Hà NộiChị Nguyễn Thị Đoàn, 42 tuổi, mắc ung thư vú đang chăm con gái gặp phải ung thư xương. Bố, chị, hai em và con trai chị cũng mắc căn căn bệnh này.
Gia đình ở Bắc Ninh, theo Công giáo nên con gái chị Đoàn, bé Trúc Lam, thường hay đi tập dâng hoa ở nhà thờ. Tháng 7 năm ngoái, trong lúc quỳ dâng hoa, Trúc Lam kêu đau đớn chân nên không tập, đòi về. Cơn đau đớn của bé tăng dần, thực hiện cho người mẹ sợ hãi, linh cảm điều chẳng lành.
“Do anh của bé cũng phát hiện ung thư não từ dấu hiệu đau đớn đầu thoáng qua, nên tôi cẩn thận đưa con đi thăm khám”, người phụ nữ nói, thêm rằng phòng thăm khám Việt Đức chẩn đoán bé gặp phải ung thư xương, vào tháng 9/2022.
“Lúc nghe tin, tôi suy sụp, nước mắt trào ra. Con hỏi ‘Sao mẹ lại khóc?’, tôi chỉ dám trả lời là bụi bay vào mắt. Ngay lúc đó tôi nghĩ rằng nếu mình ra đi trước thì ai sẽ chăm con đây”, chị nói. 5 năm trước, chị Đoàn nhận tin gặp phải ung thư vú, từng điều trị ổn định tuy nhiên chẳng bác sĩ nào dám chắc u bướu sẽ không tái phát.
Năm 1998, bố chị Đoàn qua đời vì ung thư phổi. Chị gái tử vong vì ung thư xương, em út mổ não hai lần, còn em gái mới phát hiện ung thư vú. Chị Đoàn cũng mất con trai đầu lòng (là anh Trúc Lam) vì ung thư nguyên bào tủy.
“Ung thư nhiều năm qua từng trở thành nỗi ám ảnh của cả gia đình. Khi biết Trúc Lam mắc căn căn bệnh này, tôi dần vững vàng đón nhận”, chị nói.
Đầu tháng 3, Trúc Lam được các chuyên gia phòng thăm khám Vinmec thế khớp gối tăng trưởng – ca thế khớp gối lần đầu tiên tại Việt Nam. thế vì phải cắt cụt chân, tâm lý và sinh hoạt gặp phải tác động nặng nề, Trúc Lam vẫn bảo tồn được chi, nhiều ngày thời gian sống.
Ca mổ xảy ra thuận lợi, căn bệnh nhi tỉnh táo. Chiều ngày thứ hai, Lam từng bắt đầu tập đi.
Chị Đoàn và bé Trúc Lam trên giường căn bệnh sau khi bé thủ thuật. Ảnh: Phương Thảo
GS.TS Trần Trung Dũng, Giám đốc Trung tâm Chấn thương chỉnh hình và Y học thể thao miền Bắc của Vinmec, cho thấy 5-15% các trường hợp ung thư mối quan hệ tới di truyền. Trường hợp Trúc Lam là một ví dụ về hội chứng ung thư di truyền Li-Fraumeni (LFS), khi 6 người trong gia đình em từng phát hiện mắc căn căn bệnh này.
tính hội chứng LFS là nhiều loại ung thư được tìm xuất hiện trong cùng một gia đình, qua nhiều thế hệ, lứa tuổi phát sinh ở thời kỳ sớm hơn thông thường. một vài gene được xác định là nguyên nhân gây nên hội chứng này, gồm: TP53 và CHEK2. tầm 70% gia đình mắc căn bệnh LFS sẽ có đột biến gene TP53.
“Các đột biến này thực hiện mất đi nguy cơ vận động chuẩn xác của hệ gene trong cơ thể, từ đó phát sinh ra ung thư”, bác sĩ Dũng nói.
Tương tự, bác sĩ Phạm Cẩm Phương, Giám đốc Trung tâm Y học hạt nhân và ung bướu, phòng thăm khám Bạch Mai, cũng thông tin một vài loại ung thư mối quan hệ nhiều tới yếu tố di truyền như vú, buồng trứng, đại trực tràng, nội mạc tử cung, tuyến giáp thể tủy, tụy, tuyến tiền liệt. Bà Phương nói trường hợp nam, được chẩn đoán ung thư đại tràng năm 29 tuổi. Tiền sử gia đình người căn bệnh có cô ruột mắc ung thư dạ dày được chẩn đoán năm 48 tuổi.
Mô căn bệnh học người căn bệnh cho xuất hiện u bướu đại tràng là ung thư biểu mô tuyến, có tình trạng không ổn định định vi vệ tinh cao (khiếm khuyết các protein sửa chữa trị bắt cặp sai). người căn bệnh được nghĩ tới chẩn đoán Hội chứng Lynch trên lâm sàng. Đây là hội chứng ung thư di truyền mối quan hệ nhiều loại ung thư như đại trực tràng, nội mạc tử cung, dạ dày.
Để phòng ngừa ung thư di truyền, bác sĩ Phương khuyến cáo người có tiền sử gia đình với khuynh hướng ung thư phức tạp nên chủ động tầm soát sớm, định kỳ. các chuyên gia sẽ thực hiện phân tích phả hệ, nguy cơ di truyền, nguy cơ mắc, từ đó đưa ra lời khuyến khích, kế hoạch tầm soát, sàng lọc. Ví dụ, người dân có thể tới các địa điểm chuyên khoa để xét nghiệm, phát hiện các đột biến gene mối quan hệ di truyền như BRCA trong ung thư vú, buồng trứng; APC trong đa polyp gia đình.
Đồng thời, tất cả người nên xây dựng, giữ thói quen ăn uống sinh hoạt khoa học, lành mạnh, tập luyệt thể thao thể thao, tránh lo lắng, stress. người căn bệnh mang gene đột biến (có nhu cầu sinh con) được khuyến cáo thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm và xét nghiệm chẩn đoán di truyền phôi thai trước khi cấy vào tử cung.
Thúy Quỳnh
