Hội chứng Turner (thường còn gọi là hội chứng XO) là một trong những chứng bệnh lý di truyền ít gặp, gây ra tác động tới sự tiến triển thể dinh dưỡng và công dụng sinh lý của nữ giới.
Hội chứng Turner là như thế nào?
Hội chứng Turner là chứng bệnh lý di truyền do không thường thì về nhiễm sắc thể, chủ yếu tác động tới nữ giới. Thông thường, phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X (XX), trong khi nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (XY). Tuy nhiên, với những người mắc hội chứng này, một trong hai nhiễm sắc thể X sẽ mắc phải thiếu hoặc mắc phải thế đổi, dẫn tới các vấn đề về tiến triển thể dinh dưỡng và các công dụng sinh lý như vô sinh, thiếu hụt hormone giới tính,…
Turner có thể được phát hiện trong suốt thai kỳ qua các xét nghiệm sàng lọc. trong số đó, nhiều trường hợp chứng bệnh lý này chỉ được chẩn đoán sau khi sinh hoặc khi trẻ bước vào thời kỳ dậy thì. Mặc dù không thể điều trị khỏi hoàn toàn tuy vậy với sự can thiệp sớm và điều trị phù hợp, người mắc chứng bệnh vẫn có thể sống vui vẻ và khỏe mạnh. (1)
Tìm hiểu thêm: không thường thì nhiễm sắc thể là như thế nào?
Các kiểu hàng đầu của Turner
Có ba kiểu hàng đầu của hội chứng Turner là đơn bội X, hội chứng Mosaic Turner và hội chứng Turner di truyền. Mỗi kiểu có những đặc tính riêng biệt tác động tới sự tiến triển và sức khỏe của người chứng bệnh. Cụ thể:
1. Đơn bội X
Đây là kiểu phổ quát nhất của hội chứng Turner, chiếm tầm khoảng 45% các trường hợp mắc chứng bệnh. Trong kiểu này, người chứng bệnh chỉ có một nhiễm sắc thể X thế vì hai nhiễm sắc thể X như thường thì.
kiểu này thường gây ra ra những vấn đề nghiêm trọng về sự tiến triển của cơ thể, nhất là chiều cao. Ngoài ra, người mắc chứng bệnh còn có thể gặp phải các vấn đề sức khỏe tim mạch, rối loạn công dụng thận, các vấn đề về sự tiến triển giới tính như không có kinh nguyệt, buồng trứng không tiến triển,…
2. Hội chứng Mosaic Turner
Hội chứng Mosaic Turner (còn được gọi là 45, X khảm) chiếm tầm khoảng 30% các trường hợp mắc hội chứng Turner. trong số đó, một vài tế bào trong cơ thể có bộ nhiễm sắc thể X thường thì, trong khi các tế bào không không khác có nhiễm sắc thể X mắc phải thiếu hoặc rối loạn.
Do có sự phối hợp giữa các tế bào thường thì và các tế bào không thường thì nên những người mắc hội chứng Mosaic Turner thường có triệu chứng nhẹ hơn và có thể tiến triển gần như thường thì hơn so với các người chứng bệnh mắc kiểu đơn bội X. Tuy nhiên, những người này vẫn có thể gặp phải một vài vấn đề sức khỏe như chiều cao thấp, các vấn đề về sinh sản,…
3. Hội chứng Turner di truyền
Hội chứng Turner di truyền là một sự không thường thì xảy ra khi một phần của nhiễm sắc thể X mắc phải mất hoặc rối loạn trong quá trình thụ tinh. Đây là một kiểu tương đối ít gặp, được di truyền từ phụ huynh ruột của người chứng bệnh và có thể có các triệu chứng, tình trạng tác động không không khác nhau. Các người chứng bệnh mắc phải tình trạng này có thể không gặp phải các vấn đề nghiêm trọng như người chứng bệnh kiểu đơn bội X tuy vậy vẫn có thể phải đối mặt với một vài vấn đề về chiều cao, tim mạch và công dụng sinh lý.
Dấu hiệu của hội chứng Turner
Hội chứng Turner được triệu chứng thông qua nhiều dấu hiệu trong các thời kỳ không không khác nhau của sự tiến triển từ thai kỳ tới khi trưởng thành. Các dấu hiệu này có thể từ nhẹ tới nặng, tùy thuộc vào tình trạng thiếu hụt nhiễm sắc thể X. Cụ thể:
1. Trong thai kỳ
một vài dấu hiệu của chứng bệnh có thể được phát hiện ngay từ khi thai nhi còn trong bụng mẹ, đặc biệt qua các xét nghiệm sàng lọc trước sinh như siêu âm, NIPT, xét nghiệm nhiễm sắc thể từ tế bào máu ngoại vi,… Những dấu hiệu trong thai kỳ gồm:
- Độ mờ da gáy cao: Đây là dấu hiệu phổ quát nhất, khi có sự tích tụ dịch quanh vùng cổ của thai nhi. dinh dưỡng dịch dày có thể là dấu hiệu cảnh báo nguy cơ cao mắc chứng bệnh.
- Sự tiến triển không thường thì của cơ quan: Siêu âm có thể phát hiện sự tiến triển không thường thì của tim, thận hoặc các cơ quan không không khác. Đây cũng là một trong những dấu hiệu phổ quát của hội chứng này.
- Phù thai: Sự phù lên của thai có thể là một cảnh báo sớm của vấn đề sự liên quan tới tim và thận ở bào thai.
2. Ở trẻ sơ sinh
Khi trẻ sơ sinh được sinh ra, hội chứng Turner có thể được triệu chứng qua các dấu hiệu sau:
- không thường thì các đặc tính hình thể: Cơ thể trẻ sơ sinh mắc chứng bệnh thường có các dấu hiệu không thường thì sau: Cổ ngắn kèm theo dày nếp gấp da ở phía sau cổ; ngực rộng; mắt thường sụp xuống; vòm họng cong, cao, hẹp; tóc mọc thấp, lỗ tai thường thấp hơn so với thường thì; chân dẹt, chân nhỏ, phù tay chân;…
- muộn tiến triển về thể dinh dưỡng, cân nặng và chiều dài thấp: Trẻ sơ sinh mắc chứng bệnh có thể tiến triển muộn, không hoàn thiện về thể dinh dưỡng, cân nặng và có chiều dài cơ thể thấp hơn so với các trẻ không không khác cùng lứa tuổi.
- Vấn đề về tim mạch: Các vấn đề về tim, nhất là chứng bệnh van tim hoặc các dị tật bẩm sinh sự liên quan tới tim, có thể được phát hiện ngay sau sinh.
3. trẻ nhỏ và người lớn
Khi trẻ trưởng thành, các vấn đề về thể dinh dưỡng vẫn có thể tiếp tục nhiều ngày. Những triệu chứng phổ quát ở trẻ nhỏ và người lớn gồm:
- Chiều cao thấp: đặc tính này là một trong những dấu hiệu rõ rệt nhất của căn chứng bệnh này. Phần lớn người mắc phải có chiều cao chỉ đạt tầm khoảng 140 cm.
- Dậy thì muộn hoặc không có sự thế đổi trong thời kỳ dậy thì: Suy buồng trứng sớm hoặc các vấn đề không không khác sự liên quan tới buồng trứng có thể dẫn tới tình trạng dậy thì muộn hoặc không có sự thế đổi khi dậy thì với người chứng bệnh.
- Vấn đề về sinh dục: Người chứng bệnh có thể không tiến triển vú, không xuất hiện kinh nguyệt và có thể gặp phải tình trạng vô sinh.
- Vấn đề về thính giác và thị giác: một vài người chứng bệnh có thể gặp vấn đề về thính giác với nguy cơ nghe kém hoặc mất thính lực dần dần.
- đặc tính thể dinh dưỡng không thường thì: Người mắc phải Turner thường gặp các vấn đề trong quá trình tiến triển thể dinh dưỡng như cong vẹo cột sống, sụp mi mắt, nhiều nốt ruồi trên da, mất đốt ngón tay hoặc ngón chân, các vấn đề về răng miệng,…
Nguyên nhân hội chứng Turner
Hội chứng Turner xảy ra do sự không thường thì trong việc phân chia nhiễm sắc thể trong quá trình thụ tinh hoặc phân chia tế bào. Thông thường, trong quá trình phân chia tế bào, mỗi cá thể thừa hưởng một nhiễm sắc thể X từ mẹ và một nhiễm sắc thể X hoặc Y từ cha. Tuy nhiên với Turner, một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể X mắc phải thiếu hoặc tiến triển không đúng cách. Điều này dẫn tới việc các tế bào chỉ có một nhiễm sắc thể X thế vì hai, gây ra ra các vấn đề về tiến triển cơ thể và công dụng sinh lý. (2)
Nguyên nhân chuẩn xác dẫn tới sự không thường thì này vẫn chưa được xác định chuẩn xác tuy vậy theo nhiều nghiên cứu cho xuất hiện một vài yếu tố di truyền có thể tác động tới sự phân chia nhiễm sắc thể.
Khi nào cần thiết phải gặp bác sĩ?
Nếu có bất kỳ dấu hiệu nào của hội chứng Turner trong thai kỳ hoặc trong khi trẻ ở thời kỳ sơ sinh, việc thăm thăm khám và chẩn đoán sớm là rất quan trọng. Khi siêu âm tại các mốc thai kỳ quan trọng, nếu nhận xuất hiện thai nhi có sự tiến triển không thường thì như dinh dưỡng dịch dày xung quanh vùng cổ của thai nhi, sự tiến triển không đồng đều của các cơ quan trong cơ thể,… chị em nên tham khảo ý kiến của bác sĩ để được hướng dẫn thực hiện các xét nghiệm cần thiết phải thiết. (3)
Ngoài ra, nếu trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ có chiều cao thấp không thường thì hoặc gặp các vấn đề về tim, thận, không thường thì về các công dụng sinh lý không không khác, chị em cần thiết phải đưa trẻ tới trung tâm y tế ngay để được kiểm tra chuyên sâu và điều trị sớm.
Hội chứng Turner tác động như thế nào?
Hội chứng Turner tác động chủ yếu tới sự tiến triển thể dinh dưỡng và công dụng sinh lý của người chứng bệnh. Các vấn đề thường gặp gồm đặc tính cơ thể không thường thì, chiều cao thấp, không có những ngày kinh nguyệt nguyệt, khó khăn khăn trong quá trình sinh sản, các vấn đề về tim mạch, thận, nội tiết,… Tuy nhiên, nếu được phát hiện sớm, điều trị sớm và theo dõi chặt chẽ, người chứng bệnh có thể giữ được cuộc sống khỏe mạnh và làm suy yếu được các nguy cơ tác hại của hội chứng này.
Chẩn đoán hội chứng Turner
Hội chứng Turner thường được chẩn đoán thông qua các phương pháp sau:
1. Chẩn đoán trước sinh
Chẩn đoán trước sinh có thể được thực hiện thông qua siêu âm thai, xét nghiệm máu, NIPT, chọc ối, lấy mẫu nhung mao màng đệm,… Những phương pháp này có thể phát hiện các dấu hiệu sớm của căn chứng bệnh này gồm các dinh dưỡng dịch tích tụ nhiều ở xung quanh vùng cổ của thai nhi và sự tiến triển không thường thì của các cơ quan trong cơ thể như dị tật về tim mạch, thận,…
2. Chẩn đoán sau sinh
Sau khi sinh, bác sĩ có thể chẩn đoán chứng bệnh thông qua các triệu chứng lâm sàng, xét nghiệm máu, siêu âm và nhất là xét nghiệm di truyền để xác định tình trạng nhiễm sắc thể của người chứng bệnh.
3. Xét nghiệm nhiễm sắc thể
Xét nghiệm nhiễm sắc thể (Genetic karyotyping), còn được gọi là phân tích nhiễm sắc thể. Đây được xem là phương pháp chuẩn xác nhất để xác định hội chứng Turner. Xét nghiệm này giúp cho xác định số số lượng và tình trạng nhiễm sắc thể X của người chứng bệnh, từ đó đưa ra kết luận chuẩn xác về tình trạng chứng bệnh.
chứng bệnh có điều trị khỏi được không?
Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị triệt để để điều trị khỏi hội chứng Turner. Tuy nhiên, việc phát hiện và điều trị sớm các triệu chứng có thể giúp cho tăng cường uy tín cuộc sống của người chứng bệnh. Các phương pháp điều trị gồm liệu pháp hormone thế thế để thúc đẩy sự tiến triển chiều cao và công dụng sinh lý cho người chứng bệnh, các phương pháp can thiệp không không khác như thủ thuật hoặc điều trị các vấn đề về tim mạch, thận,… để tăng cường và suy yếu bớt các triệu chứng của chứng bệnh.
Cách phòng tránh hội chứng Turner
Đây là một chứng bệnh di truyền, do đó không có cách nào để phòng ngừa hoàn toàn chứng bệnh lý này. Tuy nhiên, việc chẩn đoán sớm và theo dõi sự tiến triển của thai nhi và trẻ sơ sinh có thể giúp cho phát hiện và điều trị sớm các triệu chứng. Các bậc phụ huynh có thể tham khảo ý kiến của bác sĩ chuyên khoa để nhận được tư vấn cụ thể và chi tiết về các phương pháp phòng tránh, đồng thời được hỗ trợ sớm khi có những dấu hiệu không thường thì.
HỆ THỐNG trung tâm y tế ĐA KHOA Hưng Thịnh
Tóm lại, hội chứng Turner là một chứng bệnh lý di truyền tác động nghiêm trọng tới sự tiến triển của nữ giới, từ thai kỳ cho tới khi trưởng thành. Việc phát hiện sớm và điều trị sớm có thể giúp cho tăng cường uy tín sống và làm suy yếu những tác động của chứng bệnh lý này giúp cho người chứng bệnh sống vui và khỏe mạnh hơn.
