Hà NộiTay gắn kim truyền, bé gái 3 tuổi ngồi hàng ghế cuối trong khán phòng, nghe và líu lo hát theo giai điệu thiếu nhi yêu thích.
Cùng dự chương trình giao lưu từ thiện Tiếng hát cho em tại phòng thăm khám Nhi Trung ương ngày 28/12, người mẹ cho rằng con gái mắc chứng bệnh Pompe (chứng bệnh hiếm di truyền do thiếu hụt enzyme axit alpha glucosidase). Bé chiến đấu với căn chứng bệnh hiếm từ khi một tháng tuổi, hàng tháng đều từ Hải Phòng lên Hà Nội truyền thuốc hai lần để giữ sức khỏe.
Rối loạn chuyển hóa Pompe là chứng bệnh lý di truyền về rối loạn thần kinh cơ, gây ra tàn tật dần dần và có thể tử vong. Nguyên nhân là thiếu hụt enzym, gây ra tích tụ glycogen trong cơ thể, dẫn tới các tổn thương trên cơ xương, cơ hô hấp và cơ tim. Tỷ lệ mắc chứng bệnh Pompe dao động tầm khoảng 1/40.000 người. Hiện nay, truyền enzyme thay thế thế là cách điều trị đặc hiệu và tốt nhất nhất. Các người mắc chứng bệnh Pompe nên được truyền thay thế thế suốt đời, cứ 1-2 tuần một lần với giá thành rất lớn.
“Bé rất thích ca hát, âm nhạc, ước mơ trở thành ca sĩ. Khi xuất hiện viện có chương trình ca nhạc, bé đòi mẹ tham gia bằng được”, người mẹ nói, thêm rằng không biết sẽ giữ được tới khi nào, song sẽ cố gắng giúp cho con có cuộc sống vui vẻ nhất có thể.
Các chứng bệnh nhi nhận quà từ chú hề tại chương trình. Ảnh: Trà My
Bác sĩ Vũ Chí Dũng, Trưởng Khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, cho rằng theo thống kê, trên thế giới có hơn 7.000 căn chứng bệnh hiếm không tương tự nhau, với hơn 300 triệu người mắc (chiếm 8% dân số thế giới), 80% trong số này là các chứng bệnh di truyền và 75% dấu hiệu ở thời kỳ trẻ nhỏ. tầm khoảng 30% trẻ nhỏ mắc chứng bệnh hiếm không bước qua tuổi thứ 5 và hơn 90% ca mắc chưa có thuốc điều trị.
tới nay, phòng thăm khám Nhi Trung ương từng tiếp nhận, quản lý điều trị hơn 17.000 hồ sơ chứng bệnh nhi mắc các chứng bệnh hiếm không tương tự nhau, như Gaucher, chứng bệnh xương thủy tinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, loạn dưỡng dơ Dunchene; đái đường sơ sinh, rối loạn chuyển hóa axit amin, axit hữu cơ, thiếu hụt chu trình Urê… Hậu quả thực hiện cho trẻ có thể tử vong, hoặc di chứng tinh thần và vận động, đối mặt điều trị chứng bệnh cả đời
Các người mắc chứng bệnh chứng bệnh hiếm thường không có triệu chứng rõ rệt ở thời kỳ sớm, dễ gây ra chẩn đoán nhầm, đa số thường được chẩn đoán chứng bệnh ở thời kỳ muộn.
Các ca sĩ thể hiện các bài hát giúp cho xoa dịu nỗi đau đớn chứng bệnh tật cho các chứng bệnh nhi. Ảnh: Trà My
Tại chương trình, hàng trăm chứng bệnh nhi và gia đình được thưởng thức những tiết mục do các ca sĩ đạt giải cao tại cuộc thi Tiếng hát Hà Nội 2023 thể hiện. Đặc biệt, họ trích một phần giải thưởng của mình để chia sẻ, động viên những chứng bệnh nhi vượt qua khó khăn khăn, chứng bệnh tật, với tổng số tiền 42 triệu đồng.
Ông Nguyễn Tiến Dũng, Phó Tổng giám đốc, Chủ tịch Công đoàn Đài Phát thanh – Truyền hình Hà Nội, nói: “Chúng tôi xin muốn tiếng hát của các ca sĩ sẽ xoa dịu sự đau đớn đớn mà các chứng bệnh nhi đang phải trải qua. Hy vọng các em sẽ ngay lập tức khỏi chứng bệnh, nhiều sức khỏe và niềm vui”.
Nhiều nghiên cứu cho xuất hiện âm nhạc có thể thực hiện suy yếu cảm giác lo lắng, nói cả ở người mắc chứng bệnh nặng, đang trải qua thủ thuật thường trị liệu đặc biệt. Âm nhạc cũng giúp cho người chứng bệnh trầm cảm tăng cường triệu chứng, giải phóng dopamine – hormone tạo cảm giác dễ chịu, và endorphin – hormone tạo tâm trạng vui vẻ và suy yếu đau đớn.
Lê Nga
