Anhchứng bệnh nhi 20 tháng tuổi, mắc chứng bệnh hiếm, được điều trị bằng liệu pháp gene giá 3,3 triệu USD, được cho là loại thuốc đắt nhất thế giới.
Cô bé Teddi Shaw, mắc phải chứng bệnh di truyền thường ít gặp MLD, còn gọi loạn dưỡng hoạt chất chuyển sắc, nguy cơ tử vong cao.
Theo thống kê của Dịch vụ Y tế Quốc gia Anh (NHS), cứ 40.000 trẻ sinh ra có một trẻ mắc chứng bệnh này. MLD gây ra mất hệ thống thần kinh và công dụng não, khiến cho trẻ chỉ sống được từ 5 tới 8 năm.
Phương pháp điều trị mang tính cách mạng có tên Libmeldy, do công ty Orchard Therapeutics sản xuất, trị giá khoảng tầm 3,3 triệu USD, được các chuyên gia cho là thuốc đắt nhất thế giới.
Cơ chế vận động của thuốc là loại bỏ các tế bào gốc của trẻ, thay thế thế gene gặp phải lỗi (gây ra chứng bệnh MLD) bằng các tế bào đã từng được điều trị.
Teddi Shaw đang khôi phục, không còn dấu hiệu của chứng bệnh MLD. Ảnh: Family Handout/PA
Teddi Shaw bắt đầu điều trị từ tháng 6 năm ngoái tại phòng kiểm tra Nhi đồng Hoàng gia Manchester – một trong 5 khu vực y tế ở châu Âu được phép triển khai. Ally Shaw, mẹ của Teddi, cho rằng hiện bé đã từng đi lại, chạy nhảy và hoàn toàn không còn dấu hiệu của chứng bệnh MLD.
Tuy nhiên, Nala, chị gái của của Teddi, cũng mắc MLD song không phù hợp để thử liệu pháp này do quá tuổi.
Giáo sư Stephen Powis, lao động cho NHS, nói MLD là căn chứng bệnh thường ít gặp song có sức tàn phá lớn. Tuy nhiên, nhờ những tiến bộ mang tính cách mạng trong liệu pháp gene và thỏa thuận do NHS ký kết, hệ thống y tế có thể điều trị căn chứng bệnh không thể chữa trị bằng một đợt trị liệu.
Còn Bộ trưởng Y tế Steve Barclay nhận định liệu pháp gene đang thay thế đổi việc chăm sóc sức khỏe và quan trọng nhất là cứu người. “Nhờ các phương pháp điều trị như Libmeldy, những đứa trẻ như Teddi và gia đình có thể tránh được nỗi đau đớn và dành nhiều thời gian quý giá bên nhau”, ông nói.
Vào năm 2021, NHS cũng phê duyệt thuốc Zolgensma, đắt nhất thế giới với giá 2,48 triệu USD một liều, điều trị chứng bệnh thường ít gặp ở trẻ nhỏ. Zolgensma dùng cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ gặp phải teo cơ tủy sống, một chứng bệnh di truyền thường ít gặp, thường gây ra tử vong hoặc liệt. Trẻ nhỏ gặp phải teo cơ tủy sống type 1 (type thường thấy) chỉ sống được khoảng tầm 2 năm.
Giám đốc điều hành NHS Simon Stevens cho rằng Zolgensma sẽ được bán với giá thích hợp cho người đóng thuế, nhờ thỏa thuận bí mật của NHS với nhà sản xuất Novartis Gene Therapies thuộc công ty Novartis, Mỹ. Nguồn tài trợ cho NHS là từ thuế.
Mạnh Hùng (Theo NHS, Express)
