Hiếm muộn nam là tình trạng suy suy giảm nguy cơ sinh sản ở người phái mạnh, có nhiều nguyên nhân trong số đó di truyền chiếm tỷ lệ 15-20%.
Theo TS.BS.CK2 Trà Anh Duy, Trung tâm Sức khỏe Nam giới Men’s Health, yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong hiếm muộn ở nam giới, nhất là các thất thường nhiễm sắc thể và đột biến gene, tuy vậy thường ít được để ý. Nghiên cứu của Patel trên Journal of Andrology, khoảng tầm 15-20% trường hợp hiếm muộn nam có mối liên quan tới thất thường di truyền.
Cơ chế di truyền tác động tới hiếm muộn nam
Rối loạn nhiễm sắc thể
Hội chứng Klinefelter (XXY): Đây là rối loạn di truyền thường thấy nhất mối liên quan tới vô sinh nam, trong số đó nam giới có thêm một nhiễm sắc thể X, thực hiện suy suy giảm tác dụng tinh hoàn và suy giảm sản xuất testosterone.
Mất đoạn Y: Nhiễm sắc thể Y chứa các gene quan trọng trong quá trình sinh tinh. Mất đoạn ở vùng AZF có thể gây nên ra vô sinh nam không có tinh trùng trong tinh dịch.
Hội chứng Turner khảm: Chủ yếu tác động tới nữ giới, tuy vậy một tỷ lệ nam giới mắc hội chứng này có thất thường trong tiến triển tinh hoàn.
Theo nghiên cứu của Johnson trên Human Reproduction, khoảng tầm 10% nam giới mắc vô sinh do không có tinh trùng có thất thường về nhiễm sắc thể Y.
Đột biến gene đơn lẻ
Đột biến CFTR: mối liên quan tới căn bệnh xơ nang, có thể gây nên ra tắc nghẽn ống dẫn tinh, dẫn tới vô sinh nam không có tinh trùng do tắc nghẽn.
Đột biến gene AR: Gene này kiểm soát vận động của testosterone, nếu gặp phải đột biến có thể dẫn tới suy sinh dục nam.
Đột biến gene TEX11: Được xác định là mối liên quan tới rối loạn quá trình sinh tinh ở nam giới. Theo một nghiên cứu, đột biến gene này có thể thực hiện suy giảm số số lượng tinh trùng và gây nên ra tình trạng thiểu tinh.
Yếu tố di truyền tác động tới uy tín tinh trùng
uy tín tinh trùng chịu tác động bởi nhiều yếu tố, trong số đó có yếu tố di truyền. Hình thái tinh trùng thất thường có thể do đột biến gene. Tốc độ di chuyển tinh trùng gặp phải suy suy giảm có thể mối liên quan tới đột biến ở các gene mã hóa protein lông roi. Tinh trùng không thể thụ tinh do khiếm khuyết ở gene PLCZ1.
Nghiên cứu trên Fertility and Sterility cũng chứng minh các thất thường di truyền có thể tác động tới tỷ lệ phân mảnh DNA tinh trùng, thực hiện suy giảm tỷ lệ thụ tinh tự nhiên.
Hiếm muộn di truyền có thể mối liên quan tới hội chứng di truyền ít gặp như hội chứng Noonan (có thể tác động tới sự tiến triển của tinh hoàn và hormone sinh dục), hội chứng Prader-Willi (gây nên suy sinh dục và suy giảm nguy cơ sản xuất tinh trùng), hội chứng Myotonic dystrophy (tác động tới hệ thần kinh và nguy cơ sinh sản ở nam giới).
Phương pháp chẩn đoán hiếm muộn do yếu tố di truyền
Xét nghiệm karyotype để phát hiện thất thường về nhiễm sắc thể.
Xét nghiệm mất đoạn Y để kiểm tra các khiếm khuyết trên nhiễm sắc thể Y.
Xét nghiệm đột biến gene với CFTR, AR và TEX11.
phản hồi tình trạng phân mảnh DNA tinh trùng để xác định uy tín tinh trùng.
Điều trị hiếm muộn tại phòng thăm khám ở TP HCM. Ảnh: phòng thăm khám đem tới
tác động của yếu tố di truyền tới điều trị hiếm muộn nam
Liệu pháp nội tiết có thể được sử dụng trong trường hợp rối loạn nội tiết tố do đột biến gene AR.
Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) phối hợp với tiêm tinh trùng vào bào tương noãn (ICSI) có thể giúp cho nam giới gặp phải hiếm muộn do mất đoạn Y hoặc đột biến CFTR môi trường có con.
Ghép tinh hoàn đang được nghiên cứu như một phương pháp điều trị cho nam giới gặp phải suy tinh hoàn do yếu tố di truyền.
Chỉnh sửa gene CRISPR-Cas9: Một phương pháp tiềm năng đang được thử nghiệm để khắc phục các đột biến di truyền gây nên vô sinh nam.
Bác sĩ khuyến cáo nam giới có tiền sử gia đình gặp phải vô sinh nên thực hiện xét nghiệm di truyền để xác định nguy cơ. Việc phát hiện sớm và uống các phương pháp điều trị tiên tiến có thể giúp cho gia tăng nguy cơ sinh sản.
giữ thói quen sống lành mạnh để hạn chế tác động của môi trường lên yếu tố di truyền. Tư vấn sinh sản với nam giới mắc rối loạn di truyền để tìm hướng điều trị phù hợp. Sử dụng công nghệ hỗ trợ sinh sản như IVF và ICSI để tối ưu hóa môi trường có con.
Lê Phương
