Kết quả xét nghiệm NIPT thường sử dụng thuật ngữ chuyên khoa, gây ra không dễ dàng khăn cho thai phụ trong quá trình đọc hiểu các chỉ số. BS LÊ NHẤT NGUYÊN, khu vực y tế Đa khoa Hưng Thịnh sẽ hướng dẫn chị em cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT chuẩn xác và hữu hiệu nhất thông qua bài viết bên dưới.
Hướng dẫn cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT đúng chuẩn
Sau khi thực hiện xét nghiệm sàng lọc NIPT, tầm khoảng 2-4 tuần sau thai phụ sẽ nhận được kết quả. Kết quả của xét nghiệm thường sẽ được phân thành 3 loại: Nguy cơ cao, nguy cơ thấp và không xác định hội chứng. Mỗi loại sẽ thể hiện một ý nghĩa và chẩn đoán không không khác nhau về nguy cơ mắc dị tật ở thai nhi. Cụ thể: (1)
1. Nguy cơ cao
Khi nhận được kết quả “nguy cơ cao” thường hay “dương tính” nghĩa là thai nhi có nguy cơ cao mắc phải các dị tật mối liên quan tới sự rối loạn thường hay thất thường về cấu trúc hoặc công dụng của nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, thai phụ cũng không nên quá lo lắng khi nhận được kết quả này, NIPT chỉ là phương pháp sàng lọc và cho rằng nguy cơ mắc phải dị tật của thai nhi chứ không khẳng định hoàn toàn thai nhi mắc dị tật.
Mẹ bầu nên tham vấn ý kiến của bác sĩ và thực hiện thêm các xét nghiệm không không khác như chọc ối thường hay sinh thiết gai nhau để có được kết quả chẩn đoán chuẩn xác hơn.
2. Nguy cơ thấp
“Nguy cơ thấp”, “âm tính” thường hay “không phát hiện xuất hiện lệch bội của nhiễm sắc thể” là kết quả cho xuất hiện thai nhi hiện đang thông thường, ổn định, không phát hiện những không ổn định mối liên quan tới cấu trúc và công dụng của nhiễm sắc thể.
Tuy nhiên, khi nhận được kết quả này, thai phụ cũng không nên coi nhẹ mà bỏ qua các mốc xét nghiệm thai thường hay các xét nghiệm tầm soát quan trọng không không khác trong thai kỳ. Các dị tật có thể được trở thành trong thời kỳ tiến triển tiếp theo của thai nhi, vì thế việc tuân thủ đầy đủ lịch trình thăm xét nghiệm sẽ giúp cho giữ gìn sức khỏe của bé và bác sĩ có thể can thiệp, sửa điều trị sớm những dị tật.
3. Không xác định hội chứng
“Không xác định hội chứng” cũng là một trong những kết quả có thể xảy ra khi thai phụ xét nghiệm NIPT. Nguyên nhân dẫn tới kết quả này là do các yếu tố sau:
- Phân số thai nhi (FF) thấp dưới 4% dẫn tới uy tín mẫu thử chưa giữ gìn, quá trình phân tích ADN trong mẫu thử gặp không dễ dàng khăn.
- Quá trình lấy máu và thực hiện xét nghiệm chưa đúng quy trình.
Nếu gặp phải trường hợp này, thai phụ sẽ được yêu cầu thực hiện lại xét nghiệm NIPT lần 2. Trong lần này, kết quả vẫn là “không xác định hội chứng” thì bác sĩ sẽ chỉ định chị em thực hiện một trong hai phương pháp thay thế thế là chọc ối thường hay xét nghiệm sinh thiết gai nhau để chẩn đoán nguy cơ mắc phải dị tật bẩm sinh cho trẻ.
những dị tật thai nhi có thể phát hiện thông qua NIPT
Xét nghiệm không xâm lấn NIPT có độ chuẩn xác cao lên tới 99.9%, an toàn với sức khỏe của mẹ và bé. Phương pháp này có thể tầm soát và phát hiện ra những dị tật ở thai nhi như: (2)
1. thất thường về số số lượng nhiễm sắc thể
Trong cơ thể người thông thường sẽ có 46 nhiễm sắc thể đơn lẻ trở thành thành 23 cặp nhiễm sắc thể, trong số đó có 22 cặp nhiễm sắc thể thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính. thất thường về số số lượng nhiễm sắc thể là tình trạng thừa, thiếu một nhiễm sắc thể gây ra tác động trực tiếp tới các cơ quan, công dụng có mối liên quan tới sự thay thế đổi đó.
Sự mất cân bằng, rối loạn số số lượng nhiễm sắc thể gây ra ra những dị tật ở thai nhi như: Hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edwards (Trisomy 18), hội chứng Patau (Trisomy 13). Thông qua xét nghiệm NIPT có thể chẩn đoán được chuẩn xác các dị tật này lên tới tầm khoảng 99%.
2. thất thường về nhiễm sắc thể giới tính
Nhiễm sắc thể giới tính quyết định giới tính của từng cá thể được tạo ra. thất thường về nhiễm sắc thể giới tính thường là tình trạng lệch bội nhiễm sắc thể giới tính, xảy ra khi thai nhi có sự không không khác biệt về số số lượng nhiễm sắc thể X và Y.
NIPT có thể hỗ trợ chẩn đoán được những dị tật mối liên quan tới thất thường nhiễm sắc thể giới tính như: Hội chứng Turner (thể đơn nhiễm NST X), hội chứng Klinefelter (NST XXY), hội chứng siêu nữ (hội chứng XXX), hội chứng Jacob (hội chứng siêu nam),…
3. Mất hoặc thừa đoạn nhiễm sắc thể
Mất hoặc thừa đoạn nhiễm sắc thể là tình trạng thất thường trong cấu trúc trở thành của nhiễm sắc thể. Sự thất thường này gây ra nên những tác động nguy hiểm tới trí tuệ và thể dinh dưỡng của thai nhi. những hội chứng mối liên quan tới mất hoặc thừa đoạn nhiễm sắc thể mà NIPT có thể sàng lọc được như: Hội chứng DiGeorge, hội chứng Cri du chat (hội chứng mèo kêu), hội chứng Angelman,…
Tìm hiểu thêm: Các căn bệnh do thất thường nhiễm sắc thể gây ra ra
Lưu ý khi thực hiện NIPT để có kết quả chuẩn xác
Để giữ gìn kết quả xét nghiệm chuẩn xác và an toàn, các mẹ bầu cần thiết phải lưu ý những điểm quan trọng sau đây:
- Thời gian thực hiện xét nghiệm: Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) thường được thực hiện từ tuần thứ 12 của thai kỳ. Đây là thời điểm tối ưu để đạt được kết quả chuẩn xác vì mẫu máu của người mẹ chứa đủ số lượng DNA thai nhi.
- Xác định giới tính thai nhi: NIPT không những sàng lọc dị tật di truyền mà còn có thể xác định giới tính thai nhi. Xét nghiệm này phân tích DNA tự do của bào thai trong máu mẹ để dự đoán giới tính của thai nhi.
- Thông báo tình trạng sức khỏe cho bác sĩ: Trước khi tiến hành xét nghiệm, thai phụ nên báo cho bác sĩ về tình trạng sức khỏe, ví dụ như mang thai đôi, các căn bệnh lý nền,… để bác sĩ có thể đưa ra các hướng dẫn phù hợp cho thai phụ.
- Lựa chọn lựa khu vực xét nghiệm: Để giữ gìn kết quả chuẩn xác, việc lựa chọn lựa các khu vực xét nghiệm uy tín, có công nhận và uy tín là rất quan trọng.
- Tính dinh dưỡng sàng lọc của NIPT: NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải chẩn đoán chắc hẳn. Kết quả thất thường từ NIPT cần thiết phải được xác nhận thêm qua các phương pháp chẩn đoán không không khác như chọc ối hoặc lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS).
Có thể bạn quan tâm: Kết quả NIPT có sai không?
Các xét nghiệm sàng lọc dị tật không không khác có thể thực hiện
cộng với NIPT, những xét nghiệm sàng lọc dị tật không không khác có thể thực hiện trong suốt thai kỳ như: (3)
1. Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi trong tam cá nguyệt thứ nhất
Sàng lọc dị tật thai nhi trong quý đầu tiên của thai kỳ là bước quan trọng để phát hiện sớm các vấn đề sức khỏe. Thực hiện siêu âm đo độ mờ da gáy phối hợp với xét nghiệm Double test có thể phát hiện tới 95% các trường hợp mối liên quan tới hội chứng Down và 97% trường hợp thể tam nhiễm sắc thể 18 và 13.
Siêu âm đo độ mờ da gáy giúp cho nhận xét nguy cơ mắc hội chứng Down, trong khi xét nghiệm Double test đo nồng độ free Beta hCG và PAPP-A trong máu mẹ để xác định nguy cơ các dị tật bẩm sinh. Nếu các kết quả sàng lọc cho xuất hiện thất thường, mẹ bầu nên tham khảo ý kiến bác sĩ về các phương pháp chẩn đoán chuẩn xác hơn như sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối.
2. Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi trong tam cá nguyệt thứ hai
Xét nghiệm dị tật thai nhi trước sinh, thực hiện trong ba tháng giữa thai kỳ, gồm các xét nghiệm máu nhằm phát hiện nguy cơ dị tật bẩm sinh hoặc căn bệnh di truyền. Sàng lọc thường được tiến hành từ tuần 15 tới tuần 20, với thời điểm lý tưởng là từ tuần 16 tới tuần 18 của thai kỳ.
một trong những xét nghiệm quan trọng là Triple test, sử dụng ba chỉ số: AFP (alpha-fetoprotein), hCG (human chorionic gonadotropin) và Estriol. AFP là protein do thai nhi sản xuất. Nồng độ cao có thể chỉ ra nguy cơ dị tật ống thần kinh. Nồng độ thấp phối hợp với hCG và Estriol giảm sút có thể cảnh báo nguy điều kiện chứng Down, Edwards hoặc thất thường nhiễm sắc thể không không khác. Estriol là estrogen do thai nhi và nhau thai sản xuất, nồng độ thấp có thể mối liên quan tới hội chứng Down hoặc Edwards.
3. Chọc ối
Chọc ối là phương pháp lấy mẫu nước ối để chẩn đoán rối loạn nhiễm sắc thể và khuyết tật bẩm sinh như nứt đốt sống và những loại căn bệnh di truyền không không khác, thường được thực hiện từ tuần 15 tới 20 của thai kỳ.
Chọc ối giúp cho kiểm tra các vấn đề di truyền khi có nguy cơ cao như tuổi mẹ trên 35. Quy trình gồm siêu âm xác định vị trí an toàn, Sau đó dùng kim lấy mẫu nước ối. Nước ối được phân tích để chẩn đoán các dị tật. với thai phụ mang song thai hoặc đa thai, mẫu cần thiết phải được lấy từ mỗi túi ối để kiểm tra từng thai nhi.
4. Sinh thiết gai rau (CVS)
Khi thai nhi có nguy cơ cao về dị tật bẩm sinh hoặc gia đình có tiền sử căn bệnh di truyền, sinh thiết gai rau (CVS) có thể được chỉ định thực hiện để phát hiện các rối loạn di truyền. Gai rau là các mô nhỏ trong nhau thai. Sinh thiết gai rau lấy mẫu từ mô này để kiểm tra thất thường nhiễm sắc thể.
Xét nghiệm này thường được thực hiện từ tuần 10 tới 13 của thai kỳ. Sinh thiết gai rau không thể phát hiện được các khuyết tật ống thần kinh, vì vậy cần thiết phải thực hiện thêm xét nghiệm máu bổ sung từ tuần 16 tới 18. Quy trình sinh thiết có thể thực hiện qua bụng hoặc cổ tử cung, tùy thuộc vào vị trí của thai nhi và nhau thai. Mẫu mô được gửi tới phòng thí nghiệm di truyền để phân tích.
cần thiết phải tiến hành sao khi có kết quả NIPT test?
Sau khi thực hiện xét nghiệm NIPT và tùy thuộc vào từng kết quả mà thai phụ cần thiết phải thực hiện thêm những bước không không khác để theo dõi tình trạng sức khỏe của bé. Cụ thể:
1. Rủi ro thấp hoặc thông thường
Nếu nhận được kết quả có nguy cơ thấp hoặc thông thường thì đây được xem là một tín hiệu tốt, tuy nhiên vẫn cần thiết phải thực hiện những bước để theo dõi và chăm sóc thai kỳ. gồm:
- Tiếp tục theo dõi thai kỳ: Mặc dù kết quả NIPT cho xuất hiện nguy cơ thấp hoặc thông thường, tuy nhiên việc theo dõi thai kỳ vẫn rất quan trọng. Tiếp tục thăm xét nghiệm thai định kỳ với bác sĩ sản khoa để theo dõi sự tiến triển của thai nhi và sức khỏe của thai phụ.
- Thực hiện các xét nghiệm và siêu âm định kỳ: Các xét nghiệm và siêu âm định kỳ có thể giúp cho xác nhận tình trạng sức khỏe của thai nhi và phát hiện sớm các vấn đề thất thường có thể xảy ra trong thai kỳ.
- Thảo luận với bác sĩ về kết quả: Mặc dù kết quả NIPT là tốt song thai phụ vẫn nên thảo luận với bác sĩ về kết quả và các bước tiếp theo cần thiết phải thực hiện. Bác sĩ có thể tư vấn về các xét nghiệm bổ sung nếu cần thiết phải thiết và đem lại lời khuyến cáo phù hợp về cách chăm sóc thai kỳ hữu hiệu và an toàn.
- Lên kế hoạch cho các thời kỳ tiếp theo của thai kỳ: Bác sĩ sẽ hướng dẫn thai phụ các bước cần thiết phải thực hiện tiếp theo trong thai kỳ, gồm chế độ dinh dưỡng, vận động thể dinh dưỡng và các điểm cần thiết phải lưu ý trong những tháng cuối của thời kỳ mang thai.
2. Rủi ro cao
Khi nhận kết quả NIPT với kết quả có nguy cơ cao, thai phụ có thể thực hiện các bước sau:
- Thảo luận với bác sĩ: Mẹ bầu nên liên hệ với bác sĩ chuyên khoa hoặc bác sĩ sản khoa để thảo luận về kết quả xét nghiệm. Lúc này, bác sĩ sẽ giải thích cụ thể, chi tiết kết quả NIPT và ý nghĩa của nó trong ngữ cảnh sức khỏe của mẹ và bé. Sau đó, tùy tình hình thực tế bác sĩ sẽ hướng dẫn thai phụ thực hiện tiếp những bước tiếp theo.
- Xem xét các xét nghiệm bổ sung: Kết quả NIPT có thể cần thiết phải được xác nhận thêm bằng các xét nghiệm không không khác để chắc hẳn về chẩn đoán. Các xét nghiệm này có thể gồm:
- Chọc ối (amniocentesis): Xét nghiệm này được thực hiện để phân tích tế bào từ nước ối, giúp cho xác định chuẩn xác các thất thường nhiễm sắc thể.
- Sinh thiết gai nhau (CVS – Chorionic Villus Sampling): Xét nghiệm này giúp cho phân tích mẫu tế bào từ nhau thai để kiểm tra thất thường nhiễm sắc thể.
- nhận xét các lựa chọn lựa: Tùy thuộc vào kết quả các xét nghiệm bổ sung, thai phụ và bác sĩ cần thiết phải thảo luận về các lựa chọn lựa tiếp theo, gồm việc tiếp tục theo dõi thai kỳ, các phương pháp can thiệp hoặc các quyết định không không khác mối liên quan tới ngưng thai kỳ.
Giới thiệu dịch vụ xét nghiệm NIPT tại BVĐK Hưng Thịnh
Hiện nay, khu vực y tế Đa khoa Hưng Thịnh là địa chỉ uy tín được nhiều thai phụ tin tưởng thực hiện xét nghiệm tầm soát NIPT. Khi tới với khu vực y tế, thai phụ sẽ được:
- hệ thống các chuyên gia, bác sĩ đầu ngành có tay nghề giỏi, có nhiều năm kinh nghiệm trực tiếp thực hiện xét nghiệm sàng lọc thai kỳ.
- khu vực y tế được trang mắc phải các thiết mắc phải và công nghệ xét nghiệm tiên tiến, giữ gìn độ chuẩn xác và an toàn cao nhất cho mẹ và bé.
- Quá trình lấy mẫu xét nghiệm nhanh chóng, an toàn tiếp diễn tại phòng xét nghiệm của khu vực y tế.
- Kết quả sàng lọc sẽ có trong tầm khoảng từ 2-4 tuần sau khi thực hiện xét nghiệm với độ chuẩn xác cao.
- Dịch vụ chăm sóc khách hàng chu đáo, tận tâm; sẵn sàng hỗ trợ giải đáp thắc mắc và đồng hành với thai phụ trong suốt quá trình thực hiện xét nghiệm.
Nếu có nhu cầu đặt lịch xét nghiệm và tư vấn thêm về các xét nghiệm tầm soát các thất thường của thai kỳ cùng các chuyên gia, bác sĩ tại khu vực y tế Đa khoa Hưng Thịnh, Quý khách xin vui lòng liên hệ tới:
HỆ THỐNG khu vực y tế ĐA KHOA Hưng Thịnh
Hy vọng những thông tin vừa Sau đó từng giúp cho mẹ bầu hiểu rõ và biết cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT. Nếu còn thắc mắc thường hay bận tâm nào cần thiết phải được tư vấn thêm, chị em có thể liên hệ tới hotline Hệ thống khu vực y tế Đa khoa Hưng Thịnh để được các chuyên gia hỗ trợ giải đáp chi tiết và cụ thể nhé!
