Sàng lọc phôi mang gene tan máu tránh di truyền cho con

Trong vòng 8 năm, chị Hương đã từng hai lần đình chỉ thai kỳ do thiểu ối, phù thai. Vợ ông xã chị đi thăm khám mới biết cả hai đều mang gene chứng bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia). Đây là chứng bệnh huyết sắc tố gây ra thiếu máu, tan máu. Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), khoảng tầm 7% phụ nữ có thai mang gene chứng bệnh huyết sắc tố. Theo Viện Huyết học Truyền máu Trung ương, Việt Nam có khoảng tầm 13 triệu người, tương đương 13% dân số, mang gene Thalassemia.

Thalassemia là nguyên nhân gây ra ra hội chứng phù thai nhi, còn gọi là hội chứng Hb Bart’s (Hemoglobin-bart), khiến cho thai tử vong. Nếu phát hiện chứng bệnh trước khi có dấu hiệu phù, bác sĩ có thể thực hiện truyền máu trong tử cung để cứu thai nhi tuy nhiên phương pháp này tốn kém, trẻ sinh ra vẫn mang chứng bệnh lý di truyền.

“Vợ ông xã tôi không dám có thai tiếp, sợ con mất hoặc sinh ra mắc phải di truyền chứng bệnh”, chị Hương nói.

Tháng 5, hai vợ ông xã tới Trung tâm Hỗ trợ Sinh sản, trung tâm y tế Đa khoa Tâm Anh TP HCM (IVFTA-HCMC), sàng lọc phôi để thụ tinh ống nghiệm. Bác sĩ Ngô Đình Triệu Vỹ cho rằng khi vợ và ông xã cùng mang gene Thalassemia như trường hợp chị Hương 25% trẻ sinh ra mắc phải chứng bệnh, 50% trẻ mang một gene chứng bệnh, chỉ 25% trẻ thường thì.

“Sàng lọc phôi tiền tiến hành tổ là phương pháp duy nhất để họ sinh con khỏe mạnh, không có nguy cơ mắc chứng bệnh thường hay mang gene chứng bệnh”, bác sĩ nói.

Để tăng tỷ lệ IVF thành tựu, trẻ sinh ra khỏe mạnh, các chuyên gia gom trứng, gom tinh trùng, gom phôi và dùng kỹ thuật xét nghiệm sàng lọc di truyền tiền tiến hành tổ (PGT). Đây là tập hợp các kỹ thuật chuyên sâu nhằm xác định những không thường thì về di truyền của phôi trong quá trình thụ tinh ống nghiệm.

Hiện có ba kỹ thuật được dùng gồm PGT-A phát hiện các không thường thì lệch bội nhiễm sắc thể; PGT-SR giúp cho chẩn đoán các không thường thì về cấu trúc nhiễm sắc thể; PGT-M giúp cho chẩn đoán các chứng bệnh đơn gene lựa chọn lọc phôi cho vợ ông xã mang gene chứng bệnh lý di truyền.

Quá trình phân tích di truyền thường trải qua hai thời kỳ. thời kỳ một là nuôi phôi tới ngày 5, khi phôi nang có độ nở rộng tốt, đủ số số lượng tế bào và độ gắn kết chặt chẽ. Sau đó, chuyên gia phôi học trích 5-7 tế bào từ phôi để sàng lọc. Quá trình này nên thực hiện trong labo siêu sạch và chuyên gia tay nghề cao, giữ gìn uy tín tế bào, tránh tác động tới kết quả phân tích di truyền cũng như uy tín phôi. Ở thời kỳ hai, hệ thống labo cũng nên đạt các tiêu chuẩn ISO, giữ gìn kết quả phân tích chuẩn xác.

Nhận 5 phôi ngày 5 từ hệ thống nuôi cấy, Thạc sĩ Nguyễn Ngọc Quỳnh, Trưởng lab, Trung tâm IVFTA-HCMC, lưu trữ riêng lẻ và đánh dấu ký tự cho mỗi phôi để tránh không nhầm lẫn. Thiết mắc phải chuyên dụng giúp cho trích 5-7 tế bào từ mỗi phôi, giữ gìn không tác động tới uy tín phôi và tế bào sau khi lấy.

Mỗi cụm tế bào này được bảo quản riêng trong môi trường chuyên dụng, sắp cho quá trình sàng lọc di truyền tiền tiến hành tổ. Thạc sĩ Quỳnh phân tích số số lượng nhiễm sắc thể (NST) trên mỗi cụm tế bào bằng kỹ thuật PGT-A, phát hiện một phôi lệch bội NST số 7 phải hủy. Với 4 cụm còn lại, bà thực hiện khuếch đại tế bào, nhân số số lượng tế bào đủ để bắt cặp với các đoạn mồi nhằm phân tích di truyền bằng kỹ thuật PGT-M. Kết quả lựa chọn được hai phôi không di truyền gene chứng bệnh tan máu.

ThS.BS Giang Huỳnh Như, Giám đốc IVFTA-HCMC, cho rằng hiện các kỹ thuật sàng lọc phôi tiền tiến hành tổ giúp cho chủ động chẩn đoán, tầm soát tới 2.000 dị tật bẩm sinh như Thalassemia và các hội chứng không thường thì nhiễm sắc thể (Down, Edwards, Turner, Triple X..)

không những những vợ ông xã mang gene chứng bệnh lý, phụ nữ ngoài 35 tuổi và nam giới ngoài 40 tuổi cũng tăng nguy cơ sinh con dị tật bởi uy tín trứng và tinh trùng suy suy giảm. Ở nhóm phụ nữ trên 43 tuổi tiến hành thụ tinh ống nghiệm, tỷ lệ phôi thường thì sau sinh thiết là 5-10%.

Cuối tháng 7, bác sĩ Vỹ chuyển một phôi không mang gene chứng bệnh Thalassemia vào tử cung của chị Hương. Chị đậu thai, thai nhi hiện 9 tuần, tiến triển thường thì.

“Sau hai lần phá thai vì chứng bệnh di truyền, vợ ông xã tôi đã từng có hy vọng đón con chào đời khỏe mạnh”, chị Hương nói.

Bác sĩ khuyến cáo các cặp vợ ông xã xét nghiệm máu trước khi lập gia đình và mang thai để phát hiện sớm chứng bệnh lý, sau đó xét nghiệm chẩn đoán thai nhi có di truyền chứng bệnh không. Vợ ông xã vô sinh hiếm muộn thực hiện IVF nên sàng lọc phôi trước khi chuyển vào tử cung. Điều này cho phép cấy đơn phôi vẫn giữ gìn tỷ lệ thành tựu, tránh rủi ro sự liên quan tới đa thai, giúp cho người mẹ mang thai an toàn, sinh con khỏe mạnh.

Hoài Thương

* Tên người mắc chứng bệnh đã từng được thay thế đổi