TP HCMThực tập phụ mổ, sinh viên năm 4 Đại học Y khoa Phạm Ngọc Thạch Đỗ Phước Huy, hỗ trợ bác sĩ tiểu phẫu tuy vậy không thể nhận biết máu có màu đỏ.
Huy, 29 tuổi, người sáng lập Tổ chức căn bệnh hiếm Việt Nam (VORD), nói rằng căn bệnh mù màu tiến hành cho anh không phân biệt được màu đỏ và xanh lá cây. căn bệnh đã từng dằn vặt anh rất nhiều thời sinh viên y khoa. “Có khi nào mình sẽ gây nên hại cho người mắc căn bệnh bởi không biết máu có màu đỏ và có thể nhiều trường hợp phức tạp không không khác, nếu tiếp tục theo nhân tố trở thành bác sĩ ngoại khoa”, Phước Huy cho rằng nỗi trăn trở khi ấy.
Bác sĩ ngoại khoa chuyên về tiểu phẫu, tiếp xúc với máu là chuyện thông thường như ăn cơm hàng ngày. Suy nghĩ rất nhiều, cuối cùng anh từ bỏ ước mơ trở thành bác sĩ ngoại khoa, chuyển sang học ngành di truyền. Sau khi tốt nghiệp ngành này, anh sáng lập tổ chức VORD, xin muốn đồng hành các gia đình và người mắc căn bệnh mắc những căn bệnh thường ít gặp không khác như anh khi trải qua khó khăn khăn, cô đơn, bế tắc.
Một bác sĩ không muốn nêu tên, công tác tại Viện Nghiên cứu gene, cho rằng mù màu là căn bệnh thường ít gặp, gọi là căn bệnh rối loạn sắc giác, mối quan hệ tới yếu tố di truyền. Người căn bệnh có thể nhìn rõ tất cả vật tuy vậy không phân biệt được những màu sắc. trong số đó, mù màu xanh lá và đỏ là loại thường gặp nhất, tác động tới 8% nam giới và 0,5% nữ giới mắc căn bệnh; tiếp theo là mù màu xanh lam, màu vàng và mù màu hoàn toàn. nguy cơ nhìn xuất hiện màu sắc cũng suy yếu đi khi về già.
căn bệnh mù màu theo Huy từ khi còn nhỏ. Những năm tiểu học, Phước Huy mắc phải thầy cô nhận xét phối màu không không khác các bạn bởi không thể phân biệt màu xanh với đỏ.
Sau khi tốt nghiệp ngành di truyền học, bác sĩ Huy sáng lập tổ chức căn bệnh hiếm.
Theo khái niệm của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), căn bệnh hiếm là những căn bệnh có tỷ lệ và tác động trực tiếp tới ít hơn một trên 2.000 người. Ước tính khoảng tầm 3,5-6% dân số mắc căn bệnh hiếm, tương đương 300-450 triệu người trên toàn thế giới0.
khoảng tầm 7.000 căn bệnh hiếm đã từng được biết tới. trong số đó 72-80% nguyên nhân là do di truyền, còn lại là nhiễm trùng, dị ứng, căn bệnh tự miễn. Phần lớn nguyên nhân do di truyền, nên tác động của căn bệnh hiếm thường quá lâu, tác động tới uy tín cuộc sống từ nhẹ cho tới nghiêm trọng, thậm chí tử vong. Một người có thể mắc một thường nhiều căn bệnh thường ít gặp.
Bác sĩ Đỗ Phước Huy. Ảnh: Nhân vật mang lại
Như Huy, ngoài căn bệnh mù màu, tới năm học lớp 7 phát hiện mắc thêm căn bệnh động kinh nhạy cảm ánh sáng. Một buổi sáng tỉnh dậy, bỗng nhiên anh hoa mắt, nhìn đâu cũng xuất hiện quầng sáng nhấp nháy, không khác như phim chụp ảnh, tay chân không tự chủ, nôn ói, ngất xỉu. Mẹ nghĩ con mắc phải trúng gió nên đưa vào giường nằm, sau đó Huy bất tỉnh được đưa vào viện cấp cứu. tới chiều, anh ngồi dậy khỏe mạnh như không có gì xảy ra, các chuyên gia không chẩn đoán được nguyên nhân căn căn bệnh.
Một năm sau, các triệu chứng lặp lại, tần suất mỗi năm một lần, anh ngất lịm trong 6-12 tiếng. Một vài địa điểm y tế chẩn đoán anh mắc phải chứng rối loạn thần kinh thực vật, những không không khác chẩn đoán căn bệnh hysterial – rối loạn tâm thần kinh.
“Tìm hiểu thông tin về triệu chứng các căn căn bệnh này, tôi xuất hiện không xuất hiện không khác mình. Tôi tự hỏi mình mắc phải căn bệnh gì đây?”, anh chia sẻ, thêm rằng dấu hiệu cho xuất hiện ạnh mắc chứng động kinh nhạy cảm ánh sáng.
Trên thế giới chưa có nhiều thông tin về căn căn bệnh này. Một vài nghiên cứu cho xuất hiện tỷ lệ mắc khoảng tầm một trên 4.000 người. Trường hợp co giật kèm nhạy cảm ánh sáng, tỷ lệ mắc hiếm hơn nhiều, khoảng tầm một trên 1.000.000 người. căn bệnh lành tính, tiên số lượng tốt sẽ có dấu hiệu các cơn ngất xỉu thưa dần, tới khoảng tầm 30 tuổi gần như không còn nữa. Tuy nhiên, từ năm 2020 tới nay, tần suất các cơn nhạy cảm ánh sáng ở bác sĩ Huy ngày càng nhiều, tiến hành cho anh lo lắng “hàng đầu mình có thể sẽ ra đi bất kỳ lúc nào”.
Huy nhớ lần nguy kịch nhất là đang lái xe máy từ Viện Pasteur TP HCM về nhà, cơn hoảng loạn bắt đầu ập tới với dấu hiệu mắt mờ, lảo đảo, quầng sáng xuất hiện khắp nơi. Anh cố gắng đi thêm 4 km, tới trước cổng nhà thì ngã ra đường.
Lần không không khác, đang lao động tại địa điểm y tế Vinmec, anh bỗng dưng mắc phải hoa mắt, lập tức chạy vào nhà vệ sinh. Tuy nhiên, diễn tiến căn bệnh rất nhanh tiến hành anh ngất, may mắn có người đập cửa đưa anh vào phòng nghỉ.
“Từ khi mắc căn bệnh, lúc nào tôi cũng luôn trong trạng thái thấp thỏm, lo lắng vì không biết nó sẽ tới lúc nào”, anh nói và cho rằng quá trình cơn động kinh với ánh sáng diễn tiến rất nhanh, nếu khi lên cơn anh vào môi trường bóng tối hoàn toàn thì sẽ chóng qua. tuy vậy căn bệnh thường tới bất ngờ, không có nơi bóng tối để vào, vì vậy bác sĩ Huy lúc nào cũng mang theo kính râm và bịt mắt.
“Người thông thường không bao giờ nghĩ tới cái chết, tuy vậy tôi lại luôn sắp cho cái chết”, Huy tâm sự.
Theo một đồng nghiệp của bác sĩ Huy, chuyên về di truyền, căn căn bệnh của anh mắc tương đối hiếm và phức tạp, chưa phát hiện được người cùng mắc nên những thông tin căn bệnh học còn hiếm, chưa có quy trình điều trị. các chuyên gia vẫn đang trong quá trình nghiên cứu và tìm hiểu thêm.
Bác sĩ ở Viện nghiên cứu gene (nêu trên) cho rằng căn bệnh động kinh nhạy cảm ánh sáng, theo các tài liệu trên thế giới, gọi là Visually sensitive seizures, dấu hiệu bằng các cơn co giật không rõ nguyên nhân, xuất hiện ánh sáng nhấp nháy khi nhìn, tiến hành cho người mắc căn bệnh mất tỉnh táo, ngất. liệu pháp tăng lên gồm có che mắt, đeo kính đen, một tỷ lệ cần phải dùng thuốc chống co giật.
Bác sĩ Huy cũng các chủ tịch hội căn bệnh hiếm thế giới. Ảnh: Nhân vật mang lại
Tìm hiểu về căn bệnh hiếm, bác sĩ Huy nhận xuất hiện người căn bệnh, gia đình và cả xã hội thiếu thông tin về căn bệnh. Từ đó, họ không thể chia sẻ và nhận được sự cảm thông. Anh nhen nhóm ý tưởng thành lập một cộng đồng những người căn bệnh hiếm, mục tiêu đầu tiên kết nối căn bệnh hiếm ở Việt Nam với quốc tế, và xin muốn có thể tìm được người có căn bệnh không khác mình. Năm 2021, Tổ chức căn bệnh hiếm Việt Nam (VORD) ra đời.
Tuy nhiên, sau khi VORD vận động, anh xuất hiện người căn bệnh thường ít gặp rất nhiều vấn đề cần phải hỗ trợ như chẩn đoán, điều trị, giá thành điều trị căn bệnh. Bác sĩ Huy đặt mục tiêu mới là đem lại một cuộc sống tốt hơn cho những người mắc căn bệnh căn bệnh hiếm, bằng cách thúc đấy các chương trình tăng lên uy tín sống, chẩn đoán và điều trị chuẩn xác; hỗ trợ, nâng cao nhận thức cho người mắc căn bệnh và cộng đồng, tạo thành cộng đồng người mắc căn bệnh; đưa thuốc hiếm cũng như trang thiết mắc phải y tế về Việt Nam để người mắc căn bệnh tiếp cận được.
Hiện, tổ chức hỗ trợ hàng đầu cho hai nhóm người mắc căn bệnh căn bệnh hiếm về teo cơ tủy, mỗi nhóm khoảng tầm 500-800 thành viên. Chị Nguyễn Thị Thùy ở Đăk Lăk là một trong những người biết tới bác sĩ Huy qua các nhóm người mắc căn bệnh này. Chị có hai bé là Bùi Thị Phương Nhi, 11 tuổi, và Bùi Đức Nhật, 9 tuổi, đều mắc căn bệnh hiếm, đi nhiều nơi thăm khám tuy vậy chưa được chẩn đoán. Bác sĩ Huy phát hiện căn căn bệnh hai bé mắc phải là chứng teo cơ tủy kèm động kinh tiến triển (Spinal Muscular Atrophy and Progressive Myoclonic Epilepsy – SMA PME), hỗ trợ điều trị các em nhiều năm nay.
Chị Thùy cho rằng, từ năm lên 3 tuổi, cả Nhi và Nhật đều có dấu hiệu chân tay yếu, run, đi được khoảng tầm 20 bước chân là mắc phải vấp ngã. Chị đưa con đi thăm khám nhiều nơi tuy vậy không phát hiện được căn bệnh gì nên không điều trị. Nhiều năm liền, hai cháu được châm cứu, điều trị triệu chứng. Các triệu chứng không thuyên suy yếu mà ngày càng dấu hiệu nặng hơn, xuất hiện cơn động kinh, bỗng dưng ngã và mất ý thức vài giây, chân tay ngày càng yếu dần, cho tới khi bác sĩ Huy phát hiện căn bệnh và điều trị đúng.
Teo cơ tủy kèm động kinh tiến triển là căn bệnh di truyền hiếm, gồm một nhóm các căn bệnh di truyền phá hủy dần dần các tế bào thần kinh vận động – các tế bào thần kinh trong thân não và tủy sống kiểm soát vận động cơ xương thiết yếu như nói, đi, thở và nuốt, dẫn tới yếu và teo cơ. Hiện nay chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn căn bệnh teo cơ tủy, liệu pháp được sử dụng chủ yếu là điều trị triệu chứng, phòng ngừa các hậu quả và hỗ trợ tác dụng sống cho người căn bệnh.
Theo bác sĩ Huy, hiện nay các căn bệnh hiếm là một ưu tiên sức khỏe cộng đồng trên toàn thế giới, tác động tới cuộc sống của khoảng tầm 300 triệu người.
WHO ghi nhận tại Việt Nam có khoảng tầm 100 căn căn bệnh hiếm và cứ trong 15 người thì có một người mắc căn bệnh hiếm, tương đương với 6 triệu người mắc căn bệnh. 58% căn bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ nhỏ, 30% trẻ mắc căn bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi.
Nghiên cứu của Tổ chức căn bệnh hiếm châu Á – Thái Bình Dương, chỉ 18% người mắc căn bệnh trả lời rằng mình được điều trị tốt, 27% người mắc căn bệnh không thể tiếp cận được những trang thiết mắc phải, công cụ chẩn đoán. Trong khi đó chỉ 5% căn bệnh hiếm có thuốc điều trị, tuy vậy 9% người mắc căn bệnh không thể tiếp cận được các thuốc điều trị đặc hiệu này.
Chứng kiến nhiều người mắc căn bệnh căn bệnh hiếm không có thuốc điều trị, bế tắc không khác mình, anh Huy chia sẻ: “Tôi xin muốn tổ chức tiến triển bền vững tuy vậy nhanh nhất vì không biết tôi còn bao nhiêu thời gian trên đời”.
Thúy Quỳnh
