Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, phòng ngừa

Hội chứng Edwards (Trisomy 18) xảy ra do tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể xuất hiện ở trứng hoặc tinh trùng trước khi trở thành bào thai, gây nên ra các dị tật thai nhi nghiêm trọng. Hội chứng được mô tả lần đầu năm 1960, do John Edwards và cộng sự phát hiện. tới nay, nguyên nhân chuẩn xác dẫn tới thất thường trisomy 18 vẫn chưa được xác định và tiên số lượng điều trị thành quả rất dè dặt.

Hội chứng Edwards là như thế nào?

Hội chứng Edwards (còn gọi là trisomy 18) là tình trạng di truyền nghiêm trọng tác động trực tiếp tới nhiều cơ quan trong cơ thể. Thông trường, mỗi tế bào trong cơ thể người có 46 nhiễm sắc thể được xếp thành 23 cặp NST, trong số đó có hai nhiễm sắc thể số 18. Tuy nhiên trẻ mắc hội chứng Edwards có 47 nhiễm sắc thể, trong số đó có ba bản sao nhiễm sắc thể 18 do thay thế đổi thất thường ở tinh trùng hoặc trứng trước khi thụ thai, tiến hành rối loạn quá trình tiến triển và gây nên ra nhiều dị tật nghiêm trọng cho thai nhi.

Tỷ lệ mắc chứng bệnh

Hội chứng Edwards thường hay Trisomy 18 là một trong những rối loạn số số lượng nhiễm sắc thể thường gặp, đứng thứ hai sau hội chứng Down – Trisomy 21. tất cả các trường hợp có hội chứng Edwards được chẩn đoán trước sinh, thông qua sàng lọc trước sinh như xét nghiệm máu và siêu âm trong thai kỳ. Tuy nhiên vẫn có những trường hợp được phát hiện khi thai từng chết lưu hoặc trên trẻ sinh sống. Edwards có mối liên quan tới tuổi mẹ cao. Hiện nay, tỉ lệ mắc hội chứng này có xu hướng tăng theo cùng với lứa tuổi trung bình của sản phụ tăng lên. (1)

chứng bệnh Edwards được phát hiện lần đầu khi nào?

Hội chứng Edwards (Trisomy 18) được phát hiện lần đầu vào năm 1960, do nhà nghiên cứu Di truyền học người Anh John Hilton Edwards phát hiện. Trong nghiên cứu, ông mô tả mối liên hệ giữa thất thường nhiễm sắc thể số 18 với những dị tật nghiêm trọng và khiếm khuyết mặt nhận thức ở trẻ sơ sinh. (2)

Có ba loại chủ yếu của căn chứng bệnh Edwards, gồm có trisomy 18 toàn bộ (Complete trisomy 18) , trisomy 18 khảm (Mosaic trisomy 18) và trisomy 18 một phần (Partial trisomy 18). trong số đó, trisomy 18 toàn phần chiếm tới 94% số ca mắc, khi tất cả các tế bào trong cơ thể đều có ba bản sao của nhiễm sắc thể 18. Trisomy 18 khảm xảy ra khi vừa có tế bào có 2 nhiễm sắc thể 18 và cả tế bào có 3 nhiễm sắc thể 18. Cuối cùng, trisomy 18 một phần thường do bố hoặc mẹ mang đột biến chuyển đoạn cân bằng hoặc đảo đoạn nhiễm sắc thể 18.

Triệu chứng của hội chứng Edwards

Trẻ mắc chứng bệnh sẽ mắc đa dị tật bẩm sinh nghiêm trọng. Các dị tật này có thể được phát hiện trong thai kỳ qua siêu âm hoặc sau sinh với các dấu hiệu lâm sàng. Hội chứng Edwards có nguy cơ cao mắc phải sẩy thai và thai chết lưu. (3)

1. Trong thai kỳ

Bác sĩ có thể nghi ngờ thai nhi mắc hội chứng Edward ở tam cá nguyệt thứ nhất hoặc thứ hai, với các dấu hiệu sau:

• Thai muộn tiến triển
• Dị tật tim bẩm sinh
• Bất sản thể chai
• Nang đám rối mạch mạc
• NT dày
• Tai đóng thấp, cằm nhỏ, mắt xa nhau
• Dị tật thận
• Dị tật tay chân (bàn tay nắm chặt – ông xã ngón)
• Thoát vị rốn, dây rốn một động mạch.
• Cổ ngắn

2. Sau sinh

Trẻ mắc hội chứng Edwards thường có nhiều thất thường nghiêm trọng ở nhiều cơ quan như:

2.1. tính sọ mặt

• Sọ: đầu nhỏ, hẹp hai bên thái dương, chẩm nhô ra.
• Mặt: mặt hình tam giác, không đối xứng, liệt mặt.
• Mắt: Mắt nhỏ, nằm xa nhau, khuyết mống mắt, đục thủy tinh thể, thiểu sản xương ổ mắt.
• Mũi: Mũi hếch, teo lỗ mũi sau.
• Miệng: Cằm tụt, miệng nhỏ, vòm miệng hẹp, chẻ vòm.
• Tai: Thiểu sản vành tai, bình tai, tai đóng thấp – nghiêng về sau.

2.2. thất thường xương

• muộn tiến triển nghiêm trọng.
• Cổ ngắn.
• Xương ức ngắn.
• Lõm ngực bẩm sinh.
• Hẹp xương chậu.
• Cứng khớp.
• Bàn tay nắm chặt – ông xã ngón, dính ngón, móng tay mắc phải teo.
• Bàn chân cong.

2.3. Dị tật tim

• Còn ống động mạch.
• Tứ chứng Fallot.
• Hẹp eo động mạch chủ.
• Thiểu sản tim trái.
• chứng bệnh lý van tim.

2.4. Vấn đề hô hấp

• Chứng ngưng thở khi ngủ.
• Thiểu sản phổi.
• Tăng áp phổi khởi phát sớm.

2.5. thất thường hệ tiêu hóa

• Thoát vị rốn.
• Teo thực quản có lỗ rò khí quản.
• Hẹp môn vị.
• Phân tách cơ thẳng bụng.

2.6. thất thường sinh dục

• Tinh hoàn ẩn, lỗ tiểu đóng thấp, dương vật nhỏ ở bé trai.
• u xơ âm vật, dị loại tử cung hoặc buồng trứng ở bé gái.

2.7. thất thường thận và tiết niệu

• Thận móng ngựa.
• Thiểu sản thận.
• Thận ứ nước.

2.8. thất thường hệ thần kinh trung ương

• Tật não thất duy nhất.
• Arnold-Chiari.
• Thiểu sản tiểu não.
• Thoát vị não – màng não.
• Thiểu sản thể chai.

Cơ chế phát sinh hội chứng Edwards

Nguyên nhân chuẩn xác gây nên ra hội chứng Edwards vẫn chưa định xác định. Trisomy 18 xảy ra do nhiễm sắc thể không phân ly trong quá trình suy giảm phân khi tạo ra trứng hoặc tinh trùng, tiến hành cho một trong số những giao tử mang thêm một nhiễm sắc thể số 18. Khi giao tử này phối hợp với giao tử thường thì thì thai nhi sẽ có tổng cộng 47 nhiễm sắc thể thay thế vì 46 như thường thì, dẫn tới những thất thường về cơ thể, nhận thức và tăng nguy cơ tử vong thai nhi.

Ai có nguy cơ cao mắc chứng bệnh?

Mặc dù nguyên nhân chuẩn xác dẫn tới hội chứng Edwards vẫn chưa được xác định, tuy nhiên nhiều nghiên cứu đồng thuận về việc sinh con mắc phải hội chứng Edward gia tăng ở phụ nữ lớn tuổi hoặc mình, gia đình ghi nhận trường hợp từng sinh con mắc Trisomy 18.

Tuổi của mẹ có tác động lớn tới nguy cơ mắc hội chứng này, nhất là sau 35 tuổi, với tỷ lệ mắc tăng nhanh và đạt mức cao nhất vào trong vòng 45 tuổi (4). Do đó, các cặp vợ ông xã nên sinh con trước tuổi 30 và bé thứ hai trước 35 tuổi để giúp cho con khỏe mạnh và tiến triển tốt. Điều này cũng giúp cho suy giảm nguy cơ con trẻ mắc các dị tật bẩm sinh, từ đó tạo điều kiện thuận lợi cho việc chăm sóc và nuôi dưỡng con cái.

Hội chứng Edwards tác động tới trẻ như thế nào?

Hội chứng Edwards tác động nghiêm trọng tới sự tiến triển thể dưỡng chất, trí tuệ và tuổi thọ của trẻ. Trẻ mắc hội chứng này thường có các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng về tim, phổi, não, hệ tiêu hóa và xương, tiến hành cho tiên số lượng sống của trẻ rất thấp. Phần lớn trẻ không thể sống qua một năm đầu tiên, còn những trẻ sống lâu hơn nên sự hỗ trợ chăm sóc y tế đặc biệt để giữ sự sống.

Vì vậy bố mẹ nên hết sức lưu ý tư vấn di truyền trước khi có kế hoạch có con, thăm xét nghiệm thai theo các mốc định kỳ và tham khảo tư vấn của bác sĩ để sắp tốt hơn cho quá trình quản lý thai kỳ, chăm sóc trẻ sơ sinh mắc hội chứng này.

Phương pháp chẩn đoán hội chứng Edwards

Nhờ sự tiến bộ của các kỹ thuật chẩn đoán y khoa tiên tiến, ngày nay hội chứng Edwards có thể được phát hiện trước sinh. Việc phát hiện sớm hội chứng thất thường trisomy 18 cũng như các rối loạn nhiễm sắc thể góp phần giúp cho bác sĩ và gia đình đưa ra các quyết định, sự sắp trước các trường hợp.

1. Sàng lọc trước sinh

Sàng lọc trước sinh giúp cho xác định nguy cơ bào thai mắc Trisomy 18. Các phương pháp tầm soát trước tiên như siêu âm thai nhi, Combined test, NIPT giúp cho bác sĩ và gia đình quyết định có nên thực hiện thêm xét nghiệm chẩn đoán thường hay không. Nếu kết quả sàng lọc xuất hiện nguy cơ cao, bác sĩ sẽ đề xuất xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu như chọc ối, sinh thiết gai nhau để xác định.

2. Chẩn đoán trước sinh bằng chọc ối, sinh thiết gai nhau

Chọc ối, kỹ thuật sinh thiết gai nhau là phương pháp chẩn đoán có độ chuẩn xác cao, thường được chỉ định để chẩn đoán xác định khi có các thất thường, dị tật thai nhi, trong số đó có hội chứng Edwards.

Phương pháp chọc ối được thực hiện vào tuần tuổi thai thứ 15-20. Để thu được mẫu nước ối, bác sĩ sẽ dùng kim nhỏ chọc qua thành bụng người mẹ dưới hướng dẫn của siêu âm để lấy mẫu nước ối, sau đó mẫu nước ối sẽ được phân tích bộ nhiễm sắc thể.

Phương pháp sinh thiết gai nhau được thực hiện vào trong vòng tuần tuổi thai thứ 10 tới 13. Mẫu mô bánh nhau sẽ được thu thập dưới hướng dẫn siêu âm, sau đó mẫu mô nhau sẽ được phân tích bộ nhiễm sắc thể.

4. Xét nghiệm di truyền sau sinh

Nếu trẻ sinh ra mang các thất thường nghi ngờ hội chứng Edwards như tay nắm chặt, dị tật tim, đầu nhỏ, muộn tiến triển, bác sĩ có thể thực hiện xét nghiệm di truyền để xác định loại dị tật mà trẻ mắc phải.

5. Sàng lọc phôi

với trường hợp thuộc nhóm người nguy cơ cao như người vợ trên 35 tuổi, tiền sử cá nhân hoặc gia đình sinh con mắc hội chứng này có kế hoạch mang thai nhờ kỹ thuật hỗ trợ sinh sản, bác sĩ có thể tư vấn xét nghiệm di truyền tiền tiến hành tổ (PGT). Kỹ thuật sinh thiết phôi tiên tiến có nguy cơ phát hiện nhiều thất thường mối liên quan đột biến gen, rối loạn nhiễm sắc thể, giúp cho bác sĩ đưa ra chẩn đoán, kế hoạch xử trí phù hợp.

chứng bệnh có trị khỏi được không?

Hiện nay, hội chứng Edwards không thể trị khỏi hoàn toàn do rối loạn di truyền xảy ra trong quá trình phân chia tế bào, trở thành cơ thể. thất thường Trisomy 18 gây nên ra nhiều dị tật nghiêm trọng, suy giảm nguy cơ sống của trẻ.

Tiên số lượng của trẻ mắc hội chứng Edwards rất thấp. Có tới 50% trẻ tử vong trong vòng 2 tuần sau sinh, 90% không sống quá một năm. với trường hợp mắc Trisomy 18 thể khảm có thể sống lâu hơn, song trẻ đối mặt với những vấn đề sức khỏe nghiêm trọng.

Phòng ngừa chứng bệnh Edwards như thế nào?

Hội chứng Edwards xảy ra một cách ngẫu nhiên do đột biến số số lượng nhiễm sắc thể trong quá trình suy giảm phân, tiến hành cho một bản sao thừa của nhiễm sắc thể 18 xuất hiện trong tế bào thai nhi. Vì đây là một lỗi di truyền không thể kiểm soát, không có liệu pháp phòng ngừa hoàn toàn với hội chứng Trisomy 18.

Tuy nhiên, nhiều nghiên cứu từng cho rằng rằng tuổi của mẹ có tác động đáng nhắc tới nguy cơ mắc hội chứng này. Càng lớn tuổi, đặc biệt sau 35 tuổi, nguy cơ sinh con mắc chứng bệnh và các dị tật bẩm sinh không không khác do thất thường nhiễm sắc thể tăng lên đáng nhắc. chủ yếu vì vậy, các chuyên gia y tế khuyến nghị các cặp vợ ông xã nên sinh con trước tuổi 35 để suy giảm nguy cơ dị tật bẩm sinh và giữ gìn điều kiện chăm sóc, nuôi dưỡng trẻ tốt nhất.

Hoặc như từng đề cập bên trên, với những nhóm người nguy cơ cao như mẹ lớn tuổi, tiền căn sanh con mắc phải hội chứng này có thể được tư vấn di truyền, và nếu có chỉ định thì các người mắc chứng bệnh này sẽ được sinh thiết phôi khi tiến hành thụ tinh trong ống nghiệm để tiến hành suy giảm nguy cơ phôi thai có thất thường nhiễm sắc thể.

thắc mắc thường gặp

1. So sánh hội chứng Edwards và Patau

Edwards và hội chứng Patau đều là rối loạn nhiễm sắc thể do thừa một bản sao của nhiễm sắc thể, gây nên ra các dị tật bẩm sinh nặng và tỷ lệ trẻ sống sót rất thấp. Trisomy 18 tác động tới nhiều cơ quan như tay, chân, hộp sọ và tim, trong khi đó Trisomy 13 gây nên dị tật nghiêm trọng về mặt, não. Cả hai hội chứng đều có thể được phát hiện trong thai kỳ bằng các kỹ thuật tầm soát, chẩn đoán chuyên sâu, giúp cho bác sĩ và gia đình có kế hoạch, quyết định phù hợp.

2. Có thể sống chung với chứng bệnh được không?

Thai mắc phải Trisomy 18 thường muộn tiến triển trong tử cung và mắc phải sảy trong tam cá nguyệt đầu tiên, hoặc thai ngừng tiến triển ở trong vòng tháng thứ 7 của thai kỳ. những ít trường hợp trẻ được sinh ra đời và sống lâu hơn một năm, tuy nhiên trẻ không thể sống tự lập mà nên sự hỗ trợ y tế, chăm sóc đặc biệt.

Hội chứng Edwards gây nên ra các dị tật bẩm sinh thai nhi nghiêm trọng và tới nay chưa xác định nguyên nhân chuẩn xác gây nên ra. Tuy vậy, hội chứng này có thể phát hiện sớm, ngay trong thai kỳ bằng các kỹ thuật sàng lọc, chẩn đoán tiên tiến. Bác sĩ Bích Phương khuyến nghị thai phụ nên lưu ý các mốc thăm xét nghiệm thai quan trọng, thực hiện các chẩn đoán chuyên sâu nếu phát hiện nguy cơ cao. với trường hợp người mẹ thuộc nhóm nguy cơ cao và tiến hành thụ tinh ống nghiệm, có thể nên sàng lọc phôi trước khi chuyển.