Hội chứng Jacobs (47,XYY – Hội chứng siêu nam) là một trong những rối loạn nhiễm sắc thể giới tính di truyền xảy ra ở nam giới, do trong cặp nhiễm sắc thể giới tính mắc phải thừa một nhiễm sắc thể Y so với bộ nhiễm sắc thể thường thì là XY. Vậy căn bệnh có tác động gì tới sức khỏe? Nguyên nhân nào dẫn tới hội chứng Jacobs? Liệu có thể phòng ngừa căn bệnh không? Những thắc mắc này sẽ được Bác sĩ Nguyễn Công Minh, Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, trung tâm y tế Đa khoa Hưng Thịnh Quận 8 giải đáp trong bài viết sau.
Hội chứng Jacobs là sao?
Hội chứng Jacobs (XYY) còn được gọi là hội chứng 47,XYY, hội chứng siêu nam là một loại rối loạn di truyền chỉ xảy ra ở nam giới.
Nam giới thường thì sẽ có bộ nhiễm sắc thể (NST) là 46 XY, cặp nhiễm sắc thể giới tính gồm 1 NST X và 1 NST Y. Tuy nhiên ở nam giới mắc hội chứng XYY, người căn bệnh có thêm NST Y dư thừa trong bộ gen, thế vì sở hữu bộ nhiễm sắc thể thường thì 46,XY, họ có 47,XYY. Điều này dẫn tới những không tương tự biệt về chiều cao, ngôn ngữ và hành vi. (1)
căn bệnh có thường thấy không?
Hội chứng 47,XYY là thất thường gen di truyền bẩm sinh ít gặp. Ước tính cứ 1.000 trẻ nhỏ được sinh ra đời thì một trường hợp ghi nhận mắc Jacobs. Do các triệu chứng căn bệnh thường ít, không rõ ràng nên nhiều người mắc hội chứng Jacobs không được phát hiện. căn bệnh được tình cờ phát hiện khi người căn bệnh thực hiện xét nghiệm di truyền. Vì vậy chỉ có trong vòng 10% trường hợp phát hiện mắc căn bệnh. (2)
Nam giới mắc căn bệnh đối mặt với nhiều trở ngại trong học tập, thể dinh dưỡng, thậm chí vô sinh do tác hại suy tinh hoàn.
triệu chứng của hội chứng Jacobs
Các triệu chứng hội chứng Jacobs thường không điển hình khiến cho nhiều trường hợp không được chẩn đoán hoặc mắc phải chẩn đoán nhầm. Các triệu chứng lâm sàng của hội chứng 47,XYY thường gặp gồm:
1. Ở trẻ sơ sinh
Hội chứng siêu nam thường không có dấu hiệu rõ ràng ngay từ khi sinh ra, vì vậy ở thời kỳ này, trẻ mắc căn bệnh thường không được phát hiện.
2. Ở trẻ nhỏ và thanh thiếu niên
Khi trẻ lớn hơn, các triệu chứng của hội chứng này có thể xuất hiện song gia đình thường bỏ qua. Những dấu hiệu thường gặp gồm:
2.1. tiến triển thất thường về thể dinh dưỡng
Mặc dù trẻ sơ sinh mắc hội chứng Jacobs thường có ngoại hình thường thì, nhưng mà khi trưởng thành có thể xuất hiện một vài tính sau:
- Tăng chiều cao vượt trội: Nhiều nghiên cứu cho rằng rằng trẻ mắc căn bệnh tiến triển thể dinh dưỡng nhanh thất thường, đặc biệt ở thời kỳ 5-6 tuổi và tiếp tục tăng nhanh. Chiều cao trung bình trong vòng 1,88m ở tuổi vị thành niên;
- Trương lực cơ thấp: Cơ bắp yếu hơn thường thì, tiến hành cho trẻ có vẻ “mềm nhão”, phản xạ trễ, không dễ dàng khăn khi thực hiện các động tác chuyển động;
- Ngón út hơi cong vào trong: Ngón tay út của người căn bệnh có thể cong nhẹ nhưng mà không tác động tới tác dụng tay;
- trong vòng cách giữa hai mắt rộng hơn thường thì;
- Kích thước đầu lớn hơn thường thì.
2.2. không dễ dàng khăn trong giao tiếp và học tập
Trí thông minh (IQ) của người mắc hội chứng này thường thấp hơn trẻ cùng trang lứa, chỉ số IQ trung bình có thể thấp hơn anh chị em ruột từ 10-15 điểm. trong vòng 50% người mắc hội chứng này gặp không dễ dàng khăn trong học tập, chủ yếu sự liên quan tới:
- trễ tiến triển ngôn ngữ và giao tiếp;
- không dễ dàng khăn trong đọc và viết;
- Vấn đề về phối hợp vận động;
- Rối loạn hành vi, cảm xúc, dễ kích động và mất kiểm soát, lo âu.
2.3. Các vấn đề sức khỏe không tương tự
Người căn bệnh mắc hội chứng siêu nam có nguy cơ mắc phải hen suyễn, tăng huyết áp, run tay hoặc co giật nhẹ, rối loạn giấc ngủ, tăng nguy cơ động kinh.
3. Ở người lớn
Hội chứng Jacobs ở nam giới trưởng thành có thể phát hiện thông qua các dấu hiệu:
3.1. không dễ dàng khăn trong hành vi và giao tiếp xã hội
Người căn bệnh gặp không dễ dàng khăn trong việc biểu đạt cảm xúc, giao tiếp, thể hiện cử chỉ… Những vấn đề này có thể dẫn tới tâm lý bất an, tự ti, lo lắng, phiền muộn quá lâu tiến hành tác động tin cậy cuộc sống.
3.2. Rối loạn tác dụng sinh dục
Một tỷ lệ được ghi nhận có thất thường về cơ quan sinh dục như dương vật nhỏ, bìu nhỏ, tinh hoàn ẩn, lỗ tiểu thấp. thất thường ở tinh hoàn tiến hành suy suy giảm nội tiết tố sinh dục nam testosterone khiến cho nam giới suy giảm ham muốn tình dục, rối loạn cương cứng dương, cơ thể sản xuất tinh trùng ít hơn thường thì, suy giảm môi trường thụ tinh thành tựu.
3.3. Suy tinh hoàn
Một tỷ lệ có thể gặp tình trạng suy tinh hoàn hoặc tinh hoàn không vận động tốt nhất, tiến hành tác động tới quá trình sản xuất testosterone và tinh trùng, có thể khiến cho tinh trùng gặp vấn đề dị loại, suy giảm nguy cơ di động tiến tới, tác động tiêu cực tới nguy cơ sinh sản, tăng nguy cơ vô sinh.
Nguyên nhân hội chứng Jacobs
Nguyên nhân gây ra ra hội chứng Jacobs vẫn chưa được xác định rõ ràng. Ở người căn bệnh mắc hội chứng 47,XYY, sự dư thừa nhiễm sắc thể Y ở cặp nhiễm sắc thể giới tính XY xảy ra hoàn toàn ngẫu nhiên, do lỗi phân chia nhiễm sắc thể trong quá trình tạo tinh trùng. Thông thường, một tinh trùng được tạo thành chỉ mang một nhiễm sắc thể giới tính X hoặc Y. (3)
Tuy nhiên trong một tỷ lệ, quá trình tạo thành tinh trùng mới tạo gặp lỗi, khiến cho tinh trùng mang hai nhiễm sắc thể YY, phối hợp với trứng mang nhiễm sắc thể X khiến cho thai nhi có bộ nhiễm sắc thể 47,XYY. Đây là nguyên nhân thường thấy nhất dẫn tới hội chứng 47,XYY.
Ngoài ra trong một vài ít trường hợp, hội chứng siêu nam (Jacobs) là hệ quả của quá trình lỗi nhiễm sắc thể xảy ra sau khi thụ thai, phôi thai tiến triển. Khi đó, phôi có thể có một vài tế bào thường thì (46,XY) và một vài tế bào có nhiễm sắc thể Y dư thừa (47,XYY), tạo thành một loại gọi là thể khảm (46,XY/47,XYY). Ở những người căn bệnh này, triệu chứng có thể thể nhẹ hơn so với nam giới có nhiễm sắc thể Y dư thừa trong toàn bộ tế bào.
Quan trọng nhất, căn căn bệnh này không di truyền từ bố mẹ mà xảy ra hoàn toàn ngẫu nhiên. Tính tới thời điểm hiện tại, chưa có các nghiên cứu cụ thể phản hồi liệu yếu tố như thói quen sinh hoạt, chế độ sinh hoạt, ăn uống thường hay môi trường có sự liên quan tới hội chứng không. Do đó không có cách phòng tránh tốt nhất trước hội chứng 47,XYY.
Tìm hiểu thêm: Các căn bệnh tại vì sao thất thường nhiễm sắc thể
Khi nào cần phải gặp bác sĩ?
Mặc dù toàn bộ nam giới mắc hội chứng Jacobs đều tiến triển thường thì, song cũng có trường hợp gặp vấn đề sức khỏe, học tập hoặc hành vi. Do đó việc thăm xét nghiệm sức khỏe định kỳ với các chuyên gia chuyên khoa là điều cần phải thiết, giữ gìn trẻ được nhận sự hỗ trợ sớm. Bố mẹ nên đưa trẻ tới trung tâm y tế lớn, uy tín khi phát hiện con có dấu hiệu thất thường sau:
- trễ nói, không dễ dàng hiểu lời người không tương tự;
- Gặp không dễ dàng khăn trong đọc, viết hoặc học toán;
- Không theo kịp chương trình học so với bạn bè đồng trang lứa;
- Tăng động, thiếu tập trung, dễ mất kiểm soát trong lớp học hoặc ở nhà;
- Dễ lo lắng, có xu hướng thu mình;
- không dễ dàng kết bạn, giao tiếp xã hội hoặc có dấu hiệu rối loạn phổ tự kỷ;
- Dáng đi vụng về, dễ té ngã, không dễ dàng khăn trong vận động tinh;
- Yếu cơ, run tay;
- đau đớn tức xương khớp hoặc có vấn đề rối loạn tiến triển thể dinh dưỡng.
với trường hợp nam giới trưởng thành, nên cân nhắc tới trung tâm y tế kiểm tra khi xuất hiện các dấu hiệu:
- Ham muốn tình dục suy giảm hoặc có dấu hiệu thất thường về tiến triển sinh dục.
- Gặp không dễ dàng khăn khi cố gắng có con trong một thời gian dài mà không thành tựu.
tác động của hội chứng Jacobs tới người mắc phải
Hội chứng siêu nam 47,XYY gây ra ra nhiều tác động không tương tự nhau tới người căn bệnh, tùy thuộc vào tình trạng đột biến nhiễm sắc thể trong tế bào của người căn bệnh. căn bệnh có thể gây ra ra những tác động như:
- Rối loạn cơ xương và nguy cơ vận động: Người mắc hội chứng Jacobs có thể gặp không dễ dàng khăn trong việc kiểm soát vận động, phối hợp cơ bắp hoặc có đầu lớn hơn thường thì. Điều này khiến cho họ gặp không dễ dàng khăn trong các vận động thể dinh dưỡng, chơi thể thao hoặc các vận động đòi hỏi sự khéo léo;
- không dễ dàng khăn trong học tập: Người căn bệnh thường gặp vấn đề về nhận thức, tiếp nhận thông tin và ngôn ngữ, nhất là trễ nói và không dễ dàng diễn đạt bằng lời. Ước tính trong vòng 50% nam giới mắc căn bệnh gặp rối loạn học tập, không dễ dàng đọc gây ra tác động tiêu cực tới kết quả học tập và sự tự tin của người căn bệnh;
- Rối loạn hành vi, cảm xúc: Nhiều nghiên cứu cho rằng rằng nam giới mắc hội chứng 47,XYY có nguy cơ đối mặt với rối loạn hành vi, cảm xúc như rối loạn tăng động suy giảm lưu ý, rối loạn phổ tự kỷ, lo âu, trầm cảm, không dễ dàng kiểm soát cảm xúc;
- Rối loạn nguy cơ sinh dục: Mặc dù nam giới gặp phải tình trạng này có thể sinh sản thường thì, tuy nhiên một tỷ lệ có thể gặp vấn đề rối loạn testosterone, tác hại suy tinh hoàn gây ra suy giảm tin cậy tinh trùng, suy giảm ham muốn tình dục, thậm chí vô sinh.
Giải pháp hỗ trợ sinh sản cho người mắc hội chứng Jacobs
Hội chứng Jacobs không tác động nghiêm trọng tới nguy cơ sinh sản của nam giới. toàn bộ những người mắc hội chứng 47,XYY đều sản xuất hormone sinh dục nam testosterone và tiến triển tình dục nam thường thì, tuy nhiên một tỷ lệ có thể gặp không dễ dàng khăn khi thụ tinh tự nhiên, cần phải sự can thiệp các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản. (4)
một vài giải pháp hỗ trợ sinh sản cho nam giới mắc hội chứng siêu nam gồm:
- Theo dõi, phản hồi sức khỏe sinh sản từ sớm: Nam giới mắc hội chứng Jacobs nên khăm xét nghiệm sức khỏe sinh sản định kỳ để bác sĩ phản hồi tin cậy tinh trùng, nồng độ hormone sinh dục nam cũng như các tác dụng sinh sản. Nếu có dấu hiệu thất thường, suy suy giảm số số lượng và tin cậy “tinh trùng”, tỷ lệ suy suy giảm này sẽ tăng theo thời gian với người càng lớn tuổi, người căn bệnh nên cân nhắc trữ đông tinh trùng để bảo tồn nguy cơ sinh sản;
- Hỗ trợ sinh sản bằng kỹ thuật IVF/ICSI: Nam giới gặp không dễ dàng khăn trong quá trình thụ tinh tự nhiên có thể cân nhắc tiến hành thụ tinh ống nghiệm (IVF) hoặc kỹ thuật tiên tiến tiêm tinh trùng vào bào tương noãn (ICSI), giúp cho tối đa môi trường thụ tinh thành tựu;
- Hỗ trợ nội tiết tố: toàn bộ nam giới mắc phải Jacobs vẫn sản xuất hormone nam thường thì. Tuy nhiên một tỷ lệ suy tinh hoàn kéo theo nồng độ testosterone thấp, tác động tới ham muốn, nguy cơ sinh sản cũng như thiếu đi các tính nam tính như cơ bắp, giọng nói trầm… Lúc này, bác sĩ có thể đề nghị điều trị bằng liệu pháp hormone ngoại sinh để tăng cao nồng độ testosterone nội sinh, tăng cường vận động sinh tinh và giữ sức khỏe sinh sản;
- Điều trị các vấn đề sức khỏe sự liên quan: một vài nam giới có thể gặp các vấn đề như cơ bắp yếu, thiếu tự tin, hoặc không dễ dàng khăn trong giao tiếp. Các liệu pháp như trị liệu tâm lý, giáo dục đặc biệt, vật lý trị liệu có thể giúp cho họ tăng cao tin cậy cuộc sống, từ đó tác động tích cực tới sức khỏe sinh sản.
Phương pháp chẩn đoán hội chứng Jacobs
Hội chứng Jacobs thường không có triệu chứng rõ ràng, khiến cho việc phát hiện căn bệnh sớm gặp nhiều không dễ dàng khăn, thậm chí nhiều trường hợp không phát hiện căn bệnh suốt cuộc đời. Nhờ sự can thiệp của các thiết mắc phải công nghệ tiên tiến, ngày nay nhiều trường hợp mắc hội chứng siêu nam được chẩn đoán sớm, đặc biệt ngay từ thời kỳ bào thai.
Việc chẩn đoán sớm đóng vai trò quan trọng, giúp cho can thiệp sớm để tăng cao tin cậy cuộc sống của trẻ. Các phương pháp chẩn đoán gồm:
1. Chẩn đoán trước sinh
căn bệnh có thể được phát hiện ngay từ khi mang thai thông qua các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán di truyền, gồm:
- Xét nghiệm NIPT: Phân tích DNA bào thai bằng cách kiểm tra xét nghiệm máu người mẹ, giúp cho phát hiện các thất thường nhiễm sắc thể, gồm hội chứng 47,XYY;
- Chọc ối: Lấy mẫu nước ối để kiểm tra nhiễm sắc thể thai nhi;
- Sinh thiết gai nhau: Lấy mẫu mô từ nhau thai để phân tích thất thường di truyền;
- Xét nghiệm di truyền tiền tiến hành tổ (PGT): Trong trường hợp tiến hành thụ tinh ống nghiệm, bác sĩ có thể chỉ định sinh thiết phôi. Kết quả sàng lọc phôi có thể chẩn đoán nguy cơ mắc hội chứng siêu nam.
Bác sĩ Nguyễn Công Minh lưu ý các chỉ định NIPT, chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau được đưa ra khi nghi ngờ có thất thường thai nhi qua hình ảnh siêu âm hoặc tiền sử gia đình có người các căn bệnh sự liên quan rối loạn nhiễm sắc thể.
2. Chẩn đoán sau sinh
Sau khi trẻ được sinh ra, nếu bố mẹ nghi ngờ có những dấu hiệu thất thường như trễ tiến triển ngôn ngữ, gặp không dễ dàng khăn trong học tập hoặc con có những hành vi bốc đồng, bác sĩ có thể đề nghị tiến hành các xét nghiệm, chẩn đoán chuyên sâu để xác định nguyên nhân:
- Nhiễm sắc thể đồ: Xét nghiệm máu phân tích bộ nhiễm sắc thể để xác định sự hiện diện của nhiễm sắc thể Y dư thừa. Đây là phương pháp tiêu chuẩn để chẩn đoán căn căn bệnh này;
- Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ phân tử Micro-array: Phương pháp tiên tiến hơn giúp cho phát hiện những thất thường nhỏ trong cấu trúc nhiễm sắc thể, được chỉ định với các trường hợp trẻ nhỏ hoặc người trưởng thành mắc các vấn đề trễ tiến triển trí tuệ, rối loạn tâm thần hoặc nghi ngờ sự liên quan đột biến nhiễm sắc thể;
căn bệnh có chữa trị khỏi được không?
Hội chứng jacobs không thể chữa trị khỏi hoàn toàn do đột biến nhiễm sắc thể Y xảy ra trong quá trình phân chia, tạo thành phôi thai. Tuy vậy, căn bệnh có thể phát hiện sớm thông qua các xét nghiệm sàng lọc trước sinh như xét nghiệm NIPT, chọc ối, sinh thiết gai nhau… Việc phát hiện sớm giúp cho các chuyên gia và gia đình có kế hoạch theo dõi và hỗ trợ phù hợp để trẻ tiến triển một cách tốt nhất.
Phòng ngừa hội chứng Jacobs như thế nào?
Hội chứng Jacobs xảy ra do nhiễm sắc thể Y xuất hiện ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào, do đó không thể phòng ngừa hoàn toàn. Tuy nhiên có nhiều liệu pháp giúp cho suy giảm nguy cơ sinh con mắc căn bệnh mà vợ ông xã có thể tham khảo:
- Lập kế hoạch sinh con sớm: Phụ nữ nên cố gắng sinh con trong “lứa tuổi vàng” sinh sản, trước năm 35 tuổi để suy giảm nguy cơ sinh con mang thất thường gen di truyền, dị tật bẩm sinh. với phụ nữ trên 35 tuổi có kế hoạch mang thai, cần phải tầm soát trước sinh cũng như theo dõi thai kỳ chặt chẽ, tiến hành sàng lọc tiền sản như xét nghiệm NIPT để có thể phản hồi sớm các nguy cơ, phát hiện sớm các thất thường và có phương án xử lý sớm;
- Tư vấn di truyền: Các cặp vợ ông xã lên kế hoạch sinh con, đặc biệt ở những cặp đôi lớn tuổi nên tư vấn di truyền trước khi thụ thai để phản hồi các yếu tố nguy cơ, cân nhắc các liệu pháp phòng tránh phù hợp;
- Uống acid folic, tránh yếu tố bất lợi cho phôi thai: Bổ sung acid folic và tránh xa các tác nhân nguy hiểm như hóa dinh dưỡng, thuốc trừ sâu… góp phần không nên nguy cơ trẻ mắc dị tật ống thần kinh bẩm sinh, các căn bệnh lý sự liên quan gen di truyền;
- giữ thói quen sinh hoạt lành mạnh: Phụ nữ nên phối hợp bổ sung dưỡng dinh dưỡng thiết yếu, tập thể dục thể thao cường độ phù hợp, hạn chế lo lắng, mệt mỏi giúp cho giữ gìn sức khỏe thai nhi, không nên nguy cơ thai dị tật bẩm sinh.
HỆ THỐNG trung tâm y tế ĐA KHOA Hưng Thịnh
Hội chứng Jacobs xảy ra hoàn toàn ngẫu nhiên do đột biến nhiễm sắc thể trong quá trình phân chia tế bào, không sự liên quan tới di truyền thế hệ. Để phòng tránh thai nhi mắc hội chứng này, các cặp đôi nên có kế hoạch sinh con ở lứa tuổi phù hợp, giữ thói quen sinh hoạt lành mạnh, tham vấn thông tin di truyền… Trong trường hợp nghi ngờ con mắc phải hội chứng siêu nam, bố mẹ nên đưa trẻ tới trung tâm y tế lớn uy tín để bác sĩ kiểm tra, lên kế hoạch can thiệp và điều trị phù hợp.
