Hà NộiNgười phụ nữ 31 tuổi khô da, dày sừng toàn thân kèm rụng tóc, lông mày, lông mi, bác sĩ chẩn đoán mắc hội chứng Keratitis-Ichthyosis-Deafness (K.I.D) thế giới tới nay chỉ ghi nhận 100 ca.
Cô là con thứ hai trong gia đình có 4 anh chị em, bố mẹ không lấy vợ cận huyết và gia đình chưa ai có triệu chứng tương tự. chứng bệnh khởi phát từ ngay sau sinh với màng bọc quanh cơ thể cô, sau đó khô da, bong vảy rải rác toàn thân.
Theo thời gian, tổn thương da của người chứng bệnh khô nhiều, một vài tổn thương dày sừng nhiều, tập trung thành mảng vảy lớn vùng đỉnh đầu, đầu gối và cẳng chân. Cô rụng tóc lan tỏa vùng đầu với lông mày và lông mi thưa. Móng tay và móng chân vàng với một vài ngón có dày sừng dưới ngón. người chứng bệnh giảm sút tiết mồ hôi và trễ tiến triển tâm thần nhẹ; điếc thần kinh hoàn toàn từ bẩm sinh dẫn tới chứng câm, đục giác mạc mắt.
Bác sĩ Nguyễn Thị Thảo Nhi, Khoa Điều trị chứng bệnh da phụ nữ và trẻ nhỏ, phòng kiểm tra Da liễu Trung ương, cho rằng sau một tuần điều trị hội chứng Keratitis-Ichthyosis-Deafness (K.I.D) với thuốc, tổn thương da người chứng bệnh đỡ khô, các mảng dày sừng ở vùng đầu và cẳng chân bong để lại nền da trợt đỏ.
người chứng bệnh có tổn thương vàng móng, dày sừng dưới móng. Ảnh: phòng kiểm tra đưa đến
Hội chứng K.I.D được mô tả lần đầu tiên vào năm 1915. tới nay, có tầm 100 trường hợp mắc hội chứng này đã từng được báo cáo trong y văn thế giới. Đây là một rối loạn di truyền ít gặp gây ra ra các vấn đề không thường thì về da, không thường thì về mắt và mất thính lực.
Các không thường thì về da gồm có dày sừng lòng bàn tay bàn chân, dày sừng ở da, loạn dưỡng móng, rụng tóc, bong da loại vảy cá trên da. Các vấn đề về mắt điển hình bởi viêm giác mạc với tân mạch giác mạc có thể gây ra đau đớn, nhạy cảm ảnh sáng, trường hợp nặng có thể gây ra mù lòa. Triệu chứng của chứng bệnh có thể bắt đầu xuất hiện ở trẻ sơ sinh và tăng dần theo các lứa tuổi.
Trường hợp mắc hội chứng KID toàn bộ là lẻ tẻ, y văn thế giới ghi nhận ở cả di truyền lặn và di truyền trội. chứng bệnh không đồng nhất về mặt di truyền, được gây ra ra bởi các đột biến điểm gene GJB2 mã hóa cho protein cầu nối 26, tập trung ở nhiễm sắc thể 13q12.
Phương pháp điều trị hội chứng K.I.D gồm có thuốc tiêu sừng, dưỡng ẩm da thoa tại chỗ. Một tỷ lệ cần thiết phải thiết được chỉ định dùng retinoid, thuốc và thuốc chống nấm. Các dinh dưỡng thoa trơn và giảm sút viêm có thể được sử dụng để giảm sút triệu chứng về mắt. một vài ca được cấy ốc tai điện tử phục hồi thính giác.
Lê Nga
