Gen HER2 là như nào? Ý nghĩa, chỉ định xét nghiệm và các kết quả

Các tế bào ung thư có mức HER2 cao hơn thông thường được gọi là HER2 dương tính. Các tế bào này thường xâm lấn và di căn nhanh hơn các loại tế bào ung thư không tương tự? Vậy gen HER2 là như nào? Có ý nghĩa gì trong cơ thể? Xét nghiệm và điều trị ra sao? Bài viết sau đây của ThS.BS Huỳnh Bá Tấn, Khoa Ngoại Vú, phòng kiểm tra Đa khoa Hưng Thịnh TP.HCM sẽ giải đáp chi tiết loại gen này.

HER2 là như nào?

HER2 (thụ thể của yếu tố tăng trưởng biểu bì 2) là loại protein mối liên quan tới sự tiến triển của tế bào thông thường. một vài tế bào ung thư vú có mức HER2 cao hơn thông thường trên bề mặt, gồm ung thư vú, buồng trứng, bọng đái, tuyến tụy, dạ dày và thực quản. Từ đó tiến hành các tế bào ung thư này xâm lấn nhanh hơn và di căn sang các cơ quan không tương tự của cơ thể. Xét nghiệm HER2 trên một vài loại tế bào ung thư có thể giúp cho lập kế hoạch điều trị phù hợp.

Gen HER2 trong cơ thể có ý nghĩa gì?

Gen là một phần DNA trong tế bào mà con người thừa hưởng từ phụ huynh. Thông thường, mỗi người có 2 gen HER2 trong mỗi tế bào, 1 gen từ bố và 1 gen từ mẹ. Tuy nhiên, một vài chứng bệnh ung thư có nhiều bản sao của gen HER2, dẫn tới có quá nhiều protein HER2 trên tế bào ung thư.

Khi nào cần phải xét nghiệm HER2?

Xét nghiệm HER2 trong những trường hợp sau [1]:

• Ung thư vú
  • Người chứng bệnh vừa được chẩn đoán ung thư vú và các tế bào ung thư đang xâm lấn sang các mô vú thông thường xung quanh u bướu (ung thư xâm lấn).
  • Khi tế bào ung thư di căn tới các cơ quan không tương tự trên cơ thể người chứng bệnh, việc xét nghiệm giúp cho xác định tình trạng dương tính với HER2 ở u bướu thứ phát, ngay cả khi u bướu nguyên phát đã từng được xét nghiệm trước đó.
  • Khi ung thư tái phát, thường là sau một thời gian không tìm xuất hiện tế bào ung thư trong cơ thể người chứng bệnh. Việc xét nghiệm giúp cho xác định u bướu mới có dương tính với HER2 thường không, ngay cả khi u bướu đầu tiên đã từng được xét nghiệm, bởi tế bào ung thư có thể điều chỉnh theo thời gian.
• Ung thư dạ dày hoặc thực quản
  • Khi không thể loại bỏ u bướu bằng thủ thuật.
  • Ung thư tái phát.
• Ung thư tuyến tụy, bọng đái, buồng trứng hoặc một vài chứng bệnh ung thư không tương tự có nồng độ HER2 cao có thể được điều trị bằng liệu pháp nhắm mục tiêu vào HER2. Do đó, cần phải xét nghiệm nồng độ HER2 để lên kế hoạch điều trị phù hợp.

Các kết quả xét nghiệm HER2

Các kết quả xét nghiệm HER2 gồm:

1. HER2 dương tính

HER2 dương tính tức là tế bào ung thư có hàm số lượng protein HER2 hoặc gen HER2 cao. chứng bệnh có nguy cơ đáp ứng với liệu pháp nhắm mục tiêu HER2.

2. HER2 thấp

Ung thư vú HER2 thấp là chứng bệnh ung thư có các protein HER2 trên bề mặt tế bào ung thư tuy nhiên chưa đủ điều kiện để xếp vào nhóm dương tính HER2.

3. HER2 âm tính

HER2 âm tính tức là các tế bào ung thư không có protein HER2 hoặc gen HER2. Loại ung thư này có thể tiến triển trễ hơn ung thư dương tính với HER2. chứng bệnh cũng ít có nguy cơ tái phát sau điều trị hoặc xâm lấn sang các cơ quan không tương tự của cơ thể. Liệu pháp nhắm mục tiêu HER2 sẽ không có tác dụng với loại ung thư này, tuy nhiên các lựa chọn lựa điều trị không tương tự có thể có tốt nhất.

Các loại xét nghiệm chỉ số HER2

toàn bộ xét nghiệm HER2 đều sử dụng mẫu mô u bướu được lấy bằng phương pháp sinh thiết. Có nhiều cách để tiến hành sinh thiết, loại sinh thiết phụ thuộc vào vị trí của u bướu, cụ thể:

• Sinh thiết chọc hút bằng kim nhỏ sử dụng kim rất mỏng để lấy mẫu tế bào và/hoặc hoạt chất lỏng.
• Sinh thiết kim lõi sử dụng 1 cây kim rỗng xuyên qua da, các phương pháp chẩn đoán hình ảnh, ví như siêu âm, có thể được sử dụng để hướng dẫn kim.
• Với thủ thuật sinh thiết, bác sĩ có thể lấy 1 mẫu u bướu hoặc toàn bộ u bướu.

Cục quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã từng phê duyệt 2 phương pháp xét nghiệm HER2, gồm:

1. IHC (hóa mô miễn dịch)

Hóa mô miễn dịch sử dụng các kháng thể đặc biệt có thể liên kết với protein HER2. Sau đó phát hiện HER2 bằng cách nhuộm màu hoặc chiếu sáng dưới kính hiển vi.

Kết quả dương tính với HER2 khi đạt điểm IHC là 3+, cho xuất hiện cường độ và độ đồng đều của thuốc nhuộm cao hơn 30% tế bào u bướu. Điểm 0 hoặc 1+ biểu thị trạng thái âm tính HER2 trong khi điểm 2+ là dương tính HER2 thấp, cần phải xét nghiệm thêm.

2. FISH (lai huỳnh quang tại chỗ)

Phương pháp lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) sử dụng kính hiển vi đặc biệt để kiểm tra các bản sao của gen HER2 trong tế bào ung thư. Các gen HER2 được đánh dấu bằng các mảnh vật liệu di truyền huỳnh quang, được gắn vào bất kỳ vùng nào của nhiễm sắc thể có chứa gen HER2.

HER2 dương tính được biểu thị nếu có nhiều hơn 6 bản sao của gen HER2 trên mỗi tế bào hoặc nếu tìm xuất hiện nhiều hơn 2 gen HER2 cho mỗi bản sao của nhiễm sắc thể 17. Loại thứ 2 được gọi là đầu dò liệt kê nhiễm sắc thể HER2 17 hoặc tỷ lệ CEP17.

Ý nghĩa các chỉ số HER2 trong ung thư vú

Ý nghĩa các chỉ số HER2 trong ung thư vú, cụ thể như sau:

1. 0 và 1+

0 và 1+ tức là tế bào ung thư không có quá nhiều protein HER2. Nghĩa là ung thư vú âm tính với HER2 và không đáp ứng với liệu pháp nhắm mục tiêu HER2. Bác sĩ sẽ chỉ định các phương pháp điều trị không tương tự.

2. 2+

2+ tức là số lượng protein HER2 ở mức giới hạn, cho kết quả không rõ ràng. Người chứng bệnh có thể phải thực hiện loại xét nghiệm HER2 không tương tự. Xét nghiệm có thể được thực hiện trên cùng 1 mẫu mô hoặc có thể cần phải đem tới mẫu mới.

3. 3+

3+ tức là tế bào ung thư có quá nhiều protein HER2. Nghĩa là ung thư vú dương tính với HER2 và có nguy cơ đáp ứng với liệu pháp nhắm mục tiêu HER2.

Rủi ro chứng bệnh lý mối liên quan tới HER2 là như nào?

chứng bệnh ung thư vú có sự hiện diện quá mức của các thụ thể HER2 có tính hoạt chất nguy hiểm hơn các kiểu ung thư không tương tự. Có khoảng tầm 180.000 ca ung thư vú được chẩn đoán ở Hoa Kỳ hàng năm và trong số này có khoảng tầm 25% dương tính với HER2. Ung thư vú dương tính với HER2 tiến triển và di căn nhanh hơn, đáp ứng tốt với liệu pháp hormone và ít tốt nhất với hóa trị liệu. [2]

Những chỉ định điều trị khi chỉ số HER2 gặp phải tác động

Những chỉ định điều trị gồm:

1. HER2 dương tính

Nếu ung thư vú dương tính với HER2, người chứng bệnh thường sẽ được điều trị bằng liệu pháp nhắm mục tiêu cùng lúc hoặc sau hóa trị.

Các liệu pháp nhắm mục tiêu gồm:

• Trastuzumab (Herceptin).
• Pertuzumab (Perjeta).
• Trastuzumab emtansine (Kadcyla).
• Trastuzumab deruxtecan (Enhertu).
• Neratinib (Nerlynx).
• Tucatinib (Tukysa).

2. HER2-thấp

một vài bằng chứng cho xuất hiện ung thư vú có HER2 thấp đáp ứng tốt với các phương pháp điều trị nhắm mục tiêu, ví như trastuzumab. Tuy nhiên, việc uống phương pháp này cho người chứng bệnh ung thư vú HER2 thấp vẫn chưa có sẵn và chỉ là thử nghiệm lâm sàng.

3. HER2 âm tính

Nếu ung thư vú âm tính với HER2, các liệu pháp nhắm mục tiêu sẽ không có tốt nhất.

Người chứng bệnh nên tham khảo ý kiến của bác sĩ về phương pháp điều trị tốt nhất cho hàng đầu mình. Tùy thuộc vào đặc tính của chứng bệnh ung thư và sức khỏe tổng thể của người chứng bệnh, các lựa chọn lựa điều trị có thể gồm:

• thủ thuật.
• Hóa trị.
• Xạ trị.
• Liệu pháp hormone.

Điều trị ung thư vú dương tính với HER2 và HER thấp tại phòng kiểm tra Đa khoa Hưng Thịnh TP.HCM với hệ thống bác sĩ nhiều kinh nghiệm. Mặt không tương tự, sự phối hợp hội chẩn giữa khoa Ngoại Vú – Chẩn đoán hình ảnh – Giải phẫu chứng bệnh – Nội khoa Ung thư mang tới môi trường điều trị tốt cho người chứng bệnh

phòng kiểm tra Đa khoa Hưng Thịnh TP.HCM cũng liên tục nhập các máy móc, trang thiết gặp phải tiên tiến nhằm hỗ trợ bác sĩ trong việc chẩn đoán các chứng bệnh lý tuyến vú và điều trị cho người chứng bệnh. Ngoài ra, khoa còn lập nhóm “CLB người chứng bệnh ung thư vú phòng kiểm tra Hưng Thịnh” giúp cho người chứng bệnh có thể chia sẻ những không dễ khăn lo lắng với những người chứng bệnh cùng hoàn cảnh.

Ung thư vú dương tính với HER2 có xu hướng tiến triển mạnh hơn ung thư vú âm tính với HER2. Cùng với tình trạng u bướu và thời kỳ chứng bệnh, tình trạng HER2 giúp cho bác sĩ xác định phương pháp điều trị phù hợp với người chứng bệnh.