ảnh: địa điểm y tế mang tới
U hạt mạn tính là một rối loạn di truyền còn gọi căn bệnh suy giảm sút miễn dịch nguyên phát (Primary Immunodeficiency Disease – PIDD), xảy ra do đột biến gene di truyền từ mẹ. Khi mắc căn bệnh này, các tế bào hệ miễn dịch mắc phải suy yếu, cơ thể dễ mắc các căn bệnh nhiễm trùng nguy hiểm và dẫn tới tử vong. căn bệnh u hạt mạn tính xuất hiện với tỷ lệ tầm khoảng 1/200.000 – 250.000 người.
Mẹ là người lành mang gene không triệu chứng căn bệnh, con trai mang gene đột biến di truyền từ mẹ sẽ mắc căn bệnh và tử vong.
Vợ ông xã thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) phối hợp xét nghiệm phôi (PGT-M) để lựa chọn phôi không mắc căn bệnh. Năm 2024, kết quả chuyển phôi thành tựu, họ đón em bé khỏe mạnh, hoàn toàn không mắc căn bệnh.
tới nay, các nhà khoa học đã từng nhận diện được tầm khoảng 6.000 căn bệnh lý đơn gene như thalassemia, hemophilia, xương thủy tinh, xơ cứng củ, rối loạn chuyển hóa, teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, loạn sản sụn xương, phenylketon niệu, u xơ thần kinh, suy giảm sút miễn dịch nguyên phát. Các căn bệnh lý này mang tính dinh dưỡng di truyền, có thể tiếp tục tác động tới các thế hệ sau nếu không được phát hiện và can thiệp sớm.
Bác sĩ khuyến cáo nên cân nhắc thực hiện xét nghiệm di truyền với các cặp đôi sắp lấy vợ đi thăm khám tiền hôn nhân, phụ nữ mang thai, gia đình có tiền sử căn bệnh lý đơn gene, cặp đôi có con mắc căn bệnh lý đơn gene. Tùy từng trường hợp, bác sĩ chuyên khoa sẽ có tư vấn cụ thể.
căn bệnh lý đơn gene là những rối loạn di truyền xuất phát từ đột biến ở một gene gây ra ra. Ảnh: địa điểm y tế mang tới
Thúy Quỳnh
