Ngày nay, việc sàng lọc trước sinh từng trở nên tối ưu hơn nhờ vào các kỹ thuật tiên tiến như Double test, Triple test, NIPT, đo độ mờ da gáy,… Mỗi phương pháp sàng lọc trước sinh có những ưu điểm, và thời điểm thực hiện không tương tự nhau.
Thông thường, xét nghiệm NIPT được khuyến cáo thực hiện từ tuần thai thứ 12, trong khi thời điểm lý tưởng để đo độ mờ da gáy là từ tuần thứ 11 tới 13 tuần 6 ngày của thai kỳ. Vậy khi từng xét nghiệm NIPT có cần phải đo độ mờ da gáy nữa thường không? Hãy cùng tìm hiểu chi tiết qua bài viết bên dưới.
Xét nghiệm NIPT có cần phải đo độ mờ da gáy không?
Xét nghiệm NIPT thường được khuyến cáo thực hiện từ tuần thai thứ 12, trong khi đo độ mờ da gáy được chỉ định từ tuần thai thứ 11 tới 13 tuần. Mặc dù kết quả NIPT có thể thông thường, tuy nhiên các chuyên gia vẫn khuyến cáo mẹ bầu không nên bỏ qua việc đo độ mờ da gáy.
Việc thực hiện đo độ mờ da gáy đưa đến thêm thông tin về nguy cơ mắc hội chứng Down hoặc các không thông thường không tương tự, giúp cho bác sĩ có cái nhìn tổng quát và chuẩn xác hơn về tình trạng sức khỏe của thai nhi.
Vai trò của NIPT và đo độ mờ da gáy
NIPT là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn, giúp cho phát hiện chuẩn xác các không thông thường của trẻ như hội chứng Down, Edwards, Patau,… Chỉ cần phải 10 ml máu của mẹ, xét nghiệm này phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ, đưa đến kết quả với độ chuẩn xác trên 99%. Xét nghiệm NIPT mang tới một phương pháp sàng lọc toàn diện và an toàn cho thai nhi. (1)
Đo độ mờ da gáy là một phương pháp quan trọng, để phản hồi nguy cơ dị tật thai nhi trong thời kỳ đầu thai kỳ. Phương pháp này được thực hiện từ tuần 11 tới 13 tuần, siêu âm đo độ mờ da gáy sử dụng kỹ thuật siêu âm để đo số lượng dịch ở phía sau cổ của thai nhi. Kết quả đo độ dày dịch sau gáy giúp cho phản hồi nguy cơ mắc hội chứng Down, các tình trạng nhiễm sắc thể dựa trên kết quả đo và các yếu tố không tương tự.
Kết quả NIPT khi nào là không thông thường?
Kết quả của xét nghiệm NIPT không đưa ra tư vấn chuẩn xác về việc thai nhi có mắc phải tình trạng không thông thường thường không, mà chỉ chứng tỏ nguy cơ cao thường thấp về các không thông thường nhiễm sắc thể được sàng lọc. Kết quả NIPT sẽ cho xuất hiện nguy cơ gia tăng hoặc giảm sút đi của các tình trạng cụ thể, ví dụ như hội chứng Down và các hội chứng không tương tự.
Kết quả không thông thường của NIPT có thể dấu hiệu qua những điểm sau:
- Nguy cơ cao: Nếu kết quả xét nghiệm cho xuất hiện nguy cơ cao về một tình trạng không thông thường nào đó (ví dụ trisomy 13), điều này tức là nguy cơ thai nhi mắc phải tình trạng đó cao hơn so với mức thông thường. Tuy nhiên, kết quả này chỉ là một chỉ số nguy cơ, không phải là kết quả chẩn đoán chuẩn xác.
Nếu kết quả NIPT cho xuất hiện nguy cơ cao về một không thông thường nhiễm sắc thể, bác sĩ sẽ thường khuyến cáo thực hiện thêm các chẩn đoán xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Các phương pháp thực hiện sẽ phụ thuộc vào tình trạng sức khỏe của mẹ và tuổi thai.
- Nguy cơ thấp hoặc âm tính: Nếu kết quả cho xuất hiện nguy cơ thấp hoặc âm tính với một tình trạng không thông thường (ví dụ, hội chứng Down), điều này cho xuất hiện nguy cơ thai nhi mắc tình trạng đó là thấp hơn mức thông thường.
- Không có kết quả: Trong một tỷ lệ, không có kết quả nào được đưa ra do số lượng DNA của thai nhi trong máu mẹ thiếu, hoặc không dễ xác định. Trong trường hợp này, thai phụ có thể cần phải thực hiện lại xét nghiệm NIPT để có được kết quả.
Có thể bạn quan tâm: Kết quả NIPT có sai không?
cần phải thực hiện sao khi chỉ số độ mờ da gáy cao hơn thông thường?
Khi chỉ số đo độ mờ da gáy cao hơn thông thường, điều quan trọng là mẹ không nên quá lo lắng. Chỉ số độ mờ da gáy cao, cho xuất hiện nguy cơ gặp những tình trạng không thông thường có thể cao, chứ không hoàn toàn là kết luận chuẩn xác về tình trạng của thai nhi. (2)
Các bước mẹ cần phải thực hiện khi chỉ số độ mờ da gáy cao hơn thông thường
Đầu tiên, thai phụ nên thảo luận kết quả với bác sĩ để hiểu rõ hơn về nguy cơ và tình trạng sức khỏe của thai nhi. Bác sĩ sẽ hướng dẫn các bước tiếp theo, và giải thích ý nghĩa của kết quả một cách rõ ràng hơn.
Để xác định chuẩn xác tình trạng, bác sĩ có thể đề nghị thực hiện thêm các phương pháp chẩn đoán xâm lấn như:
- Sinh thiết gai nhau (CVS): Phương pháp này lấy mẫu mô từ nhau thai để kiểm tra các tình trạng di truyền.
- Chọc ối (Amniocentesis): Phương pháp này sử dụng kim để lấy dịch ối từ tử cung, dịch này chứa các tế bào có thông tin di truyền giúp cho chẩn đoán các không thông thường hoặc tình trạng nhiễm trùng.
- thăm khám tim thai: Bác sĩ cũng có thể yêu cầu thực hiện siêu âm tim thai để kiểm tra kỹ lưỡng tình trạng tim của thai nhi, vì kết quả đo độ mờ da gáy không thông thường có thể mối liên quan tới các dị tật tim bẩm sinh.
Hãy nhớ rằng, kết quả đo độ mờ da gáy cao không nhất thiết tức là thai nhi chắc hẳn gặp vấn đề. Bác sĩ sẽ tiếp tục theo dõi, và thực hiện các chẩn đoán cần phải thiết, để đưa ra kết luận chuẩn xác về tình trạng sức khỏe của thai nhi.
Những lưu ý khi lựa chọn lựa thực hiện NIPT và đo độ mờ da gáy
Khi lựa chọn lựa thực hiện xét nghiệm NIPT và đo độ mờ da gáy, mẹ bầu nên lưu ý các điểm quan trọng sau đây để giữ gìn quy trình sàng lọc tiếp diễn tốt nhất và chuẩn xác:
1. Lựa chọn lựa thời điểm sàng lọc
với xét nghiệm NIPT, có thể thực hiện từ tuần thai thứ 12. Xét nghiệm này yêu cầu lấy mẫu máu từ mẹ để phân tích DNA tự do của thai nhi. Đo độ mờ da gáy nên được thực hiện từ tuần thai thứ 11 tới 13 tuần 6 ngày, đây là thời điểm tối ưu giúp cho đo độ mờ da gáy với độ chuẩn xác cao.
2. Tư vấn cùng bác sĩ chuyên môn
Trước khi quyết định thực hiện các phương pháp chẩn đoán, thai phụ hãy tham khảo ý kiến của bác sĩ Sản Phụ khoa. Bác sĩ sẽ đưa đến thông tin chi tiết về lợi ích, rủi ro và những yếu tố tác động của các phương pháp sàng lọc. Tùy vào tình trạng sức khỏe của mẹ, và lứa tuổi thai nhi, bác sĩ cũng sẽ có những chỉ định phù hợp.
3. phối hợp các phương pháp sàng lọc
Các phương pháp sàng lọc như xét nghiệm NIPT và đo độ mờ da gáy có thể được phối hợp để đưa đến kết quả toàn diện hơn về nguy cơ không thông thường của thai nhi. Dù từng thực hiện một xét nghiệm, việc thực hiện các xét nghiệm bổ sung có thể giúp cho xác nhận kết quả và giữ gìn thông tin chuẩn xác hơn.
4. Lựa chọn lựa địa điểm y tế uy tín
Lựa chọn lựa địa điểm y tế có uy tín và chuyên môn để thực hiện các phương pháp sàng lọc là rất quan trọng. Phải giữ gìn rằng, địa điểm y tế đó có trang thiết mắc phải tiên tiến, hệ thống y bác sĩ có kinh nghiệm trong việc thực hiện các sàng lọc, và phản hồi kết quả một cách chuẩn xác.
Dịch vụ sàng lọc trước sinh tại Hưng Thịnh
Sàng lọc trước sinh đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện sớm các không thông thường của thai nhi. Việc phát hiện sớm các vấn đề, có thể giúp cho các chuyên gia sắp phương án điều trị hoặc can thiệp cần phải thiết, từ đó giữ gìn sức khỏe và sự an toàn cho cả mẹ và bé.
Tại trung tâm y tế Đa khoa Hưng Thịnh, chúng tôi tự hào là địa điểm quy tụ hệ thống chuyên gia và bác sĩ hàng đầu. Cùng với đó, là địa điểm vật hoạt chất và hệ thống máy móc tiên tiến. trung tâm y tế sở hữu các thiết mắc phải siêu âm tiên tiến như siêu âm 3D, 4D, siêu âm Doppler màu thế hệ mới, và máy siêu âm Voluson E10, giúp cho đưa đến hình ảnh rõ nét và chuẩn xác nhất về sự tiến triển của thai nhi.
Dịch vụ sàng lọc trước sinh tại trung tâm y tế Đa khoa Hưng Thịnh không những gồm có đo độ mờ da gáy mà còn tích hợp các phương pháp xét nghiệm tiên tiến như NIPT để phản hồi nguy cơ không thông thường di truyền. Chúng tôi cam kết mang tới dịch vụ chẩn đoán, chăm sóc trong không gian giữ gìn tiêu chuẩn vô trùng, vô khuẩn, nhằm tạo ra sự thoải mái và yên tâm tuyệt đối trong mỗi lần thăm thăm khám.
Lựa chọn lựa trung tâm y tế Đa khoa Hưng Thịnh, các mẹ sẽ được tận hưởng dịch vụ y tế cao cấp và sự chăm sóc tận tình từ hệ thống y bác sĩ giàu kinh nghiệm, giúp cho thai kỳ trở nên an toàn và suôn sẻ hơn.
Nếu có nhu cầu đặt lịch thăm khám và tư vấn tại trung tâm y tế Đa khoa Hưng Thịnh, Quý khách xin vui lòng liên hệ theo các cách sau:
HỆ THỐNG trung tâm y tế ĐA KHOA Hưng Thịnh
Xét nghiệm NIPT là công cụ sàng lọc không xâm lấn, giúp cho phát hiện các không thông thường di truyền ở thai nhi với độ chuẩn xác cao. Tuy nhiên, xét nghiệm này không thế thế cho chẩn đoán đo độ mờ da gáy, một phương pháp sàng lọc siêu âm quan trọng, giúp cho phản hồi nguy cơ mắc hội chứng Down và các không thông thường không tương tự. Vì vậy, xét nghiệm NIPT có cần phải đo độ mờ da gáy, giúp cho có cái nhìn toàn diện hơn và giữ gìn an toàn cho thai kỳ.
