Von Willebrand – căn bệnh gây ra có máu nhiều ngày

người căn bệnh mắc dị tật bẩm sinh ở đường tiểu (hẹp khúc nối bể thận niệu quản trái), tiến hành nước tiểu ứ lại ở một bên thận, có nguy cơ tiến hành hỏng thận. Sau thủ thuật tạo hình vị trí khúc nối, anh mắc phải tái hẹp, được bác sĩ nội soi mở rộng niệu quản. Cả tuần sau thủ thuật, anh đi tiểu ra máu nhiều ngày trong khi xét nghiệm đông máu trước thủ thuật không có thất thường. các chuyên gia thủ thuật thám sát nguồn có máu song không tìm được điểm chảy. người căn bệnh được truyền hàng chục đơn vị chế phẩm máu để cầm máu và xử lý hậu quả.

Tháng 5/2024, người căn bệnh lại tái hẹp niệu quản, lần nữa được nội soi mở rộng. Tình trạng có máu khó khăn kiểm soát vẫn tiếp diễn, người căn bệnh phải nhập viện hơn một tháng. Người căn bệnh còn có tiền căn có máu mũi tự phát khó khăn cầm, các vết thương cũng muộn lành. các chuyên gia nhiều lần hội chẩn vẫn không tìm được nguyên nhân có máu thất thường.

Xét nghiệm máu, tìm hiểu gene và xác định điểm đột biến trên gene, ThS.BS Phan Trúc, Phòng kiểm tra Huyết học – Di truyền và căn bệnh hiếm, trung tâm y tế Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park, chẩn đoán người căn bệnh mắc căn bệnh Von Willebrand. Đây là một căn bệnh di truyền do đột biến gene gây ra thiếu hụt yếu tố đông máu Von Willebrand khiến cho người căn bệnh dễ có máu hơn thường thì.

Lý giải tại vì sao trước đó không tìm được nguyên nhân gây ra có máu thất thường, bác sĩ Trúc cho rằng với yếu tố Von Willebrand, các xét nghiệm tại Việt Nam chỉ đo về mặt kháng nguyên (số số lượng) mà chưa có test chuyên biệt để đo tin cậy (qua vận động đồng yếu tố Ristocetin), dẫn tới kết quả test thường thì. Trong khi đó thực dinh dưỡng người căn bệnh suy suy nhược tin cậy yếu tố Von Willebrand tương đối nặng (chỉ 8%) so với kháng nguyên dẫn tới có máu nhiều ngày.

Sau khi xác định căn bệnh, người căn bệnh được sắp tiền phẫu kỹ càng hơn, ngăn ngừa tình trạng có máu nhiều ngày, đặt sonde JJ niệu quản thuận lợi.

Von Willebrand là căn căn bệnh gây ra rối loạn cầm máu. Nguyên nhân do sự thiếu hụt di truyền của yếu tố von Willebrand, thành phần quan trọng trong quá trình đông – cầm máu. Việc thiếu hụt về số số lượng hoặc tin cậy của yếu tố này đều có nguy cơ tác động tới nguy cơ kiểm soát có máu của cơ thể.

căn bệnh có yếu tố di truyền, hầu hết theo mô hình di truyền trội nhiễm sắc thể thường. Nếu bố hoặc mẹ có gene hội chứng này, tỷ lệ con cái có gene tương tự là 50%, cả nam và nữ đều có nguy cơ mắc căn bệnh.

Triệu chứng của căn bệnh thường triệu chứng bằng tình trạng từ thể nhẹ tới trung bình gồm có dễ mắc phải bầm tím; phụ nữ khi tới kỳ kinh nguyệt chảy nhiều máu; có máu ở nướu; có máu nhiều sau khi mắc phải chấn thương hoặc sau thủ thuật như sau nhổ răng, cắt amidan mắc phải có máu nhiều, thất thường; có máu cam thường xuyên, chảy nhiều không tự ngừng trong vòng 10 phút; có máu trong phân hoặc nước tiểu.

Y văn ghi nhận tỷ lệ mắc căn bệnh Von Willebrand khoảng tầm 1/100 người. Tuy nhiên, tất cả không xuất hiện các triệu chứng hoặc tình trạng tương đối nhẹ. căn bệnh thường dễ phát hiện ở phụ nữ, những người có xu hướng có máu nhiều khi mỗi kỳ kinh nguyệt hoặc băng huyết nhiều ngày sau sinh. Việc này đưa tới mất nguyên liệu, nhất là sắt nhiều ngày, dẫn tới thiếu máu và nhiều triệu chứng toàn thân tác động rõ tới tin cậy sống.

Trường hợp nặng hơn, hình thái của căn bệnh lý von Willebrand tương tự các căn bệnh dễ có máu (hemophilia), với tình trạng xuất huyết khớp thường xuyên, có máu nặng, đe dọa tính mạng.

Điều trị Von Willebrand tập trung vào dự phòng hoặc ngăn chặn khi mắc phải có máu. Điều trị đúng, người căn bệnh có thể sống khỏe mạnh thường thì. Người căn bệnh nên vận động, tập thể dụng nhẹ nhàng, an toàn mà vẫn có thể giữ cho cơ bắp linh hoạt và khớp lành mạnh như đi bộ, đi xe đạp hoặc bơi lội. Tránh các vận động mạnh có nguy cơ gây ra bầm tím, có máu cao ví như bóng đá, đấu vật.

Von Willebrand là một rối loạn di truyền, do đó nên được bác sĩ tư vấn di truyền nếu bạn có tiền sử gia đình mắc căn bệnh này, nhất là khi sắp có con. Người mang gene khiếm khuyết Von Willebrand có thể truyền căn bệnh sang cho con cái, nói cả khi không có triệu chứng.

Mỹ Ý