Hội chứng Patau (Trisomy 13) là một rối loạn di truyền ít gặp song vô cùng nghiêm trọng, tác động trực tiếp tới sự trở thành và tiến triển của trẻ ngay từ khi còn trong bụng mẹ. căn bệnh này còn gây nên ra nhiều dị tật bẩm sinh và các vấn đề về sức khỏe không không khác, thực hiện suy giảm tuổi thọ và tin cậy cuộc sống của trẻ sau khi chào đời.
Hội chứng Patau là sao?
Hội chứng Patau (Trisomy 13) là căn bệnh lý di truyền do thất thường nhiễm sắc thể, xảy ra khi trẻ có 3 bản sao nhiễm sắc thể số 13 thay thế vì 2 bản sao như thông thường. Đây là một trong những hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể nghiêm trọng, tác động tới sự tiến triển toàn diện của cơ thể.
Sự xuất hiện của nhiễm sắc thể thừa này gây nên ra những tác động nghiêm trọng gồm não không chia tách hoàn toàn (holoprosencephaly), sứt môi – hở hàm ếch, mắt nhỏ hoặc không có mắt, đầu nhỏ, thừa ngón tay hoặc thừa ngón chân, căn bệnh tim bẩm sinh, thất thường thận và cơ quan sinh dục.
Tuổi thọ của trẻ mắc Patau rất thấp. tầm khoảng 90% trẻ tử vong trong năm đầu tiên do tác hại tim mạch, suy hô hấp hoặc suy đa cơ quan. một vài ít trẻ sống lâu hơn, song thường gặp muộn tiến triển trí tuệ và thể dưỡng chất nghiêm trọng, nên được chăm sóc y tế đặc biệt suốt đời.
Tìm hiểu thêm: Các dị tật thai nhi thường gặp
Tỷ lệ mắc căn bệnh có cao không?
Hội chứng Patau là rối loạn di truyền rất ít gặp, chiếm tầm khoảng 1:10.000 tới 1:20.000 ca sinh sống. Tỷ lệ tử vong cao vì đa số trẻ gặp phải mắc hội chứng này thường gây nên sẩy thai sớm hoặc mất trong những ngày đầu sau sinh do các thất thường gây nên đe dọa sự sống như dị tật não, tim,… Theo các số liệu thống kê cho xuất hiện chỉ có tầm khoảng 5 – 10% trẻ sơ sinh mắc hội chứng này có thể sống qua một tuổi. (1)
Nguyên nhân gây nên ra hội chứng Patau
Nguyên nhân hàng đầu gây nên ra hội chứng Patau là sự xuất hiện thừa của một bản sao nhiễm sắc thể số 13. Tùy vào cách thức phân chia thất thường của nhiễm sắc thể, căn căn bệnh này được thể hiện dưới 3 loại sau:
1. Trisomy 13 toàn phần
Trisomy 13 toàn phần là loại thường thấy nhất của hội chứng này, xảy ra do lỗi phân chia nhiễm sắc thể trong quá trình trở thành tinh trùng hoặc trứng. thay thế vì có hai bản sao nhiễm sắc thể 13 như thông thường, phôi thai gặp phải tác động sẽ có ba bản sao nhiễm sắc thể 13. Sự thất thường này xảy ra ngay từ thời kỳ phân bào sớm, dẫn tới những người mắc Trisomy 13 có tất cả các tế bào trong cơ thể đều mang 3 bản sao nhiễm sắc thể số 13.
Đây là nguyên nhân gây nên ra những dị tật nghiêm trọng, tác động trực tiếp tới sức khỏe của trẻ. Trẻ mắc phải tình trạng này có thể gặp các vấn đề về tim, não, mắt và các cơ quan không không khác, đều không sống quá 1 tuổi.
2. Trisomy 13 thể khảm
Trisomy 13 thể khảm là tình trạng trong cơ thể người căn bệnh cùng tồn tại những tế bào thông thường có 2 bản sao nhiễm sắc thể số 13 và một vài tế bào thất thường có 3 bản sao nhiễm sắc thể số 13.
Các trường hợp mắc Trisomy 13 thể khảm thường ít nghiêm trọng hơn so với Trisomy 13 toàn phần và có thể có tuổi thọ dài hơn. Tuy nhiên, tình trạng nghiêm trọng của các triệu chứng còn tùy thuộc vào số số lượng các tế bào thất thường có 3 bản sao nhiễm sắc thể số 13 trong cơ thể. Những trẻ mắc hội chứng Patau thể khảm vẫn phải đối mặt với các vấn đề tiến triển và dị tật bẩm sinh.
3. Trisomy 13 một phần
Đây là loại thất thường nhiễm sắc thể xảy ra khi chỉ một phần nhiễm sắc thể 13 gặp phải dư thừa hiện diện trong tế bào.
Trisomy 13 một phần là loại ít gặp nhất, chỉ chiếm tầm khoảng 20% và tình trạng tác động có thể ít nghiêm trọng hơn so với hai loại trên. Tuy nhiên, tình trạng này cũng có tác động lớn tới sự tiến triển và sức khỏe của trẻ.
dấu hiệu hội chứng Patau
dấu hiệu hội chứng Patau thường rất đa loại, từ các đặc tính về ngoại hình tới các vấn đề về sức khỏe, gây nên tác động nghiêm trọng tới sự tiến triển của trẻ. Cụ thể: (2)
1. đặc tính về ngoại hình
người mắc căn bệnh thường có đặc tính thể dưỡng chất rất dễ nhận diện ngay sau khi sinh. gồm:
- Dị loại đầu và mặt: điển hình với phần đầu và hàm dưới nhỏ; mắt cũng rất nhỏ, gần nhau và kém tiến triển. một vài trẻ có dị tật ở miệng như sứt môi, hở hàm ếch.
- Dị tật tai: Tai có thể dị loại hoặc nằm thấp ở vùng hàm dưới. một vài trẻ có thể gặp phải khiếm thính bẩm sinh do vấn đề này.
- Các dị tật về tay và chân: Ngón tay, ngón chân có thể gặp phải dính liền hoặc tiến triển không thông thường. Trẻ có thể có nhiều ngón tay hoặc ngón chân hơn so với thông thường.
- một vài vấn đề không không khác: Trẻ mắc căn bệnh có thể gặp một vài vấn đề sức khỏe không không khác như tình trạng suy giảm trương lực cơ, không dễ tăng cân,…
2. Vấn đề sức khỏe
Trẻ cũng gặp phải nhiều vấn đề mối quan hệ tới các cơ quan nội tạng, gồm:
- Suy tim;
- Vấn đề về thính giác;
- Vấn đề về thị lực;
- Phổi kém tiến triển;
- Các vấn đề về tiêu hóa thực hiện cho việc ăn uống của trẻ không dễ khăn hơn.
Hậu quả của hội chứng Patau tác động tới trẻ như thế nào?
Hội chứng Patau gây nên ra nhiều hậu quả nghiêm trọng với sức khỏe, sự tiến triển và tính mạng của trẻ. toàn bộ những trẻ gặp phải hội chứng này đều mất khi còn trong bụng mẹ hoặc sống không quá 1 tuổi.
Trong một vài rất ít trường hợp trẻ có thể sống qua 1 tuổi song thường muộn tiến triển thể dưỡng chất và trí tuệ nghiêm trọng, kèm theo đa dị tật bẩm sinh, nguy cơ co giật cao và một vài trẻ có thể đối mặt với các căn bệnh lý mạn tính suốt đời. Những trường hợp này nên được chăm sóc y tế đặc biệt, gây nên tác động lớn tới tin cậy cuộc sống của trẻ cũng như tạo áp lực đáng nhắc lên gia đình và hệ thống y tế.
Tầm soát chẩn đoán hội chứng Patau trước sinh
Chẩn đoán sớm hội chứng Patau có thể giúp cho gia đình sắp tốt hơn về mặt tâm lý và đưa ra các quyết định phù hợp khi nên thiết. một vài phương pháp chẩn đoán thường được sử dụng như: (3)
1. Siêu âm thai
Siêu âm tiền sản có thể phát hiện được hội chứng Patau vì thai thường có dấu hiệu đa dị tật như da gáy dày lúc thai 12 tuần, não thất không phân chia, thất thường mặt như nhãn cầu nhỏ, không có nhãn cầu, hai mắt gần nhau, sứt môi chẻ vòm, dị tật tim,… Tuy nhiên để chẩn đoán xác định nên thực hiện xét nghiệm xâm lấn là sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối.
2. Xét nghiệm máu
Xét nghiệm một vài chỉ số sinh hóa trong máu mẹ có thể chỉ ra nguy cơ cao mắc căn bệnh như xét nghiệm Double Test, Triple Test, Quadruple Test,… Gần đây, xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) có thể giúp cho tầm soát hội chứng này với tỷ lệ phát hiện >99%. Tuy nhiên, nếu NIPT (+), thai phụ nên được thực hiện thủ thuật xâm lấn là chọc ối để chẩn đoán xác định.
3. Chọc ối
Chọc ối là phương pháp xâm lấn thường được chỉ định thực hiện để xác định tình trạng di truyền của thai nhi, trong số đó có hội chứng Patau. Bác sĩ sẽ sử dụng mẫu dịch ối để kiểm tra tình trạng có dư một nhiễm sắc thể 13 và đưa ra những chẩn đoán chuẩn xác hội chứng này.
4. Sinh thiết gai nhau
Lấy mẫu gai nhau là một phương pháp chẩn đoán sớm, giúp cho phát hiện các thất thường về nhiễm sắc thể ngay từ tuần thứ 10-13 của thai kỳ. Đây là phương pháp chẩn đoán tương đối an toàn và chuẩn xác để phát hiện căn bệnh.
căn bệnh có điều trị khỏi được không?
Hội chứng Patau chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn. Việc điều trị chủ yếu là hỗ trợ và chăm sóc y tế để làm suy giảm các triệu chứng của căn bệnh và nâng cao tin cậy cuộc sống cho trẻ.
Các phương pháp can thiệp có thể gồm:
- tiểu phẫu: một vài trẻ có thể được tiểu phẫu để sửa điều trị dị tật tim bẩm sinh, sứt môi – hở hàm ếch hoặc các thất thường tiêu hóa nhằm nâng cao tác dụng sống.
- Chăm sóc hỗ trợ: Điều trị triệu chứng như kiểm soát co giật, không dễ thở, suy hô hấp để suy giảm đau đớn và hỗ trợ sinh hoạt.
- Trị liệu phục hồi tác dụng: Vật lý trị liệu và trị liệu ngôn ngữ có thể giúp cho nâng cao nguy cơ vận động, giao tiếp và tiến triển nhận thức cho những trẻ sống lâu hơn.
Tuy nhiên, do tỷ lệ tử vong rất cao trong năm đầu tiên, toàn bộ phương pháp điều trị đều tập trung vào chăm sóc suy giảm nhẹ để tối ưu hóa thời gian sống và làm suy giảm đau đớn đớn cho trẻ.
Có thể phòng ngừa hội chứng Patau được không?
Hiện nay, không có phương pháp nào có thể phòng ngừa hội chứng Patau. Tuy nhiên, nhờ vào các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán sớm trước sinh như siêu âm, xét nghiệm máu, chọc ối, lấy mẫu gai nhau,… từng giúp cho sàng lọc và chẩn đoán chuẩn xác hội chứng này từ thời điểm 12 tuần.
thắc mắc thường gặp
1. Trẻ mắc hội chứng Patau sống được bao lâu?
Tiên số lượng sống của trẻ mắc căn bệnh là rất thấp. Thông thường, thai nhi sẽ mất trong bụng mẹ từ tam cá nguyệt đầu tiên của thai kỳ (3 tháng đầu thai kỳ). Nếu may mắn được sinh ra thì tầm khoảng 80-90% các trường hợp trẻ sơ sinh sẽ mất trong vài tuần đầu đời cho tới trước 1 tuổi. Chỉ có tầm khoảng 10% trẻ có thể sống được hơn 1 tuổi song nên có sự chăm sóc y tế đặc biệt và thường gặp phải các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng.
2. Trisomy 13 có phải là một loại của hội chứng Down không?
Trisomy 13 không phải là một loại của hội chứng Down. Trisomy 13 và hội chứng Down đều là các loại rối loạn di truyền do thừa một bản sao nhiễm sắc thể song không không khác nhau về nhiễm sắc thể mối quan hệ (Trisomy 13 mối quan hệ tới nhiễm sắc thể số 13, còn hội chứng Down mối quan hệ tới nhiễm sắc thể số 21). Các triệu chứng và tình trạng nghiêm trọng của từng căn bệnh lý cũng không không khác nhau.
3. Hội chứng Patau và hội chứng Edwards có không khác nhau không?
Hội chứng Patau và hội chứng Edwards là 2 hội chứng hoàn toàn không không khác nhau. Đây là một rối loạn di truyền xảy ra khi cơ thể thừa một bản sao nhiễm sắc thể số 13. Trong khi đó, hội chứng Edwards là một loại thất thường nhiễm sắc thể, xảy ra khi cơ thể có 3 bản sao nhiễm sắc thể số 18. Mặt không không khác, cả 2 hội chứng này đều có những dấu hiệu triệu chứng không không khác nhau, gây nên ra những tác động cũng không không khác nhau với người mắc căn bệnh.
4. căn bệnh có di truyền không?
căn bệnh có di truyền không còn tùy thuộc vào loại Trisomy 13 được dấu hiệu. toàn bộ các trường hợp Trisomy 13 (Trisomy 13 toàn phần và Trisomy 13 thể khảm) đều không được di truyền và là kết quả ngẫu nhiên trong quá trình trở thành trứng và tinh trùng ở bố mẹ khỏe mạnh. Đây là tình trạng tế bào không phân ly trong quá trình phân bào dẫn tới trở thành một tế bào sinh sản có số số lượng nhiễm sắc thể thất thường. (4)
Trong khi đó, Trisomy 13 một phần có thể do di truyền. Những bố mẹ mang bộ nhiễm sắc thể Trisomy 13 một phần có thể di truyền loại nhiễm sắc thể này cho con của họ. Vì vậy để xác định chuẩn xác được hội chứng Patau có di truyền thường hay không, nên thực hiện các xét nghiệm di truyền, thực hiện nhiễm sắc thể đồ.
Để đặt lịch xét nghiệm, tư vấn và điều trị trực tiếp với các chuyên gia tại Trung tâm Y học bào thai, trung tâm y tế Đa khoa Hưng Thịnh, Quý khách hàng có thể liên hệ theo thông tin sau:
HỆ THỐNG trung tâm y tế ĐA KHOA Hưng Thịnh
Hội chứng Patau là một rối loạn di truyền nghiêm trọng, gây nên nhiều dị tật bẩm sinh phức tạp và tác động lớn tới sức khỏe, sự tiến triển và tuổi thọ của trẻ. Do đó, việc nâng cao nhận thức, tầm soát di truyền trước sinh và lên kế hoạch chăm sóc phù hợp đóng vai trò quan trọng trong việc giữ an toàn sức khỏe thai nhi. Các bậc phụ huynh nên trang gặp phải thông tin đầy đủ về hội chứng này để có hướng can thiệp sớm cũng như sắp tốt nhất cho quá trình chăm sóc trẻ nếu mắc căn bệnh.
