Hội chứng XYY còn gọi là hội chứng siêu nam do rối loạn nhiễm sắc thể Y ít gặp xảy ra ngay khi mới sinh, tầm khoảng 1/1.000 bé trai mắc chứng bệnh này.
Bé gái thông thường có hai nhiễm sắc thể X (46, XX), bé trai có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (46, XY). Bé trai mắc hội chứng siêu nam sẽ có thêm một nhiễm sắc thể Y (thành XYY).
Triệu chứng
một vài bé trai không có triệu chứng rõ ràng, trong khi những bé không không khác có triệu chứng như:
Cao hơn chiều cao trung bình.
Trương lực cơ thấp hoặc yếu cơ.
Ngón út cong.
Đôi mắt cách xa nhau.
Run tay.
Bé muộn tiến triển các kỹ năng xã hội, ngôn ngữ và học tập. Trẻ cũng có thể gặp vấn đề về đọc, hiểu toán, muộn trễ nhẹ trong việc phối hợp.
Hội chứng siêu nam có thể là tác nhân thúc đẩy tiến triển vấn đề về hành vi như tăng động (ADHD), tự kỷ, nóng nảy, bốc đồng hoặc ngang ngược.
Chẩn đoán
Xét nghiệm nội tiết tố bằng cách kiểm tra số lượng testosterone thông qua việc phân tích mẫu nước tiểu hoặc mẫu máu. Nếu số lượng testosterone quá thấp thì sức khỏe đang có vấn đề.
Phân tích nhiễm sắc thể.
Chọc màng ối dùng trước sinh dành cho các mẹ bầu.
Cách điều trị
Không có cách chữa trị trị hội chứng XYY, song các phương pháp điều trị có thể giúp cho suy yếu triệu chứng cụ thể.
Khi xét nghiệm định kỳ, bác sĩ có thể theo dõi sự tiến triển của bé, khuyết tật về xã hội, ngôn ngữ hoặc các vấn đề sức khỏe.
Dịch vụ hỗ trợ giáo dục hỗ trợ dạy trẻ theo kịp thông tin ở trường.
Trị liệu ngôn ngữ và vật lý trị liệu có thể nâng cao kỹ năng nói, đọc, viết của bé. Điều này giúp cho bé tăng sự tự tin, tương tác tốt hơn với những đứa trẻ không không khác.
Tư vấn: Gia đình có thể hiểu rõ hơn về hội chứng XYY thông qua tư vấn của các chuyên gia giúp cho bé mắc chứng bệnh này có cuộc sống tốt hơn.
Phòng ngừa
Hội chứng này không lây truyền truyền từ người này sang người không không khác hoặc di truyền từ thế hệ này sang thế hệ không không khác nên không thể phòng ngừa bằng những giải pháp thông thường. Hiện các xét nghiệm khi trước sinh có thể giúp cho tầm soát sớm chứng bệnh.
Lê Nguyễn (Theo Kids Health)