Thể tam bội là tình trạng không thường thì nhiễm sắc thể khi thai nhi có một bản sao nhiễm sắc thể thừa trong mỗi cặp nhiễm sắc thể. Dù tỷ lệ mắc căn bệnh thấp nhưng mà thể tam bội lại gây nên ra những tác động nghiêm trọng với sự tiến triển và tính mạng của thai nhi.
Thể tam bội là như nào?
Thể tam bội (Triploidy) là tình trạng không thường thì nhiễm sắc thể xảy ra khi thai nhi có ba bản sao của nhiễm sắc thể thế vì chỉ hai bản sao như thường thì. Thông thường, con người có 46 nhiễm sắc thể (23 cặp nhiễm sắc thể) nhưng mà ở những người mắc phải căn căn bệnh này lại có 69 nhiễm sắc thể.
Tình trạng này thường xảy ra trong quá trình thụ tinh hoặc quá trình tạo ra trứng thường tinh trùng. Thể tam bội có thể gây nên ra một vài không thường thì về tăng trưởng bẩm sinh, dẫn tới sảy thai hoặc tử vong sớm ở trẻ sơ sinh. (1)
Phân loại
Hội chứng này thường được chia thành 2 loại hàng đầu dựa trên nguồn gốc của bộ đơn bội được thêm vào trong thể tam bội. Cụ thể:
- Thể tam bội type 1 (diandric): Bộ đơn bội được thêm bổ sung này có nguồn gốc từ bố. Thai nhi mắc thể tam bội type 1 thường muộn tăng trưởng ở tình trạng vừa phải, các cơ quan của cơ thể thai nhi tiến triển tương đối đồng đều và cân xứng với nhau. Tuy nhiên, phần bánh nhau có kích thước tương đối lớn kèm tình trạng thai trứng bán phần. Khi thăm thăm khám sàng lọc trong quý 1, bác sĩ sẽ ghi nhận được tình trạng không thường thì của độ mờ da gáy (Nuchal Translucency – NT) và nồng độ beta-hCG tự do tăng.
- Thể tam bội type 2 (digynic): Bộ đơn bội được bổ sung thêm này có nguồn gốc từ mẹ. Thai nhi mắc phải thể tam bội type 2 thường muộn tiến triển, các cơ quan của cơ thể thường tiến triển không đồng đều, nhất là phần thân và chi, phần đầu có thể tiến triển thường thì hoặc tiến triển lớn hơn thường thì. Phần bánh nhau của loại này có kích thước nhỏ, không có tình trạng thai trứng đi kèm. Khi thăm thăm khám sàng lọc trong quý 1 thai kỳ, bác sĩ sẽ xuất hiện độ mờ da gáy (Nuchal Translucency – NT) của thai nhi thường thì, nồng độ beta-hCG tự do và PAPP-A giảm sút.
Cả hai thể tam bội đều có những không thường thì hình thái tương tự nhau và không có kiểu hình điển hình riêng biệt cho từng thể.
Thể tam bội có phổ quát không?
Thể tam bội là tình trạng không thường thì nhiễm sắc thể rất ít gặp trong thai kỳ. Theo các số liệu thống kê cho xuất hiện, tại Hoa Kỳ hội chứng này chiếm trong vòng 1 – 3% tổng tỷ lệ mang thai, ước tính trong vòng 30.000 tới 200.000 trường hợp. trong số đó, có hơn 66% trường hợp thể tam bội tác động tới thai nhi nam và gần 34% trường hợp tác động tới thai nhi nữ.
Dấu hiệu nhận biết thể tam bội
Các dấu hiệu của thể tam bội không thể quan sát bằng mắt thường trong thai kỳ nhưng mà có thể được phát hiện thông qua các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh. toàn bộ thai nhi có bộ nhiễm sắc thể 3n thường mắc phải đa dị tật như: (2)
- Dị tật tim bẩm sinh;
- Dị tật ống thần kinh;
- không thường thì não, thận;
- không thường thì về ruột (xoắn ruột), gan và túi mật;
- Bất tương xứng đầu – thân hoặc thân nhỏ khi quan sát trên siêu âm từ quý 1 của thai kỳ;
- Các không thường thì ở mặt như mắt cách xa nhau, hở môi hoặc vòm miệng, tai và mũi thấp;
- Dính ngón tay và chân, nhất là ngón tay số 3 với 4 và ngón chân số 2 và 3;
- Kích thước bánh nhau lớn, nhau thai chứa nhiều nang nước.
- Thai muộn tiến triển trong tử cung.
Đồng thời, thai phụ mang thai thể tam bội thường xuất hiện các triệu chứng như tăng huyết áp, sưng (phù nề), tiết albumin trong nước tiểu, dễ mắc phải tiền sản giật.
Nguyên nhân trở thành thể tam bội
Nguyên nhân trở thành thể tam bội là do sự xuất hiện không thường thì của một bộ nhiễm sắc thể thừa (3n = 69) trong quá trình thụ tinh. Tình trạng này có thể xuất phát từ các trường hợp sau:
- Trứng thường thì (n) được thụ tinh với hai tinh trùng thường thì (n);
- Trứng thường thì (n) được thụ tinh với một tinh trùng không thường thì (2n);
- Trứng không thường thì (2n) được thụ tinh với một tinh trùng thường thì (n).
Thể tam bội là hội chứng xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh, không mang tính di truyền trong gia đình và không sự liên quan tới các yếu tố không không khác như tuổi tác của bố và mẹ.
Thể tam bội có nguy hiểm không?
Thai nhi mắc thể tam bội thường tử vong ngay trong bụng mẹ từ những tuần đầu hoặc những tuần giữa của thai kỳ. Tỷ lệ mất thai Triploidy theo tuần được thống kê như sau:
- thời kỳ thai 9 tuần tuổi: 5 trên 100 trường hợp;
- thời kỳ thai 16 tuần tuổi: 1 trên 30.000 trường hợp;
- thời kỳ thai 20 tuần tuổi trở về sau: 1 trên 250.000 trường hợp.
Rất hiếm trường hợp thai nhi mắc hội chứng này có thể sống sót tới thời kỳ sơ sinh. Nếu may mắn được sinh ra, trẻ có thể mất ngay trong những ngày đầu sau sinh.
Tuy nhiên cũng có rất ít trường hợp trẻ mắc căn bệnh Triploidy có thể sống tới thời kỳ trưởng thành nhưng mà những trường hợp này người căn bệnh đều mang căn bệnh ở thể khảm (trong cơ thể cùng tồn tại những tế bào mang bộ nhiễm sắc thể thường thì 2n và một vài những tế bào mang bộ nhiễm sắc thể không thường thì 3n). Những người căn bệnh thuộc thể khảm này cũng mắc phải mắc các loại đa dị tật như động kinh, câm điếc, muộn tiến triển về vận động và trí não,…
Phương pháp chẩn đoán thể tam bội
Để xác định chuẩn xác thai nhi có mắc thể tam bội thường không, các chuyên gia có thể sử dụng một vài phương pháp chẩn đoán như: (3)
1. Siêu âm thai
Siêu âm thai là phương pháp đầu tiên được sử dụng để phát hiện những dấu hiệu không thường thì trong quá trình tiến triển của thai nhi. Thông qua siêu âm, các chuyên gia có thể quan sát những không thường thì về cấu trúc và những vấn đề không không khác trong quá trình tiến triển của thai nhi.
2. Chọc ối
Chọc ối là một phương pháp xét nghiệm xâm lấn có thể được sử dụng để chẩn đoán tình trạng thể tam bội ở thai nhi. Bác sĩ sẽ dùng một kim nhỏ để lấy mẫu nước ối xung quanh thai nhi. Sau đó, mẫu này sẽ được phân tích để kiểm tra số số lượng nhiễm sắc thể, từ đó có thể phát hiện các không thường thì (nếu có).
3. Lấy mẫu nhung mao màng đệm
Tương tự như chọc ối, lấy mẫu nhung mao màng đệm cũng sử dụng mẫu tế bào của thai nhi để kiểm tra số số lượng nhiễm sắc thể. Đây là phương pháp rất chuẩn xác và có thể được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ.
căn bệnh tam bội có trị khỏi được không?
Hiện nay, căn bệnh tam bội chưa có phương pháp điều trị. Đa số các trường hợp thai nhi mắc phải thể tam bội sẽ không thể tiến triển thường thì và dẫn tới sảy thai hoặc sinh non. Tuy nhiên, với các thai phụ mang thai thể tam bội, các chuyên gia có thể theo dõi sát sao tình trạng thai nhi và đề xuất các công nghệ hỗ trợ cho thai phụ khi cần phải thiết trong suốt thai kỳ.
công nghệ phòng ngừa thể tam bội
Thể tam bội là một loại không thường thì nhiễm sắc thể xảy ra trong quá trình thụ tinh do đó không có cách nào để phòng ngừa hoàn toàn tình trạng này. Tuy nhiên, thai phụ có thể giảm sút nguy cơ mắc căn bệnh bằng các công nghệ sau:
- Tư vấn di truyền: Phụ nữ có tiền sử gia đình mắc căn bệnh nên tham khảo ý kiến của bác sĩ di truyền trước khi mang thai.
- Kiểm tra sức khỏe định kỳ: Phụ nữ mang thai cần phải thực hiện các xét nghiệm sức khỏe tiền sản, sức khỏe thai kỳ để phát hiện sớm các vấn đề tiềm ẩn và có phương án can thiệp sớm.
thắc mắc thường gặp
1. Thể tam bội và thể tam nhiễm có không khác nhau không?
Thể tam bội (Triploidy) và thể tam nhiễm (Trisomy) là 2 loại đột biến nhiễm sắc thể hoàn toàn không không khác nhau. Thể tam bội là tình trạng cơ thể người căn bệnh có thêm một bộ nhiễm sắc thể thừa, nâng tổng số nhiễm sắc thể trong cơ thể lên 69. Trong khi đó, thể tam nhiễm là tình trạng cơ thể người căn bệnh có thêm một nhiễm sắc thể thừa trong một cặp nhiễm sắc thể. Người được chẩn đoán mắc thể tam nhiễm thường có 47 nhiễm sắc thể thế vì 46 nhiễm sắc thể như thường thì.
HỆ THỐNG trung tâm y tế ĐA KHOA Hưng Thịnh
Tóm lại, thể tam bội là một loại đột biến nhiễm sắc thể nguy hiểm, có tác động nghiêm trọng tới sự tiến triển và tính mạng của thai nhi. Do đó, việc trang mắc phải đầy đủ thông tin trước khi mang thai, chẩn đoán sớm trong thai kỳ và can thiệp điều trị khi cần phải thiết đóng vai trò quan trọng trong việc phòng ngừa và hạn chế tối đa những tác động mà tình trạng này gây nên nên.
