Chịu nhiều áp lực khi sinh con đầu lòng mắc phải Down, chị Hương mừng rơi nước mắt khi mang thai con thứ hai khỏe mạnh nhờ kỹ thuật IVF và sàng lọc phôi.
Hơn 10 năm trước, chị Hương (36 tuổi) mang thai tuy nhiên không sàng lọc dị tật bẩm sinh thai nhi trong suốt thai kỳ. Sinh hạ con đầu lòng, cả gia đình dần nhận xuất hiện sự không không khác thường của bé: bé có khuôn mặt phẳng, mũi tẹt, khuynh hướng ít vận động, ít khóc và mắc phải suy giảm trương lực cơ. Bé được xác định mắc dị tật Down.
Người mẹ trẻ rơi vào nhiều trạng thái buồn đau đớn, xấu hổ, oán hận, sợ hãi cuộc sống lẫn ánh mắt xét nét của xóm giềng. “Tôi thương con, khóc nhiều tới mụ mị đầu óc”, chị nhắc.
Chuyên viên phôi học tại IVF Tâm Anh kiểm tra và nuôi phôi ngày 5 để thực hiện xét nghiệm sàng lọc. Ảnh: BVĐK Tâm Anh
Lo sợ con đơn độc, cô lập, bước ra đời không dễ dàng khăn nếu không có anh chị em giúp cho đỡ, vợ ông xã chị Hương tha thiết có thêm con, tuy nhiên họ chịu áp lực về việc sinh thêm con trong khi gia đình từng có một đứa trẻ khiếm khuyết. thế vì chia sẻ động viên, những lời dặn dò “đừng cố sinh thêm” vô tình cứa sâu tâm trí, khiến cho anh chị tổn thương. Nhiều nghiên cứu cho thường hay trường hợp cặp vợ ông xã từng từng có một đứa con mắc hội chứng Down thì nguy cơ đứa trẻ tiếp theo cũng có nguy cơ mắc chứng căn bệnh này, với tỷ lệ tầm khoảng 1/100. Đây là xác suất cao, khiến cho hai vợ ông xã rụt rè, lo sợ.
Với bà mẹ từng sinh con mắc dị tật, họ có thể mang thai tự nhiên, sau đó tầm soát dị tật thai bằng các kỹ thuật chẩn đoán tiền sản như siêu âm đo độ mờ da gáy cho thai nhi và sàng lọc NIPT khi thai 12 tuần. Kỹ thuật chẩn đoán tiền sản có thể phát hiện các dị tật bẩm sinh, trong số đó có hội chứng Down (trisomy 21), trisomy 18, trisomy 13, khiếm khuyết ống thần kinh… Nguy cơ thai mắc phải căn bệnh Down được ước tính tầm khoảng 1/500 thai (1/800 trẻ sinh sống). Nếu tầm soát trước sinh khi thai 12 tuần sẽ phát hiện được 90% các thai mắc phải căn bệnh Down. Sau khi tầm soát, người mẹ có quyền chọn lựa đình chỉ thai và phá thai có chỉ định nếu thai nhi không thường thì.
“Có người mẹ nào không thương yêu giọt máu của mình. Tôi sẽ rất đau đớn lòng nếu phải phá thai có chọn lựa lọc”, chị nói.
phòng tránh thai suốt 10 năm, hình ảnh về những đứa trẻ khỏe mạnh từ họ hàng, xóm làng, trên các phương tiện truyền thông thường xuyên xuất hiện, khiến cho người mẹ khát khao. Qua tìm hiểu nhiều cặp vợ ông xã sinh con khỏe mạnh nhờ sàng lọc phôi tại trung tâm y tế Tâm Anh, hai vợ ông xã từng bắt xe từ Bình Phước tới TP HCM vào tháng 5/2022 để được tư vấn.
ThS.BS Phạm Thị Bảo Yến, Trung tâm Hỗ trợ sinh sản BVĐK Tâm Anh TP HCM, cho thấy công nghệ hỗ trợ sinh sản tiên tiến sẽ giúp cho vợ ông xã chị sinh con khỏe mạnh. Họ cần phải thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm IVF để tạo phôi, nuôi phôi trong phòng thí nghiệm và xét nghiệm sàng lọc phôi để chọn lựa phôi khỏe mạnh, không có không thường thì về nhiễm sắc thể, không mang các căn bệnh lý di truyền với độ chuẩn xác lên tới 99%.
Mỗi phôi thai có tầm khoảng 300 tế bào trong số đó chứa đựng thông tin về di truyền như về nhiễm sắc thể. Chuyên viên phôi học của trung tâm y tế sẽ lấy 3-5 tế bào ra để phân tích tế bào đó xem về mặt di truyền có gì không thường thì thường hay không. Xét nghiệm di truyền tiết lộ những dị tật di truyền thường gặp không những nhiễm sắc thể thừa hoặc thiếu mà nhiễm sắc thể mắc phải xóa đoạn, nhân đôi, thường hay mắc phải kẹt hoàn toàn vào nhiễm sắc thể không không khác. trong số đó, dị tật nhiễm sắc thể giới tính, hội chứng Down đều đơn giản tìm ra. “Với kỹ năng, kinh nghiệm của chuyên viên phôi học, việc lấy mẫu sinh thiết gần như không tác động tới sự tiến triển của phôi”, bác sĩ Yến giải thích.
Hai vợ ông xã chị Hương vui mừng tự tin bước vào hành trình tìm con. phòng tránh thai 10 năm, tuy nhiên các chỉ số nội tiết, dự trữ buồng trứng của chị đều thuận lợi. Tuy nhiên, anh Nam, ông xã chị, lại được phát hiện không thường thì nhiễm sắc thể, đây có thể nguyên nhân dù họ sinh con khi tuổi rất trẻ (26 tuổi) tuy nhiên em bé khiếm khuyết về trí tuệ.
Chị Hương vui mừng nhận kết quả đậu thai nhờ công nghệ IVF chọn lựa phôi khỏe mạnh. Ảnh: Nhân vật mang lại
Tháng 6, bác sĩ Bảo Yến giúp cho 2 vợ ông xã thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm, xét nghiệm chọn lựa được phôi khỏe mạnh. trong số đó, xét nghiệm PGT-A giúp cho sàng lọc các phôi có không thường thì sự liên quan tới số số lượng nhiễm sắc thể. Khi số số lượng nhiễm sắc thể mất cân bằng có thể khiến cho phôi không tiến triển, không thực hiện tổ được trong tử cung, hoặc có thể gây ra ra Hội chứng Down, Turner, Klinefelter,… Xét nghiệm PGT-SR giúp cho phản hồi về không thường thì do tái sắp xếp cấu trúc nhiễm sắc thể, có thể phát hiện các không thường thì nhiễm sắc thể do chuyển đoạn không cân bằng, chuyển đoạn Robertsonian và đảo đoạn nhiễm sắc thể.
Tin vui tới khi bác sĩ Yến thông báo cả 3 phôi sinh thiết đều không mắc hội chứng Down thường hay không thường thì nhiễm sắc thể. Người vợ chuyển một phôi vào tử cung, sau 2 tuần chị nhận kết quả đậu thai. Bào thai to lên mỗi ngày, vượt qua các kỳ “sát hạch” nghiêm ngặt từ siêu âm đo độ mờ da gáy, xét nghiệm NIPT tại Trung tâm Sản phụ khoa, BVĐK Tâm Anh TP HCM.
Công nghệ xét nghiệm di truyền tiền cấy ghép (PGT) của phôi được tạo ra thông qua thụ tinh ống nghiệm từng mở ra cho phụ huynh quyền lựa chọn lựa đặc tính di truyền cho con. Nhờ chẩn đoán di truyền tiền thực hiện tổ, bác sĩ có thể loại bỏ trẻ sinh ra khiếm khuyết, giúp cho phụ nữ không phải phá thai. Dù tốn kém hơn so với quy trình IVF thông thường, sàng lọc phôi giúp cho phụ huynh được chọn lựa các phôi khỏe mạnh, không không thường thì để cấy vào tử cung.
Nâng niu bụng bầu tháng thứ 6, chị Hương xúc động nói: “Giá biết tới công nghệ sàng lọc phôi, chúng tôi có thể đón con sớm hơn, không ai có thể thực hiện tôi tổn thương, cản bước tôi thực hiện mẹ”.
Tuệ Diễm
