U xuất hiện trên vùng thắt lưng, mặt, tay chân và khắp cơ thể từ khi người mắc căn bệnh còn nhỏ. đầu tiên u to bằng quả trứng, sau lớn dần che toàn bộ phần vùng thắt lưng, cột sống, tiến hành biến loại khuôn mặt. tới nay người mắc căn bệnh hầu như không thể đi lại được do mất thăng bằng.
Tháng 6/2022, hai u bướu ở vùng thắt lưng tiến triển quá to, đường kính hơn 30 cm, người mắc căn bệnh mệt mỏi, sức khỏe yếu, được đưa tới trung tâm y tế Đa khoa tỉnh Thanh Hóa. Bác sĩ Lê Thanh Hoài, Phó Trưởng khoa Ngoại tổng hợp 1, trung tâm y tế Đa khoa tỉnh Thanh Hóa, cho thấy người mắc căn bệnh gặp phải u sợi thần kinh type 1, tình trạng nặng. u bướu trên vùng thắt lưng gây ra hệ lụy thấy máu, nếu không thủ thuật sớm thì nguy hiểm tới tính mạng người căn bệnh.
Theo bác sĩ Hoài, người mắc căn bệnh được thủ thuật bóc tách hai u bướu trên vùng thắt lưng trước. Hậu phẫu, sức khỏe người mắc căn bệnh ổn định, có thể vận động nhẹ nhàng và tự phục vụ các sinh hoạt hàng ngày.
tới tháng 4, sau khi phục hồi sức khỏe, người mắc căn bệnh trải qua ca thủ thuật thứ hai loại bỏ u bướu ở bụng và vùng mắt. u bướu ở mắt phải kích thước 5×5 cm, to và chảy xệ che lấp mắt. U trên thành bụng kích thước 5×8 cm, gây ra đau đớn tức khi vận động.
các chuyên gia loại bỏ hai u này, tạo hình mí trên và mi dưới mắt bên phải, trả lại hình loại khuôn mặt thông thường cho người mắc căn bệnh. Tuy nhiên, phần cơ mắt phải của người mắc căn bệnh do gặp phải u bướu lớn nhiều năm đè nén nên từng tê liệt. người mắc căn bệnh phải tập vận động cơ mắt để dần trở lại trạng thái thông thường.
Theo bác sĩ Hoài, u sợi thần kinh type 1 (NF1) còn gọi là u sợi thần kinh ngoại biên. Đây là căn bệnh lý di truyền gene trội do rối loạn nhiễm sắc thể 17. căn bệnh dấu hiệu bằng nhiều u loại sợi mềm mọc ra từ dây thần kinh, cùng nhiều đốm màu nâu nhạt xuất hiện trên da.
Phần lớn trường hợp căn bệnh không tác động nghiêm trọng tới sức khỏe. Tuy nhiên u bướu to gây ra vẹo cột sống, suy suy yếu thị lực, điều trị bằng cách thủ thuật hoặc xạ trị.
Lê Nga
