Hà NộiKhi Hoàng 3 tháng tuổi, người cha phát hiện tay con có các vết bầm tím vô cớ, không khác triệu chứng ở anh của Hoàng lúc 4 tuổi trước khi qua đời.
Không muốn mất con thêm lần nữa, ông Thìn vội vàng đưa con đi thăm xét nghiệm.
Kết quả xét nghiệm cho xuất hiện Hoàng mắc chứng bệnh di truyền Hemophilia A do thiếu yếu tố số VIII thể nặng. Từ đó Hoàng ra vào trung tâm y tế như cơm bữa, ròng rã tới nay khi anh 21 tuổi. Hoàng phải thực hiện quen với việc truyền tủa lạnh, tiêm chọc và các cơn đau đớn cứng khớp, những vết bầm tím dù không va đập vào đâu. Thậm chí, chân phải mắc phải liệt lúc nào anh cũng chẳng nhớ rõ. Có những ngày, Hoàng không thể nằm thường hay ngồi vì cơn đau đớn kéo tới dữ dội. Năm 16 tuổi, Hoàng liệt hẳn, chuyện học hành cũng dở dang.
Bác sĩ chuyên khoa I Thị Men, Đơn vị Huyết học, khoa Nội Tổng hợp, trung tâm y tế quận Thủ Đức, Hà Nội cho thấy, Hemophilia là chứng bệnh máu khó khăn đông thường hay còn gọi là chứng bệnh ưa ra máu do sự thiếu hụt yếu tố đông máu số VIII (Hemophilia A), hoặc yếu tố số IX (Hemophilia B). chứng bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X. Người mẹ mang gene chứng bệnh sẽ di truyền cho cả con trai và con gái. Tuy nhiên chỉ có nam giới mới mắc phải chứng bệnh này gây ra hại, nữ giới ít gặp.
thông thường, khi mắc phải ra máu, cơ thể có một cơ chế tự nhiên để cầm máu. Còn người mắc chứng bệnh Hemophilia vì thiếu yếu tố đông máu nên có thể mắc phải ra máu ngay cả khi không mắc phải chấn thương. Các khớp và cơ là nơi ra máu thường thấy. Dần dần, chúng thoái hóa, teo cơ, cứng khớp, biến kiểu Tiếp đó tàn tật vĩnh viễn. Nếu ra máu những vị trí nguy hiểm như não, nội tạng,… hoặc khi xảy ra tai nạn không được truyền yếu tố đông máu sớm người mắc chứng bệnh dễ sốc thiếu máu, tử vong.
chứng bệnh này chưa có thuốc điều trị tận gốc, chỉ có thể tiêm/truyền yếu tố đông máu từ bên ngoài vào tĩnh mạch để ngăn cản các cơn xuất huyết.
Đôi chân mắc phải biến kiểu của một người mắc chứng bệnh mắc Hemophilia. Ảnh: trung tâm y tế đem lại.
Bác sĩ Võ Tấn Đạt, trưởng Đơn vị Huyết học trung tâm y tế Thủ Đức, cho thường hay Hemophilia có ba cấp độ, người nhẹ và trung bình thì dễ kiểm soát hơn, ít xuất huyết sớm. Nếu phải tiểu phẫu, hoặc tai nạn ra máu thì mới cần thiết phải tiêm/truyền yếu tố đông máu. Cơ thể họ tiến triển thông thường, ít dị tật, nguy cơ vận động kém so người khoẻ mạnh tuy vậy tin cậy cuộc sống vẫn giữ gìn.
Còn Hoàng thuộc nhóm chứng bệnh nặng, mắc phải xuất huyết ngay từ nhỏ, yếu tố đông máu số VIII của anh dưới 1% (để cầm được máu thì tối thiểu phải đạt 50%). Người mắc phải Hemophilia nặng sẽ phải đối mặt với tình trạng luôn đau đớn đớn vì xuất huyết ở một hoặc nhiều cơ quan trong cơ thể. Họ sống phụ thuộc vào thuốc. Tuy nhiên thuốc bổ sung yếu tố đông máu chỉ có tác dụng cầm máu ngắn hạn trong vài ngày, vài tuần.
“Khi thuốc hết tác dụng, người chứng bệnh tái xuất huyết. Vòng lặp đau đớn đớn này xảy ra cho tới khi họ qua đời”, bác sĩ Đạt nói.
Hoàng từng chống chọi với căn chứng bệnh quái ác 21 năm, anh khao khát một lần được đi trên đôi chân của mình. Ảnh: trung tâm y tế đem lại.
Gia cảnh khó khăn khăn, lại thêm mẹ mắc phải u não, hàng đầu mình mắc phải chứng bệnh tật dày vò, mất nguy cơ lao động, Hoàng trách mình trở thành gánh nặng gia đình. Anh chán nản, mất dần niềm tin vào cuộc sống. Nhân viên y tế chỉ có thể theo dõi sát tình trạng chứng bệnh, can thiệp sớm khi ra máu và chăm sóc suy nhược nhẹ cho Hoàng.
Theo thống kê của Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương, năm 2019 cả nước ghi nhận hơn 6.200 người mắc chứng bệnh Hemophilia từng phát hiện và đang điều trị. khoảng tầm 40% người mắc chứng bệnh này trong cộng đồng chưa được chẩn đoán và hơn 30.000 người mang gene chứng bệnh.
Đơn vị Huyết học, trung tâm y tế quận Thủ Đức, đang điều trị trung bình 20 người mắc chứng bệnh Hemophilia nội trú. Mặc dù đủ năng lực điều trị cho nhiều ca hơn, trung tâm y tế không thể nhận chứng bệnh mới. Bác sĩ Đạt lý giải, mỗi lọ thuốc có giá gần 4 triệu đồng, thuốc đắt, bảo hiểm y tế cấp phát số số lượng có hạn. Nhiều trường hợp nặng phải tiêm tiên tục 4-6 lọ, trung tâm y tế thiếu thuốc phải chuyển người chứng bệnh tới trung tâm y tế Chợ Rẫy hoặc trung tâm y tế Truyền máu – Huyết học Hà Nội, nơi nguồn thuốc dồi dào hơn.
“Chúng tôi đang cố gắng kết nối nhiều nguồn không không khác nhau để không người chứng bệnh nào mắc phải bỏ rơi”, bác sĩ Đạt nói.
các chuyên gia khuyến cáo, phụ nữ là người mang gene chứng bệnh nên con trai của họ có nguy cơ mắc Hemophilia rất cao, trên 50%. vì thế, những phụ nữ trong gia đình (họ ngoại) có người mắc chứng bệnh Hemophilia cần thiết phải nhận thức đầy đủ về chứng bệnh và nên đi xét nghiệm để được tư vấn, tầm soát các chứng bệnh di truyền trước hôn nhân và trước khi sinh con.
Thư Anh
