TP HCMBé gái 29 ngày tuổi, mắc chứng bệnh suy tuyến thượng thận nguyên phát ít gặp khiến cho da có màu đen sậm.
Ngày 3/1, bác sĩ Nguyễn Minh Tiến, Phó giám đốc phòng kiểm tra Nhi đồng Thành phố, cho thấy bé là trường hợp ít gặp trong các chứng bệnh lý nội tiết ở trẻ sơ sinh.
Bé nhập viện ba tuần trước, được phòng kiểm tra ở Tiền Giang chuyển tới Nhi đồng Thành phố khi mới một tuần tuổi, tình trạng lừ đừ, môi tím, vàng mắt, da đen sậm, mạch không bắt được, SpO2 còn 70-80%, nhịp tim không đều, bụng chướng mềm… Người nhà cho thấy bé sinh đủ tháng, nặng 2,5 kg, hai ngày trước khi vào viện bé bú ít, ọc sữa 5-6 lần, tay chân cử động yếu và lạnh, thở mệt.
Bác sĩ phòng kiểm tra nhi đồng chẩn đoán bé mắc phải sốc nhiễm trùng, nhiễm trùng huyết sơ sinh, tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh. Kết quả xét nghiệm cho xuất hiện trẻ mắc phải toan chuyển hóa nặng (tăng axit máu), hạ natri, canxi tuy vậy tăng kali máu, hạ đường huyết, men gan tăng. Hình ảnh chụp X-quang ngực có dấu hiệu viêm phổi.
Bé gái da đen sậm sau sinh do suy tuyến thượng thận. Ảnh: Bác sĩ đem đến
Bé được đặt nội khí quản, hỗ trợ thở máy, bù dịch chống sốc, truyền thuốc vận mạch, dùng thuốc thuốc và an thần. Các xét nghiệm về nội tiết tố và chụp CT sau đó ghi nhận bé mắc phải suy tuyến thượng thận nguyên phát do thiểu sản tuyến thượng thận, giảm sút sản xuất hai hormone là cortisone (có tác dụng giữ natri, nước) và aldosterone (có tác dụng tái hấp thu natri, thải kali), dẫn tới tăng ACTH (hormone vỏ thượng thận) và renin máu. Renin là enzyme được thận tiết ra giúp cho điều chỉnh huyết áp trung bình của cơ thể.
Bác sĩ Tiến cho thấy trường hợp này cần thiết phải phân biệt với chứng bệnh lý nội tiết trẻ sơ sinh thường gặp là tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh do một hoặc nhiều enzym mắc phải thiếu thường hay rối loạn công dụng. chứng bệnh lý này tiến hành giảm sút sản xuất cortisol và loại tiền dưỡng chất của cortisol là 17-OH-Progesterone mắc phải ứ đọng, tăng trong máu.
Bác sĩ Tiến giải thích, 17-OH-Progesterone là một hormone steroid nội sinh do vỏ tuyến thượng thận tiết ra trong chuỗi chuyển hóa cholesterol thành cortisol, aldosterone và testosterone. Tuyến thượng thận sử dụng 17-OH-Progesterone thừa để sản xuất adrogen. Nội tiết androgen dư thừa có thể gây ra hiện tượng “nam hóa”, tức tiến triển các đặc tính sinh học nam ở cả nam và nữ.
“chứng bệnh nhi trên mắc chứng bệnh suy tuyến thượng thận nguyên phát gây ra sạm da nặng, do ACTH kích thích các tế bào biểu mô da tăng tiết melanin dẫn tới da đen sậm”, bác sĩ Tiến lý giải.
Quá trình điều trị, chứng bệnh nhi được bổ sung các hormone, điều chỉnh điện giải, toan kiềm, hỗ trợ dinh dưỡng. Sau ba tuần nằm viện, sức khỏe tăng cường, cai máy thở, chỉ số máu ổn định, điện giải trở về thường thì, bé được xuất viện với lịch hẹn tái kiểm tra.
“Hiện da của bé vẫn còn đen, tuy vậy sẽ bớt từ từ”, bác sĩ Tiến cho thấy.
Mỹ Ý
