Hà NộiKlinefelter là một rối loạn di truyền ở nam giới, tác động xấu tới sự tiến triển của tinh hoàn, cơ thể sản xuất testosterone thấp hơn.
Cứ khoảng tầm 800-1.000 trẻ nam sinh ra thì có một trẻ mắc hội chứng này, theo các chuyên gia Khoa Nam học và Y học giới tính, trung tâm y tế Đại học Y Hà Nội. Như một bé trai 14 tuổi, ngày 15/11 tới trung tâm y tế xét nghiệm do cơ quan sinh dục kém tiến triển, cao trên 1,8 m song rất gầy, chân tay dài. Bác sĩ chẩn đoán người căn bệnh gặp phải u xơ tuyến vú, mỡ phân bố chủ yếu ở vùng bụng, cơ quan sinh dục kém tiến triển, lông mu thưa, tinh hoàn nhỏ. Em muộn đáp ứng các thắc mắc của bác sĩ, thường mệt mỏi, lười lao động chân tay.
Các xét nghiệm chẩn đoán cho xuất hiện người căn bệnh mang bộ nhiễm sắc thể thất thường với 47 XXY, rõ ràng của hội chứng Klinefelter. Người mắc hội chứng này thường có dấu hiệu suy sinh dục, nguy cơ sinh tinh kém hoặc không sinh tinh, không thể có con tự nhiên.
Các dấu hiệu và triệu chứng Klinefelter thế đổi theo lứa tuổi. Ở trẻ nhỏ, dấu hiệu là cơ bắp yếu, muộn nói, tính cách trầm lặng, dị loại bẩm sinh cơ quan sinh dục như tinh hoàn ẩn, lỗ tiểu thấp, dị loại bìu, dương vật…
Thanh thiếu niên mắc căn bệnh có thể cao hơn tầm vóc trung bình, chân dài, thân ngắn và hông rộng hơn so với những bé không tương tự, sải tay dài, muộn dậy thì hoặc không dậy thì. Sau tuổi mới lớn, người căn bệnh ít cơ bắp; lông ở mặt, thân, cơ quan sinh dục thưa; giọng nói cao; mỡ phân bố theo kiểu nữ. Đồng thời, tinh hoàn hoặc dương vật người căn bệnh nhỏ hơn thông thường, tuyến vú to, xương yếu. Những người này nhút nhát và nhạy cảm, không dễ dàng thể hiện suy nghĩ và cảm xúc hoặc giao tiếp xã hội.
Ở người trưởng thành, dấu hiệu thường gặp là muộn con, hiếm muộn, số số lượng tinh trùng thấp hoặc không có tinh trùng, tinh hoàn nhỏ, ham muốn tình dục thấp, rối loạn cương cứng dương, u xơ tuyến vú, tăng mỡ bụng.
Bác sĩ cho rằng căn bệnh chủ yếu được phát hiện khi nam giới gặp những thất thường về sinh sản hoặc cơ quan sinh dục. căn bệnh Klinefelter thường không tác động nhiều tới quá trình sinh hoạt và trưởng thành của người căn bệnh nên hầu như đều phát hiện muộn, tới khi lấy vợ, muộn có con mới đi xét nghiệm.
Hiện, không có cách nào để sửa điều trị các thế đổi nhiễm sắc thể giới tính do hội chứng Klinefelter. Tuy nhiên, chẩn đoán và điều trị sớm có thể giúp cho giảm sút các triệu chứng của căn bệnh như cắt đi mô vú, tập vật lý trị liệu, tư vấn tâm lý, điều trị vô sinh…
Với hội chứng Klinefelter nói riêng và các căn bệnh về di truyền nói chung, bác sĩ có thể chẩn đoán sớm ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ bằng phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT), độ chuẩn xác rất cao mà không thực hiện tác động tới sức khỏe của mẹ và thai nhi.
Bác sĩ khuyến cáo các cặp vợ ông xã quan hệ tình dục rất hay, không sử dụng giải pháp tránh thai trong vòng một năm hoặc 6 tháng (với phụ nữ trên 35 tuổi) mà vẫn chưa có con thì nên xét nghiệm, kiểm tra sức khỏe sinh sản. Phụ huynh và trẻ nhỏ để ý cơ thể của mình để sớm phát hiện dấu hiệu thất thường và điều trị sớm, tránh hậu quả sau này.
Minh An
