Libmeldy, giá 3,3 triệu USD một liệu trình, điều trị chứng bệnh hiếm bằng cách thay thế đổi tế bào gốc của người mắc chứng bệnh, chèn các bản sao gene khỏe mạnh giúp cho chúng sản sinh ra tế bào máu thông thường.
Tháng 2, Teddi Shaw, chứng bệnh nhi 20 tháng tuổi mắc chứng bệnh di truyền thường ít gặp MLD, còn gọi loạn dưỡng dinh dưỡng chuyển sắc, đã từng được điều trị thành tựu bằng một trong những loại thuốc đắt nhất thế giới. Phương pháp điều trị mang tính cách mạng có tên Libmeldy, do công ty Orchard Therapeutics sản xuất, trị giá tầm khoảng 3,3 triệu USD. Thuốc được xem là niềm hy vọng với nhiều trẻ mắc chứng MLD trong tương lai.
Thông thường, những trẻ mắc MLD sẽ mất dần nguy cơ suy nghĩ, di chuyển và nhận biết thế giới xung quanh. Cuối cùng, các em không thể đi lại, nuốt, nói, nghe, nhìn hoặc phản ứng với các kích thích cơ thể. toàn bộ trẻ sơ sinh mắc MLD sẽ chết trước khi lên 5 tuổi.
MLD trở thành do một hoặc một vài đoạn gene lỗi. Đây là một gene lặn, có nghĩa chỉ những trẻ thừa hưởng hai bản sao lỗi từ cả cha và mẹ mới tiến triển tình trạng này. Do đó, MLD rất thường ít gặp, chỉ tác động tới tầm khoảng một trên 40.000 trẻ tại Anh. Tại Mỹ, ước tính có dưới 50.000 người mắc chứng bệnh.
Ở trẻ có hai bản sao gene khiếm khuyết, số lượng sulfatide (dinh dưỡng béo có trong dinh dưỡng trắng của não và tủy sống) tích tụ quá mức trong vỏ tế bào thần kinh, tiến hành gián đoạn vận động của dây thần kinh và gây nên viêm nhiễm.
các chuyên gia có thể điều trị cho người mắc chứng bệnh bằng phương pháp cấy ghép tủy xương từ người hiến tặng khỏe mạnh, nhưng mà điều này chỉ tiến hành muộn quá trình tiến triển chứng bệnh. Phương pháp không tương tự là tiêm enzyme đang vận động, song đây là một phân tử protein lớn, thỉnh thoảng không vượt qua được hàng rào máu não.
Sau nhiều năm liền, bác sĩ đã từng thử nghiệm thành tựu liệu pháp atidarsagene autotemcel, bán ra thị trường với tên Libmeldy. Thuốc mang tới gene khỏe mạnh để tạo enzyme cho cơ thể.
Bước đầu, bác sĩ sẽ thu thập tế bào gốc từ tủy xương của người mắc chứng bệnh, có thể tiến triển thành nhiều loại tế bào máu và gửi chúng tới một phòng thí nghiệm ở Italy. Tại đây, các nhà khoa học sẽ sử dụng một loại virus đã từng được sửa đổi, chèn các bản sao gene khỏe mạnh chứa enzyme vào DNA của chúng.
Cuối cùng, bác sĩ tiêm lại tế bào gốc vào máu người mắc chứng bệnh. Các tế bào di chuyển sang tủy xương, tạo ra các tế bào máu có thể sản sinh enzyme và vận động thông thường.
Não bộ của người mắc chứng loạn dưỡng dinh dưỡng chuyển sắc. Ảnh: Mldsupportuk
Tháng 1 năm ngoái, các nhà nghiên cứu ở Italy kết luận phương pháp này có hữu hiệu với toàn bộ trẻ nhỏ nếu được sử dụng trong thời kỳ đầu của chứng bệnh. Tháng 3/2022, Viện Sức khỏe và Chăm sóc Chuyên sâu Quốc gia Vương quốc Anh (NICE) đã từng phê duyệt sử dụng thuốc.
Vào thời điểm phê duyệt, Libmeldy được ghi nhận là loại thuốc đắt nhất thế giới, với giá thành 2,87 triệu bảng Anh (3,42 triệu USD) với mỗi người mắc chứng bệnh. Gần đây, Mỹ phê duyệt một liệu pháp gene không tương tự đắt hơn, có giá 3,5 triệu USD.
Hiện, Libmeldy vẫn là phương pháp điều trị có giá cao nhất từng được NICE chấp thuận. Các chuyên gia vẫn cho rằng đây là mức giá dễ hiểu sau 20 năm nghiên cứu và tiến triển. Giáo sư Bobby Gaspar, đồng sáng lập, Giám đốc điều hành Orchard Therapeutics, cho rằng việc đưa thuốc ra thị trường là một quá trình rất dài, với nhiều nỗ lực.
khuyết điểm của Libmeldy là chỉ có tác dụng nếu được dùng trong thời kỳ đầu tiến triển chứng bệnh. Nhiều trẻ nhỏ được chẩn đoán mắc MLD sau khi anh, chị của các em đã từng chuyển nặng. Khi ấy, đã từng quá muộn để kiểm soát căn chứng bệnh chết người.
Báo cáo của BBC tiết lộ chị gái của Teddi Shaw, bé Nala, ba tuổi hiện đã từng mất thị lực, không thể đi lại thường hay ăn uống do chứng bệnh MLD. Nala đã từng quá tuổi có thể sử dụng thuốc.
Các nhà nghiên cứu, bác sĩ và gia đình những trẻ mắc MLD kêu gọi sàng lọc tất cả trẻ sơ sinh. nhưng mà xét nghiệm máu gót chân dành cho các trẻ sơ sinh ở Anh không thể xác định được chứng bệnh MLD.
khu vực y tế Nhi đồng Hoàng gia Manchester đang sử dụng xét nghiệm sinh hóa để sàng lọc tình trạng chứng bệnh. Phương pháp có thể đo tình trạng sulfatide hoặc enzyme trong máu người mắc chứng bệnh, hữu hiệu hơn xét nghiệm di truyền.
Thục Linh (Theo Medical News Today)
