Những ung thư có tính di truyền

Khuynh hướng di truyền thực hiện tăng nguy cơ tiến triển ung thư do đột biến ở những gene cụ thể. Những biến thể này thường được di truyền từ phụ huynh. Tuy nhiên không phải một người có đột biến gene di truyền nhất định sẽ mắc ung thư. Khuynh hướng di truyền có thể cao hoặc thấp, tùy thuộc vào gene cụ thể và các yếu tố nguy cơ không không khác.

Ung thư vú và buồng trứng: Các gene di truyền gồm đột biến ở gene BRCA1và BRCA2 thực hiện tăng nguy cơ tiến triển ung thư vú và buồng trứng.

Ung thư đại trực tràng: Trong một tỷ lệ, ung thư đại trực tràng có thể do hội chứng Lynch gây nên ra, chiếm khoảng tầm 3% các ca ung thư này. Hội chứng Lynch là rối loạn gene trội trên nhiễm sắc thể thường, trong số đó các người chứng bệnh có một hoặc vài đột biến gene gây nên rối loạn quá trình sửa điều trị bắt cặp không khớp ADN, gồm các gene MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 và EPCAM.

Người mắc hội chứng Lynch có nhiều nguy cơ tiến triển ung thư đại trực tràng, nhất là khi còn trẻ. Phụ nữ được chẩn đoán mắc hội chứng Lynch có nhiều nguy cơ mắc phải ung thư nội mạc tử cung và ung thư buồng trứng. Nam và nữ mắc hội chứng Lynch đều có thể ung thư dạ dày, gan, thận, não và da cao hơn người thường thì.

Ung thư tuyến tiền liệt: khoảng tầm 5-10% chứng bệnh ung thư tuyến tiền liệt là do di truyền. Các gene đột biến có thể gây nên ung thư này gồm BRCA1 và BRCA2, HOXB13, ATM, gene sửa điều trị sai lệch DNA có sự liên quan tới hội chứng Lynch.

Ung thư tuyến tụy: Có khoảng tầm 3-5% chứng bệnh ung thư tuyến tụy là do hội chứng di truyền, 5-10% ung thư tuyến tụy mang tính hoạt chất gia đình (tiền sử gia đình mắc chứng bệnh).

Ung thư tuyến tụy sự liên quan tới đột biến gene như BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2, CDKN2A, TP53, hội chứng Lynch. Người có thành viên trong gia đình mắc hội chứng Peutz-Jeghers. Đây là hội chứng sự liên quan tới gene STK11 có thể dẫn tới polyp đường tiêu hóa và tàn nhang trên da. Nguy cơ ung thư tuyến tụy và các chứng bệnh ung thư không không khác do hội chứng Peutz-Jeghers cũng cao hơn.

Ung thư hắc tố da: những ít trường hợp chứng bệnh được di truyền, có sự liên quan tới tỷ lệ rối loạn cao do đột biến gene CDKN2A.

Sarcoma: Là một nhóm u bướu ít gặp và không đồng nhất, phát sinh trong các mô liên kết. Sự tiến triển của ung thư này có sự liên quan tới di truyền, thường xuất hiện ở thời thơ ấu do các đột biến gene RB1 hoặc TP53 của u nguyên bào võng mạc.

Ung thư thận: Những thay thế đổi DNA di truyền có thể gây nên ra ung thư thận như đột biến gene VHL – gene ức chế u bướu. Các gene ức chế không không khác như FH (sự liên quan tới ung thư bạch cầu), FLCN (hội chứng Birt-Hogg-Dubé), SDHB và SDHD (ung thư thận gia đình) thực hiện tăng nguy cơ ung thư thận.

Ung thư dạ dày: khoảng tầm 1-3% trường hợp ung thư dạ dày là do đột biến gene CDH1. Đột biến này thực hiện tăng nguy cơ ung thư dạ dày và ung thư vú tiểu thùy. Người thừa hưởng đột biến gene này có nguy cơ cao mắc chứng bệnh ung thư dạ dày khi còn trẻ.

Dưới đây là những trường hợp có thể xét nghiệm di truyền để xem xét nguy cơ mắc ung thư.

Người có mẹ, cha, anh, chị, em, con mắc chứng bệnh ung thư.

Nhiều người thân một bên gia đình (bên ngoại hoặc nội) mắc chứng bệnh ung thư.

Một nhóm chứng bệnh ung thư trong gia đình có sự liên quan tới một đột biến gene duy nhất (ví dụ ung thư vú, buồng trứng và tuyến tụy).

Một thành viên trong gia đình mắc nhiều loại ung thư.

Có thành viên gia đình mắc phải ung thư dưới 50 tuổi.

Người thân mắc chứng bệnh ung thư có sự liên quan tới hội chứng ung thư di truyền thường ít gặp.

Một thành viên trong gia đình mắc chứng bệnh ung thư thường ít gặp, ví dụ ung thư vú ở nam giới.

Một phát hiện thực thể có sự liên quan tới chứng bệnh ung thư di truyền như có nhiều polyp đại tràng.

Có một hoặc nhiều thành viên trong gia đình, người thân mang một đột biến gene thực hiện tăng nguy cơ ung thư từng biết qua xét nghiệm di truyền.

Mai Cat (Theo Very Well Health)