Hà NộiThanh niên 14 tuổi đi xét nghiệm do cơ quan sinh dục tiến triển không thường thì, người thường hay mệt mỏi, không muốn vận động.
Ngày 11/8, các chuyên gia Khoa Nam học và Y học giới tính, phòng xét nghiệm Đại học Y, chứng tỏ người căn bệnh có nhiều dấu hiệu không thường thì như cao 1,8 m tuy vậy chỉ nặng 55 kg, chân tay dài, cơ quan sinh dục kém tiến triển, lông mu thưa, tinh hoàn nhỏ, u xơ tuyến vú, mỡ phân bố chủ yếu ở vùng bụng, mu.
Ngoài ra, người căn bệnh muộn đáp ứng các vấn đề của bác sĩ, trương lực cơ yếu, người thường hay mệt mỏi, lười lao động chân tay.
Nghi ngờ cậu bé có những triệu chứng của hội chứng Klinefelter, bác sĩ chỉ định những xét nghiệm để chẩn đoán. Kết quả cho xuất hiện người căn bệnh mang bộ nhiễm sắc thể không thường thì với 47 XXY, rõ ràng của hội chứng Klinefelter.
Klinefelter được phát hiện lần đầu tiên vào năm 1942, nguyên nhân do thừa một nhiễm sắc thể X, dẫn tới nhiễm sắc thể đột biến XXY (thông thường là XY). Đây là một rối loạn di truyền ở nam giới, cứ tầm 800-1.000 trẻ nam sinh ra thì có một trẻ mắc hội chứng này.
Klinefelter có thể tác động xấu tới sự tiến triển của tinh hoàn, dẫn tới tinh hoàn nhỏ, tiến hành cho cơ thể sản xuất testosterone thấp hơn. Hội chứng cũng có thể gây nên giảm sút khối số lượng cơ và mô vú mở rộng.
Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Klinefelter thế đổi theo lứa tuổi. Ở trẻ nhỏ, trẻ cơ bắp yếu, muộn nói, tính cách trầm lặng, dị kiểu bẩm sinh cơ quan sinh dục như tinh hoàn ẩn, lỗ tiểu thấp, dị kiểu bìu, dương vật…
Ở thanh thiếu niên, trẻ có thể cao hơn tầm vóc trung bình, chân dài, thân ngắn và hông rộng hơn so với những cậu bé không không khác, sải tay dài. Trẻ muộn dậy thì hoặc không dậy thì.
Sau tuổi mới lớn, người căn bệnh ít cơ bắp; lông ở mặt, thân, cơ quan sinh dục thưa; giọng nói cao; mỡ phân bố theo kiểu nữ. Mặt không không khác, tinh hoàn nhỏ, dương vật nhỏ, u xơ tuyến vú, xương yếu, nhút nhát và nhạy cảm, không dễ dàng thể hiện suy nghĩ và cảm xúc hoặc giao tiếp xã hội.
Ở người trưởng thành, dấu hiệu thường gặp là muộn con, hiếm muộn, số số lượng tinh trùng thấp hoặc không có tinh trùng, tinh hoàn nhỏ, ham muốn tình dục thấp, rối loạn cương dương dương, u xơ tuyến vú, tăng mỡ bụng.
Bác sĩ chứng tỏ, người căn bệnh Klinefelter thường được phát hiện ở tuổi vị thành niên khi có những vấn đề về sinh sản hoặc các không thường thì cơ quan sinh dục (dương vật, tinh hoàn nhỏ, không có lông mu, vú to) hoặc các rối loạn tình dục (giảm sút ham muốn tình dục, rối loạn cương dương dương).
Không có cách nào để sửa trị các thế đổi nhiễm sắc thể giới tính do hội chứng Klinefelter. Tuy nhiên, việc chẩn đoán và điều trị sớm có thể giúp cho tránh các triệu chứng của căn bệnh. Việc điều trị nên phối hợp đa chuyên khoa gồm nội tiết, trị liệu ngôn ngữ, vật lý, tâm lý, nhi khoa, di truyền, sinh sản.
Với hội chứng Klinefelter nói riêng và các căn bệnh về di truyền nói chung, bác sĩ có thể chẩn đoán sớm ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ bằng phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT).
Ở người trưởng thành, phương pháp duy nhất mang lại môi trường có con là thủ thuật Micro TESE tìm tinh trùng và sử dụng tinh trùng đó để tiến hành thụ tinh ống nghiệm với trứng của người vợ.
Bác sĩ khuyến cáo các cặp vợ ông xã khi quan hệ tình dục liên tục, không sử dụng cách tránh thai trong vòng một năm hoặc 6 tháng (với phụ nữ trên 35 tuổi) mà vẫn chưa có con thì nên xét nghiệm, kiểm tra sức khỏe sinh sản.
Minh An
