Ung thư đại tràng có di truyền không? Nguyên nhân vì đâu?

Ung thư đại tràng đang là mối đe dọa sức khỏe của nhiều người. Liệu chứng bệnh ung thư đại tràng có di truyền không? Nguyên nhân nào dẫn tới căn chứng bệnh này? Bài viết sau đây, thạc sĩ bác sĩ Nguyễn Tiến Sỹ, Đơn vị Ung Bướu, Trung tâm thăm khám điều trị chứng bệnh Hưng Thịnh Quận 7 và Khoa Ung Bướu, trung tâm y tế Đa khoa Hưng Thịnh TP.HCM sẽ giải đáp chi tiết những thắc mắc về nguy cơ di truyền ung thư đại tràng và các yếu tố nguy cơ không không khác.

Ung thư đại tràng có di truyền không?

Có, các nghiên cứu cho rằng tầm khoảng 5%-10% trường hợp ung thư đại tràng có yếu tố di truyền. Vì vậy, bạn sẽ có nguy cơ cao mắc ung thư đại tràng nếu người thân cùng huyết thống cũng mắc chứng bệnh này.

Tuy nhiên, người chứng bệnh cần thiết phải hiểu hội chứng ung thư đại tràng do di truyền và yếu tố gia đình không không khác nhau. Cụ thể:

• Hội chứng ung thư đại tràng di truyền: thường do đột biến gen từ phụ huynh di truyền sang con. Điều này thực hiện cho con có nguy cơ cao mắc ung thư đại tràng.
• Hội chứng ung thư đại tràng gia đình: người chứng bệnh ung thư đại tràng tuy cũng có người thân trong gia đình mắc chứng bệnh này tuy vậy thường có yếu tố chung về môi trường sống, thói quen sinh hoạt hoặc chế độ sinh hoạt.

Nguyên nhân gây nên ung thư đại tràng di truyền

một vài nguyên nhân gây nên ung thư đại tràng di truyền, gồm có: (1)

1. Hội chứng Lynch (thường còn gọi là ung thư đại tràng không polyp di truyền – HNPCC)

Hội chứng Lynch xảy ra do các gen (có tác dụng sửa điều trị những sai sót trong quá trình sao chép DNA) như: gen MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 và EPCAM mắc phải đột biến (2). Điều này thực hiện tế bào không thể sửa điều trị lỗi sao chép DNA, tăng nguy cơ thực hiện cho tế bào thường thì biến thành tế bào ung thư. Vì vậy, người mắc hội chứng Lynch có nguy cơ cao mắc ung thư đại tràng, ung thư nội mạc tử cung và các loại ung thư không không khác.

Hội chứng Lynch được di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường – nếu phụ huynh có 1 người mang gen đột biến, mỗi đứa con sẽ có 50% nguy cơ thừa hưởng gen đó. Người thừa hưởng gen đột biến có nguy cơ cao mắc ung thư đại tràng. (3)

Hội chứng Lynch thường không có triệu chứng rõ ràng cho tới khi ung thư tiến triển. Bác sĩ chẩn đoán hội chứng Lynch bằng cách xét nghiệm di truyền để tìm kiếm đột biến gen cụ thể; xét nghiệm tầm soát u bướu (xét nghiệm không ổn định định vi vệ tinh và hóa mô miễn dịch).

Điều trị hội chứng Lynch tập trung vào việc phát hiện sớm và điều trị chứng bệnh ung thư. Các phương pháp điều trị ung thư gồm: thủ thuật, hóa trị, xạ trị và liệu pháp miễn dịch.

Ngoài ra, người mắc hội chứng Lynch có thể ngừa ung thư đại tràng bằng cách: nội soi đại tràng định kỳ để phát hiện và loại bỏ sớm polyp, thủ thuật dự phòng để loại bỏ cơ quan có nguy cơ cao mắc ung thư.

2. Hội chứng đa polyp tuyến gia đình (FAP)

Người mắc FAP có đột biến ở gen APC – gen ức chế u bướu. Khi gen này mắc phải đột biến sẽ trở thành hàng trăm polyp (các u bướu không thường thì trở thành trên niêm mạc đại tràng). Theo thời gian, tế bào ung thư gần như chắc hẳn sẽ tiến triển trong 1 hoặc nhiều polyp này.

Các triệu chứng của FAP gồm: có máu đại tràng, tiêu chảy, đau đớn bụng và sụt cân không rõ nguyên nhân. Ngoài polyp đại tràng, FAP còn có thể gây nên tác hại không không khác gồm: polyp tá tràng, u nguyên bào gan và u bướu ở dạ dày, tuyến giáp, xương.

Bác sĩ chẩn đoán FAP bằng cách nội soi đại tràng để phát hiện polyp và xét nghiệm di truyền để xác nhận chẩn đoán. Đồng thời, điều trị FAP thường bằng phương pháp thủ thuật cắt đại tràng để ngừa ung thư.

3. Hội chứng Peutz-Jeghers (PJS)

Hội chứng Peutz-Jeghers (PJS): rối loạn di truyền ít gặp rõ ràng bởi sự tiến triển của các polyp hamartoma (tăng sản lành tính của mô) trong đường tiêu hóa, đặc biệt ở ruột non và các đốm sắc tố sậm màu trên da, niêm mạc (thường xung quanh miệng, mắt, mũi và hậu môn).

PJS thực hiện tăng nguy cơ ung thư ở nhiều vị trí gồm có cả ung thư đại tràng. Người mắc PJS có nguy cơ mắc ung thư đại tràng cao hơn tầm khoảng 15 lần so với người thường thì và cũng có nguy cơ cao mắc các loại ung thư không không khác như: ung thư dạ dày, ung thư vú, ung thư phổi, ung thư tuyến tụy và ung thư buồng trứng.

Nguyên nhân gây nên PJS thường do đột biến ở gen STK11 – gen ức chế u bướu, kiểm soát sự tăng trưởng và phân chia tế bào. Khi gen STK11 đột biến, tế bào có thể tiến triển mất kiểm soát, trở thành polyp và tăng nguy cơ ung thư. PJS di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường, tức là nếu phụ huynh có 1 người mang gen đột biến, mỗi đứa con sẽ có 50% nguy cơ thừa hưởng gen đó.

Các triệu chứng của PJS thường xuất hiện ngay khi người chứng bệnh còn nhỏ tuổi, gồm: xuất hiện đốm sắc tố sậm màu trên da và niêm mạc; đau đớn bụng; có máu đường tiêu hóa và thiếu máu do thiếu sắt. Phương pháp chẩn đoán PJS dựa trên các triệu chứng lâm sàng, gồm nội soi đường tiêu hóa và xét nghiệm di truyền để tìm kiếm đột biến gen STK11.

Bác sĩ điều trị PJS chủ yếu tập trung vào việc theo dõi và điều trị tác hại, gồm loại bỏ polyp bằng nội soi và thủ thuật (nếu cần thiết phải). Bạn nếu muốn ngừa ung thư đại tràng, hãy tầm soát ung thư thường xuyên, đặc biệt ở người mắc PJS.

4. Hội chứng đa polyp MUTYH (MAP)

Hội chứng đa polyp MUTYH (MAP) là rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường ít gặp, gây nên ra bởi đột biến ở cả 2 bản sao của gen MUTYH (có tác dụng sản xuất 1 protein sửa điều trị DNA và các tổn thương oxy hóa với DNA). Khi gen này mắc phải đột biến, nguy cơ sửa điều trị DNA của tế bào suy suy giảm, dẫn tới tăng nguy cơ tích tụ các đột biến và trở thành polyp trong đại tràng và trực tràng.

Người mắc hội chứng MAP có nguy cơ cao mắc ung thư đại tràng. Ngoài ra, người này cũng có thể tăng nguy cơ mắc các loại ung thư không không khác, gồm: ung thư dạ dày, ung thư buồng trứng, ung thư bọng đái, ung thư tuyến giáp và ung thư da.

Các triệu chứng của MAP thường không rõ và có thể gồm thay thế đổi thói quen đi đại tiện và mệt do thiếu máu. Tuy nhiên, nhiều người mắc MAP không có triệu chứng cho tới khi ung thư tiến triển.

Chẩn đoán MAP thường dựa trên nội soi đại tràng để phát hiện polyp và xét nghiệm di truyền để xác định đột biến gen MUTYH. Điều trị MAP thường gồm nội soi để loại bỏ polyp và thủ thuật loại bỏ đại tràng trong một tỷ lệ. Tầm soát ung thư thường xuyên cũng rất quan trọng để phát hiện sớm ung thư ở người mắc MAP.

Ngoài ra, tầm khoảng 25%-35% trường hợp ung thư đại tràng gia đình – chứng bệnh xảy ra ở các thành viên trong gia đình tuy vậy không xác định được đột biến gen cụ thể nào. Thực tế, chưa rõ nguyên nhân cụ thể gây nên ung thư đại tràng gia đình. Tuy nhiên, chứng bệnh xảy ra có thể do sự phối hợp của các yếu tố nguy cơ gồm: di truyền, thói quen sinh hoạt và môi trường.

Ví dụ, các thành viên trong gia đình có chung yếu tố nguy cơ về thói quen sinh hoạt (chế độ sinh hoạt ít hoạt chất xơ, lười vận động hoặc hút thuốc); yếu tố môi trường chung (tiếp xúc với một vài hóa hoạt chất). Mặc dù không có đột biến gen cụ thể nào được xác định tuy vậy các thành viên trong gia đình có thể có chung một vài biến thể gen thực hiện tăng nhẹ nguy cơ ung thư. Sự phối hợp của các yếu tố này có thể giải thích tại sao ung thư đại tràng thường thấy hơn ở một vài gia đình.

Xét nghiệm di truyền ung thư đại tràng

Xét nghiệm di truyền có thể giúp cho xác định người có nguy cơ cao mắc ung thư đại tràng do di truyền. Xét nghiệm này tìm kiếm các đột biến gen cụ thể mối quan hệ tới hội chứng ung thư đại tràng di truyền, như hội chứng đa polyp tuyến gia đình (FAP) và hội chứng Lynch (ung thư đại tràng không polyp di truyền thường HNPCC).

Xét nghiệm di truyền thường được khuyến nghị ở người có:

• Tiền sử gia đình mắc ung thư đại tràng, đặc biệt khi có nhiều người thân mắc chứng bệnh hoặc mắc chứng bệnh ở lứa tuổi trẻ.
• chủ yếu mình đã từng từng mắc polyp đại tràng hoặc ung thư đại tràng.

Cách phòng ngừa chứng bệnh ung thư đại tràng

một vài cách phòng ngừa chứng bệnh ung thư đại tràng, như:

• Nội soi đại tràng sau 45 tuổi hoặc sớm hơn khi gia đình có người thân mắc chứng bệnh ung thư đại tràng.
• Giữ chế độ sinh hoạt lành mạnh: ăn thực phẩm nhiều hoạt chất xơ (rau, trái cây) để suy giảm nguy cơ ung thư đại tràng. Việc tiêu thụ axit folic sẽ giúp cho loại yếu tố gây nên ung thư khỏi lòng ruột sớm vì suy giảm được thời gian ứ đọng phân. Đồng thời, hoạt chất xơ còn suy giảm độ pH trong lòng đại tràng, tăng sản axit béo chuỗi ngắn và yếu tố vi số lượng chống oxy hóa.
• Hạn chế ăn quá nhiều một vài món như:
  • Thịt đỏ (thịt bò hoặc cừu) có mối quan hệ mật thiết tới nguy cơ thực hiện tăng tỷ lệ mắc ung thư đại tràng. Nếu nạp tầm khoảng 160g/ngày hoặc quá 5 lần/tuần sẽ thực hiện tăng nguy cơ lên gấp 3 lần.
  • Thức ăn chiên, nướng, hoạt chất đạm, thịt xông khói, xúc xích cũng tăng nguy cơ ung thư. Mỡ mắc phải vi khuẩn chuyển hóa trong lòng ruột, gây nên tăng sản tế bào biểu mô không thường thì và tiến triển thành ung thư. Việc ăn ít hoạt chất xơ, nhiều thịt, mỡ sẽ gây nên béo phì và tăng nguy cơ ung thư đại tràng.
  • Các loại nước uống chứa cồn cũng có thể gây nên tăng nguy cơ ung thư.
• Không hút thuốc lá.
• Hạn chế uống rượu bia.
• Tập thể thao ít nhất 30 phút/ngày.
• tới trung tâm y tế ngay nếu có dấu hiệu không thường thì ở đường tiêu hóa.

Xét nghiệm chẩn đoán chứng bệnh ung thư đại tràng

Đầu tiên, bác sĩ sẽ tiến hành thăm khám lâm sàng, ghi nhận thêm các thông tin về triệu chứng, tiền sử chứng bệnh của người chứng bệnh, tiền sử chứng bệnh gia đình… Dựa vào các thông tin thu thập được, trong trường hợp nghi ngờ u bướu ác tính xuất hiện ở đại tràng, bác sĩ sẽ chỉ định người chứng bệnh thực hiện các kiểm tra cận lâm sàng để chẩn đoán chứng bệnh chuẩn xác hơn, gồm có:

• Siêu âm ổ bụng: việc phát hiện u bướu nằm trong khung đại tràng thường rất không dễ dàng vì đường tiêu hóa sẽ trở ngại siêu âm. Tuy nhiên, siêu âm lại góp phần phát hiện dấu hiệu cảnh báo gián tiếp như: tắc ruột, thành đại tràng dày…
• Xét nghiệm máu trong phân: phân xuất hiện máu có thể do polyp, ung thư hoặc một vài chứng bệnh không không khác của đại tràng gây nên ra.
• Chụp CT cắt lớp vi tính hoặc chụp cộng hưởng từ MRI: phát hiện tính hình kiểu, kích thước và tình trạng xâm lấn của u bướu, sự lan rộng của ung thư tới cơ quan không không khác trong cơ thể.
• Nội soi đại tràng: kiểm tra bên trong lòng đại tràng có vùng mô không thường thì, polyp hoặc ung thư không. Đồng thời, thông qua nội soi, bác sĩ dùng thiết mắc phải đặc biệt để lấy mẫu mô không thường thì mang đi sinh thiết.
• Sinh thiết: tế bào không thường thì hoặc mẫu mô sẽ được bác sĩ mang đi kiểm tra dưới kính hiển vi để tìm tế bào ác tính.

Đơn vị Ung Bướu, Trung tâm thăm khám điều trị chứng bệnh Hưng Thịnh Quận 7 và Khoa Ung Bướu, trung tâm y tế Đa khoa Hưng Thịnh TP.HCM quy tụ hệ thống bác sĩ lâm sàng, nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực điều trị ung thư giúp cho thăm khám, chẩn đoán và lựa chọn lựa quy trình điều trị phù hợp với tình trạng từng người chứng bệnh.

Thông qua bài “Ung thư đại tràng có di truyền không? Nguyên nhân vì đâu?”, người chứng bệnh hiểu hơn về yếu tố di truyền ở chứng bệnh ung thư đại tràng. Đồng thời, nếu người chứng bệnh thuộc nhóm yếu tố nguy cơ cao hãy tầm soát định kỳ để phát hiện và điều trị sớm.