MỹMichelle Groeller được phát hiện mắc dị tật Chiari sau 48 ngày đau đớn nửa đầu dai dẳng, khiến cho một phần não của cô “rơi xuống phía sau đầu”.
Michelle Groeller, 17 tuổi, ở Atlanta, đau đớn nửa đầu liên tục 48 ngày, xét nghiệm cho xuất hiện mắc một căn căn bệnh não có tỷ lệ 1/1.000 người là dị tật Chiari. Qua ảnh chụp X-quang, bác sĩ chứng tỏ “não của cô đang rơi ra khỏi phía sau đầu”.
Dị tật Chiari xảy ra khi phần dưới của não, gọi là tiểu não, mở rộng vào ống sống, gây ra suy nhược, đau đớn đầu, đau đớn cổ và các vấn đề thần kinh.
Điều trị dị tật Chiari thường phải thủ thuật. các chuyên gia giải nén sọ não nhằm tạo thêm không gian cho tiểu não và suy nhược áp lực lên tủy sống. “thủ thuật có thể thực hiện suy nhược bớt các triệu chứng như đau đớn đầu, giúp cho gia tăng dòng chảy của dịch não tủy”, tiến sĩ Deepali Misra-Sharp, bác sĩ đa khoa tại trung tâm y tế Lordswood House Medical Practice ở Birmingham, Anh, giải thích.
Một tháng trước khi được phát hiện mắc Chiari, Groeller được chẩn đoán gặp phải hội chứng Ehlers-Danlos (EDS), một nhóm rối loạn di truyền thường ít gặp tác động tới các mô liên kết. Ở những người mắc EDS, đặc biệt kiểu EDS tăng động (hEDS), các thất thường mô liên kết có thể thực hiện mất ổn định khớp. Tình trạng mất ổn định tác động tới khớp sọ cổ. Các mô liên kết gặp phải suy yếu do EDS có thể khiến cho tiểu não thoát vị vào ống sống dễ thực hiện hơn. Như vậy, hội chứng EDS cũng mối quan hệ tới dị tật Chiari.
Michelle Groellerp và ảnh chụp X-quang phát hiện não đang rơi xuống sau đầu. Ảnh: Newsweek
Các vấn đề của Groeller bắt đầu từ rất lâu trước khi được chẩn đoán EDS. Cô bé rất thông minh, nhanh nhẹn song vụng về. 8 tuổi, cô gặp phải gãy cổ tay, 10 tuổi gặp phải đau đớn hông. Người nhà không cho cô xét nghiệm và xem nhẹ những lời phàn nàn của cô bé về tình trạng sức khỏe trong nhiều năm. Sau đó, Groeller đau đớn đầu gối khi đang thi chạy, phải thủ thuật năm 16 tuổi cho xuất hiện tổn thương nghiêm trọng và cần phải phải tái tạo.
Groeller 17 tuổi, các triệu chứng như tê tay, chảy dịch từ mũi và tai bắt đầu xuất hiện, thăm khám rõ hơn mới phát hiện dị tật Chiari. Thời điểm đó, bên phải não bộ của cô đang dần trượt xuống. Dịch chảy từ tai là dịch não tủy – một dinh dưỡng giữ an toàn đệm não và tủy sống. Tình trạng rò rỉ xảy ra khi dịch này suy nhược đi, khiến cho não và tủy sống dễ gặp phải tổn thương.
Renee Roth Powers, tiến sĩ vật lý trị liệu ở Rockville, Maryland, chứng tỏ nhiều chuyên gia y tế không quen thuộc với dị tật Chiari.
“Nó thường ít gặp tới mức nhiều người chưa từng xuất hiện trong bao nhiêu năm hành nghề”, bà nói.
Theo bà, các chuyên gia lâm sàng tập trung khắc phục một vấn đề, thế vì tìm kiếm nguyên nhân tổng thể giải thích nhiều triệu chứng. với người căn bệnh trẻ tuổi, bác sĩ thường xem xét các vấn đề thường gặp hơn như thị lực hoặc tư thế, bỏ sót tình trạng tiềm ẩn như dị tật Chiari.
Thục Linh (Theo Newsweek)
