chứng bệnh SCID rất thường ít gặp, ước tính xảy ra ở tầm 1/50,000 trẻ sơ sinh tại Hoa Kỳ mỗi năm. SCID nếu không được trị trị sớm sẽ tác động tới sức khỏe của trẻ. Vậy SCID là chứng bệnh gì? chứng bệnh SCID điều trị như thế nào?
SCID là như nào?
chứng bệnh SCID (suy suy nhược miễn dịch tổ hợp thường hay suy suy nhược miễn dịch phối hợp nghiêm trọng) là hội chứng thường ít gặp, tiến hành cho trẻ sơ sinh sinh ra có hệ thống miễn dịch yếu hoặc không có hệ thống miễn dịch. SCID là một rối loạn suy suy nhược miễn dịch nguyên phát (PI). Các rối loạn suy suy nhược miễn dịch ức chế hệ thống miễn dịch và tiến hành cho nó không vận động như thông thường, tiến hành yếu đi nguy cơ tự vệ vốn có của cơ thể.
Trẻ sơ sinh mắc phải hội chứng SCID khó khăn ngăn ngừa các chứng bệnh nhiễm trùng, gồm có cả các chứng bệnh thông thường không nghiêm trọng. Nếu không được trị trị, chứng suy suy nhược miễn dịch SCID có thể gây ra tử vong ở tất cả trẻ nhỏ trong vòng một hoặc hai năm.
Phân loại hội chứng SCID
Hệ thống miễn dịch có thể được xem như hệ thống an ninh của cơ thể. Thông thường, nó tự động phát hiện các hoạt chất hoặc tác nhân không nên có trong cơ thể (như vi khuẩn, virus, nấm, động vật nguyên sinh, độc tố) và gửi các tế bào bạch cầu (tế bào lympho) tới để loại bỏ chúng. Tế bào lympho có 3 loại, gồm có tế bào T, tế bào B và tế bào tiêu diệt tự nhiên (NK).
Trẻ sơ sinh mắc chứng bệnh SCID thường thiếu tế bào T, một loại tế bào có vai trò quan trọng trong việc hỗ trợ tế bào B vận động. Do đó, các trẻ này dễ mắc phải nhiễm trùng do các tác nhân gây ra hại mà lẽ ra tế bào B có thể xử lý được. Đây chủ yếu là vì sao từ “phối hợp” xuất hiện trong tên gọi của chứng bệnh SCID, nhằm thể hiện tình trạng thiếu hụt sự phối hợp giữa các tế bào phòng thủ quan trọng.
Hội chứng SCID có nhiều loại không tương tự nhau, tùy vào loại tế bào miễn dịch mà trẻ mắc phải thiếu. Tất cả các loại chứng bệnh SCID đều nghiêm trọng như nhau. một vài loại chứng bệnh SCID điển hình gồm: (1)
- SCID liên kết X;
- Thiếu hụt Adenosine deaminase (ADA) SCID;
- Thiếu hụt gen hoạt hóa recombinase (RAG) 1 và 2 SCID;
- Thiếu hụt thụ thể Interleukin 7 (IL7R) SCID;
- Thiếu hụt Janus kinase 3 (JAK3) SCID;
- Thiếu hụt chuỗi CD3;
- Thiếu hụt Artemis và các loại SCID nhạy cảm với bức xạ không tương tự;
- Loạn sản lưới…
Trong Vài năm gần đây, SCID không điển hình (còn được gọi là SCID suy nhược hình thái) từng được phát hiện. Loại chứng bệnh lý này xảy ra khi một người có các triệu chứng tương tự SCID điển hình song số số lượng tế bào T thiếu thấp để được xem là SCID điển hình.
Nguyên nhân gây ra chứng bệnh SCID
chứng bệnh SCID là một tình trạng di truyền, tức là được truyền trong gia đình theo cùng cách mà các tính thể hoạt chất (như màu mắt) được truyền từ phụ huynh sang con cái. Nó được gây ra ra bởi đột biến trong cấu trúc di truyền của trẻ. (2)
Ở trẻ sơ sinh mắc hội chứng SCID, một lỗi di truyền gây ra ra sự vắng mặt hoặc sự trục trặc của một loại protein quan trọng, cần thiết phải thiết cho sự tiến triển và vận động thông thường của hệ thống miễn dịch. Các loại SCID không tương tự nhau có thể xuất phát từ nhiều gen mắc phải tác động, trong số đó mỗi gen mối liên quan tới một loại SCID cụ thể. Với những tiến bộ trong di truyền học hiện nay, bác sĩ thường có thể xác định, chẩn đoán chuẩn xác loại SCID dựa trên gen hoặc protein cụ thể mắc phải tác động. Tên gọi của các loại SCID thường được đặt theo loại protein hoặc gen mắc phải tác động. một vài loại SCID thường thấy gồm có: thiếu hụt chuỗi gamma thông thường, thiếu hụt kinase JAK 3, thiếu hụt adenosine deaminase (ADA), thiếu hụt gen hoạt hóa tái tổ hợp (RAG), và thiếu hụt MHC lớp II.
Các biến thể ở ít nhất 20 gen không tương tự nhau có thể gây ra ra hội chứng SCID. Những gen đột biến này có thể là gen lặn trên nhiễm sắc thể thường hoặc gen liên kết với nhiễm sắc thể X (liên kết X, trong di truyền học, là những tính hoặc tình trạng chịu tác động của gen nằm trên nhiễm sắc thể X). Một tính lặn nghĩa là cả cha và mẹ ruột đều phải mang gen đột biến để truyền chứng bệnh cho con. Các trường hợp SCID liên kết với X xảy ra khi đột biến trên nhiễm sắc thể X gây ra ra chứng bệnh. Những tình trạng liên kết X thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh nam, do trẻ nam chỉ có một nhiễm sắc thể X.
Mặc dù việc điều trị và quản lý cho trẻ sơ sinh mắc chứng bệnh SCID thường tương tự nhau với tất cả các loại, song việc xác định chuẩn xác nguyên nhân vẫn rất quan trọng. Điều này đặc biệt cần thiết phải thiết, vì một vài tình trạng có thể có các phương pháp điều trị đặc hiệu, đồng thời giúp cho đưa đến thông tin tư vấn di truyền chuẩn xác, giúp cho ba mẹ sắp cho các lần mang thai trong tương lai.
Triệu chứng suy suy nhược miễn dịch SCID
Hội chứng suy suy nhược miễn dịch tổ hợp SCID có thể không triệu chứng bất kỳ triệu chứng nào, nếu có thì thường gồm có các tình trạng như: trẻ không tăng cân theo mức thông thường, mắc phải tiêu chảy mạn tính, mắc phải nhiễm trùng thường xuyên và nghiêm trọng.
Phản ứng miễn dịch của trẻ với các chứng bệnh lý nhiễm trùng sẽ suy suy nhược đáng nhắc hoặc không có. nghĩa là trẻ có nhiều nguy cơ mắc phải chứng bệnh hơn thông thường và nếu mắc chứng bệnh thì các triệu chứng sẽ triệu chứng nghiêm trọng hơn thông thường rất nhiều. Trẻ sơ sinh mắc phải chứng bệnh SCID có nguy cơ mắc tất cả những loại nhiễm trùng cao hơn, gồm có: nhiễm trùng do vi khuẩn, nhiễm trùng nấm, nhiễm trùng do virus, nhiễm trùng ký sinh trùng. Bất kỳ chứng bệnh lý nào cũng có thể dẫn tới các triệu chứng nặng, song có một vài loại nhiễm trùng xảy ra thường thấy hơn ở trẻ sơ sinh mắc hội chứng SCID, gồm có: thủy đậu, nhiễm trùng nấm men (hăm tã hoặc tưa miệng), nhiễm trùng tai, mụn rộp (herpes simplex), viêm màng não, viêm phổi…
Chẩn đoán hội chứng suy suy nhược miễn dịch tổ hợp SCID
một vài kỹ thuật có thể được uống để chẩn đoán hội chứng suy suy nhược miễn dịch tổ hợp SCID:
1. Tầm soát sơ sinh
Việc tầm soát sơ sinh rất quan trọng để giúp cho xác định trẻ cần thiết phải được trị trị ngay lập tức để không mắc phải nhiễm trùng nghiêm trọng sau khi sinh. Tại Hoa Kỳ, nhờ tiến hành sàng lọc SCID, tất cả trẻ sơ sinh mắc phải chứng bệnh SCID đều được chẩn đoán trước khi gặp các vấn đề về sức khỏe.
Tuy nhiên có những loại SCID thường ít gặp, trong số đó một vài tế bào T tiến triển song vận động không tốt, xét nghiệm sàng lọc sơ sinh có thể không phát hiện được. Ngoài ra, một cá nhân được báo cáo mắc chứng thiếu hụt adenosine deaminase (ADA) khởi phát muộn (ADA-SCID) từng có xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh thông thường ngay từ đầu. Các cá nhân này có thể không được chẩn đoán cho tới khi xuất hiện các triệu chứng và dấu hiệu lâm sàng của chứng bệnh nhiễm trùng.
2. nhận xét lâm sàng
Nếu trẻ gặp tình trạng nhiễm trùng tái phát, vấn đề về ăn uống hoặc tăng cân kém và không biết chuẩn xác trẻ có mắc phải SCID thường hay không, phụ huynh có thể tới các khu vực y tế quy tụ hệ thống bác sĩ giàu kinh nghiệm, sở hữu trang thiết mắc phải tiên tiến để được kiểm tra, thăm kiểm tra.
Dấu hiệu đầu tiên cho xuất hiện trẻ có vấn đề suy suy nhược miễn dịch có thể là tình trạng nhiễm trùng nghiêm trọng tiến hành cho sức khỏe của trẻ xấu đi nhanh chóng, cần thiết phải nhập viện khẩn cấp và thỉnh thoảng là phải được chăm sóc đặc biệt. Thông qua kết quả kiểm tra thường quy, bác sĩ có thể nghi ngờ về chứng bệnh SCID, thường là do số số lượng tế bào lympho trong máu thấp. Lúc này, trẻ sẽ được chuyển sang một khu vực y tế về miễn dịch học chuyên khoa và sau đó cần thiết phải thực hiện kiểm tra sâu hơn để xác nhận chẩn đoán, xác định loại SCID.
3. Xét nghiệm máu
Xét nghiệm máu sàng lọc trẻ sơ sinh có thể cho thấy trẻ có số số lượng tế bào T thấp – một dấu hiệu cho xuất hiện trẻ có thể mắc phải SCID. Việc thiếu tế bào T là điều cần thiết phải thiết để chẩn đoán mắc SCID, song tình trạng không có hoặc có ít tế bào T cũng có thể xuất hiện ở những vấn đề sức khỏe không tương tự. Bác sĩ sẽ lấy một mẫu máu nhỏ từ trẻ ngay sau khi sinh (thường là từ gót chân).
4. Phân tích di truyền
Xét nghiệm di truyền có thể mất vài tuần tới vài tháng để cho ra kết quả chuẩn xác. Chẩn đoán hội chứng SCID có thể được thực hiện trước khi trẻ chào đời thông qua chẩn đoán trước sinh, đặc biệt khi gia đình từng có trường hợp trẻ mắc chứng bệnh và biến thể di truyền gây ra chứng bệnh từng được xác định. Phương pháp chẩn đoán trước sinh gồm có phân tích DNA của tế bào thai nhi hoặc nhau thai, được thu thập thông qua lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS), chọc ối, hoặc sử dụng các phương pháp không xâm lấn, nhằm kiểm tra sự hiện diện của biến thể di truyền gây ra ra hội chứng SCID.
Khi nào cần thiết phải chẩn đoán SCID?
phụ huynh cần thiết phải đưa trẻ tới gặp bác sĩ thăm kiểm tra nếu trẻ thường xuyên mắc phải ốm hoặc gặp các triệu chứng chứng bệnh nghiêm trọng. Hãy đưa trẻ đi kiểm tra ngay khi có các dấu hiệu hoặc triệu chứng nhiễm trùng (ví dụ như ho, sốt, tiêu chảy).
Nên tiến hành sao khi chẩn đoán trẻ mắc SCID?
Khi chẩn đoán trẻ mắc phải chứng bệnh SCID, cần thiết phải ưu tiên cho trẻ ở trong một môi trường giữ an toàn khỏi sự nhiễm trùng, tiến hành các xét nghiệm và nhận xét phù hợp, bắt đầu điều trị nhiễm trùng, uống các kỹ thuật giữ an toàn không tương tự. Tiếp đó, bác sĩ có thể cân nhắc tiến hành các phương pháp trị trị để khắc phục khiếm khuyết, gồm có ghép tế bào gốc tạo máu, liệu phép gen.
Nếu phụ huynh biết con mình mắc phải chứng bệnh SCID, hãy liên lạc với bác sĩ trong trường hợp sức khỏe của trẻ có bất kỳ sự thế đổi nào. Có thể cho trẻ sử dụng thuốc thuốc kháng sinh hoặc những loại thuốc không tương tự theo chỉ định của bác sĩ càng sớm càng tốt, do cơ thể trẻ không thể tự ngăn ngừa tình trạng nhiễm trùng.
Phương pháp điều trị chứng bệnh SCID
Các phương pháp điều trị chứng bệnh SCID có thể được nghiên cứu uống gồm có: (3)
1. Dùng thuốc
một vài loại thuốc thuốc kháng sinh, thuốc chống nấm, thuốc kháng virus có thể giúp cho trẻ ngăn ngừa tình trạng nhiễm trùng nghiêm trọng. Nếu trẻ mắc phải nhiễm trùng đang vận động, bác sĩ có thể chỉ định tiến hành truyền thuốc tĩnh mạch, qua đường nhỏ giọt (hoặc qua ống thông tĩnh mạch trung tâm).
2. Cấy ghép tế bào gốc tạo máu
tất cả trẻ nhỏ mắc phải chứng bệnh SCID đều được trị trị bằng phương pháp ghép tế bào gốc tạo máu (HSCT), còn gọi là ghép tủy xương, do phương pháp này phát huy hữu hiệu với nhiều loại SCID, từng được thực hiện thành tựu trong nhiều thập kỷ. HSCT là phương pháp trị trị tiêu chuẩn hiện tại cho hội chứng SCID. Bác sĩ sẽ lấy tế bào tạo máu khỏe mạnh từ người hiến tặng truyền cho trẻ mắc phải SCID thông qua truyền dịch. Những tế bào tạo máu sau đó tiến triển, phân chia, đưa đến hệ miễn dịch vận động cho trẻ.
3. Liệu pháp gen
Liệu pháp gen được thực hiện nhằm sửa trị thất thường di truyền tiềm ẩn thông qua cách thế thế gen lỗi trong các tế bào miễn dịch bằng một bản sao thông thường. Liệu pháp này đang được thử nghiệm lâm sàng ở một vài người chứng bệnh có các tình trạng chứng bệnh cụ thể. Liệu pháp gen từng thành tựu trong việc sửa trị tình trạng thiếu hụt miễn dịch ở một vài ít trẻ nhỏ mắc phải tác động bởi SCID liên kết X và loại SCID thiếu ADA.
4. Liệu pháp thế thế enzyme (chỉ ADA-SCID)
Với trẻ và người lớn mắc phải ADA-SCID, bác sĩ có thể dùng PEG-ADA – một liệu pháp thế thế enzyme (ERT). Những người mắc phải ADA-SCID thiếu một loại enzyme quan trọng giúp cho hệ miễn dịch vận động. Trong ERT, người chứng bệnh được tiêm bắp loại enzyme mắc phải thiếu tối thiểu 1 lần/tuần. Các mũi tiêm này giúp cho hệ miễn dịch vận động. Dùng ERT là bước điều trị tạm thời trong việc trị trị ADA-SCID, ngay cả khi từng có kế hoạch trị trị sớm, lâu dài hơn cho người chứng bệnh (như HSCT). Ở một tỷ lệ, ERT được sử dụng trong thời gian dài hơn (nhiều tháng tới nhiều năm).
5. IVIg và dự phòng nhiễm trùng
Liệu pháp IVIg có thể được sử dụng trong việc điều trị chứng bệnh SCID. Truyền IVIg giúp cho người chứng bệnh có hệ miễn dịch yếu ngăn ngừa tình trạng nhiễm trùng. Việc dự phòng nhiễm trùng có thể gồm có cách sử dụng thuốc kháng sinh và hỗ trợ miễn dịch… để giữ an toàn người chứng khỏi hẳn bệnh những tình trạng nhiễm trùng trong lúc chờ ghép tế bào gốc tạo máu thành tựu. Việc uống các kỹ thuật vệ sinh cá nhân cho trẻ mắc phải SCID cũng cần thiết phải được tuân thủ theo chỉ định của bác sĩ.
Tiên số lượng chứng bệnh và hữu hiệu điều trị
chứng bệnh SCID có thể gây ra tử vong nếu trẻ không được trị trị ngay lập tức. Việc sàng lọc hội chứng SCID ngay khi trẻ ra đời có vai trò quan trọng, giúp cho các chuyên gia có thể chẩn đoán chứng bệnh từ sớm, lập kế hoạch ghép tế bào gốc để nâng cao môi trường giúp cho trẻ sống sót.
Suy suy nhược miễn dịch SCID có phòng ngừa được không?
Không thể kiểm soát đột biến gen gây ra ra SCID, nên không có cách nào giúp cho ngăn ngừa hữu hiệu căn chứng bệnh này. Phụ huynh nên trao đổi với bác sĩ để được tư vấn di truyền nếu lo lắng về nguy cơ các tình trạng di truyền có thể xuất hiện trên người của trẻ.
một vài vấn đề về suy suy nhược miễn dịch SCID
một vài vấn đề thường gặp có mối liên quan tới chứng bệnh SCID gồm có:
1. chứng bệnh SCID có thể điều trị khỏi hẳn được không?
Nhìn chung, hiện chưa có kỹ thuật trị trị giúp cho trị khỏi hoàn toàn chứng bệnh SCID, chỉ đơn giản là đưa đến cho trẻ một hệ thống miễn dịch có thể tiếp tục vận động trong tương lai. Ghép tế bào gốc được xem là phương pháp có triển vọng trị khỏi chứng bệnh SCID.
2. Hội chứng SCID thường phát chứng bệnh ở lứa tuổi nào?
Trẻ sơ sinh mắc phải chứng bệnh SCID có vẻ mạnh khỏe khi mới sinh ra và trong vài tuần đầu đời. Điều này là do trẻ còn được giữ an toàn một phần bởi kháng thể truyền từ mẹ sang con qua nhau thai trong vài tháng cuối thai kỳ. Những dấu hiệu đầu tiên của SCID thường xuất hiện trong vòng 3 – 6 tháng đầu đời.
3. chứng bệnh SCID có gây ra hậu quả lâu dài không?
Không có phản ứng miễn dịch mạnh (hoặc không có phản ứng miễn dịch) với tình trạng nhiễm trùng là hậu quả SCID quan trọng, cần thiết phải được quan tâm nhất. Vì cơ thể trẻ lúc này không thể ngăn ngừa nhiễm trùng, ngay cả các chứng bệnh nhiễm trùng nhẹ, nên nguy cơ gặp hậu quả nghiêm trọng của trẻ cao hơn nhiều so với các trẻ khỏe mạnh. một vài chứng bệnh lý thường không đáng lo ngại lại có thể dẫn tới hậu quả tác động tiêu cực tới sức khỏe của trẻ mắc hội chứng SCID.
Trẻ sơ sinh mắc chứng bệnh SCID không được trị trị thường tác động tiêu cực tới sức khỏe và có trường hợp khó khăn qua khỏi trong vòng 1 – 2 năm. Trẻ được ghép tế bào gốc thành tựu có tuổi thọ ở mức trung bình. Khi cơ thể tiến triển hệ thống miễn dịch hoàn chỉnh, mạnh mẽ hơn thì trẻ thường không gặp hậu quả lâu dài.
4. Trẻ mắc SCID có tiêm được vắc-xin không?
Ở nhiều trường hợp, một vài vắc xin dành cho trẻ sơ sinh từng được chủng ngừa trước khi trẻ được chẩn đoán mắc phải chứng bệnh SCID. tất cả những loại vắc xin này hoàn toàn an toàn, không dẫn tới bất kỳ vấn đề nào do không phải vắc xin sống. Điều quan trọng là cần thiết phải tránh tiêm vắc xin sống cho trẻ sơ sinh mắc hội chứng SCID, ví dụ như vắc xin bại liệt sống, sởi – quai mắc phải – Rubella (MMR), BCG…
Sau khi trẻ được chẩn đoán mắc phải chứng bệnh SCID, không nên tiêm thêm vắc xin thường quy nào nữa cho tới khi hoàn tất quá trình trị trị. Việc điều trị thế thế immunoglobulin thường xuyên có thể giúp cho trẻ ngăn ngừa một vài lượng lớn vi khuẩn, gồm có cả các vi khuẩn được giữ an toàn bởi vắc xin thường quy.
5. phí điều trị chứng bệnh SCID có cao không?
phí điều trị SCID có cao không còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố như phương pháp trị trị được chọn lựa, thời gian điều trị, khu vực y tế điều trị, các máy móc, thiết mắc phải được sử dụng, các khoản suy nhược trừ bảo hiểm… Phụ huynh hãy liên hệ với khu vực y tế để được tư vấn cụ thể về giá điều trị SCID.
Để đặt lịch thăm kiểm tra, điều trị chứng bệnh tại Hệ thống trung tâm y tế Đa khoa Hưng Thịnh, Quý khách vui lòng liên hệ:
HỆ THỐNG trung tâm y tế ĐA KHOA Hưng Thịnh
Tóm lại, hội chứng SCID hiếm khi xảy ra song có thể tác động nghiêm trọng tới sức khỏe của trẻ. Trẻ sơ sinh mắc phải chứng bệnh SCID cần thiết phải được điều trị sớm để tăng lên tình trạng chứng bệnh.
