Tôi sẩy thai hai lần, vô sinh thứ phát 4 năm, dự kiến thực hiện thụ tinh ống nghiệm (IVF). Gia đình ông xã có người mắc chứng bệnh Thalassemia.
Sàng lọc phôi ngày ba có được không và có loại trừ được tất cả chứng bệnh lý không? (Hoàng Linh, 36 tuổi, Ninh Bình)
Trả lời:
Mỗi tế bào trong phôi thai đều chứa đựng những thông tin về di truyền là bộ nhiễm sắc thể và gene (DNA). Phân tích di truyền thường hay sàng lọc phôi giúp cho các cặp vợ ông xã lựa chọn phôi uy tín tốt về hình thái, di truyền trước khi chuyển vào buồng tử cung của người mẹ.
Phương pháp này cũng giúp cho tăng nguy cơ chuyển phôi thành quả, suy yếu số số lượng phôi trong một lần chuyển và suy yếu tỷ lệ đa thai. Tỷ lệ sẩy thai và tỷ lệ buộc phải chấm dứt thai kỳ do khuyết tật di truyền hoặc trẻ sinh ra mắc phải mắc các chứng bệnh di truyền cũng được hạn chế.
Sàng lọc phôi thường được uống với những cặp vợ ông xã lớn tuổi, tiền sử sẩy thai, lưu thai nhiều lần chưa rõ nguyên nhân, gia đình có người mắc phải dị tật bẩm sinh hoặc chứng bệnh lý di truyền. Bố mẹ tiếp xúc nhiều với các loại hóa dinh dưỡng, dinh dưỡng phóng xạ liều cao hoặc từng thực hiện IVF nhiều lần thất bại cũng nên sàng lọc phôi.
Hiện, phương pháp sàng lọc phôi ngày ba ít được sử dụng. Số số lượng tế bào ở thời kỳ ngày ba tương đối ít (phôi chỉ có 8 tế bào), nếu sàng lọc ở thời điểm này có thể thực hiện tác động tới sức sống của phôi. Trong khi đó, phôi ngày 5 (phôi nang) từng phân chia thành hàng trăm tế bào. Xét nghiệm sàng lọc ở thời kỳ này được ưu tiên hơn do có thể sinh thiết nhiều phôi bào để phân tích mà không thực hiện tác động tới uy tín phôi.
Phôi thời kỳ ngày 5 sẽ có hai thành phần chủ yếu là lớp tế bào lá nuôi phôi bên ngoài. Sau này, phôi sẽ tiến triển thành bánh nhau và khối tế bào bên trong – nơi sinh ra bào thai.
Khi sinh thiết để sàng lọc phôi, các chuyên viên phôi học sử dụng tia laser tích hợp trên kính hiển vi chuyên dụng, tạo một lỗ nhỏ trên màng ngoài của phôi. Sau đó, dùng hệ thống vi thao tác nhẹ nhàng lấy ra khoảng tầm 5-7 tế bào ở lớp tế bào lá nuôi. Lấy tế bào sinh thiết ở thời kỳ này không gây ra tác động tới khối tế bào bên trong nên uy tín phôi vẫn được giữ gìn. Tế bào sau khi sinh thiết được phân tích DNA. Sau đó, chuyên viên trữ lạnh phôi nang để chờ chu kỳ chuyển phôi tiếp theo.
Có ba nhóm xét nghiệm di truyền phôi tiền thực hiện tổ gồm có:
PGT-M: Xác định những phôi có mang đột biến gene gây ra chứng bệnh như tan máu bẩm sinh (Thalassemia), teo cơ do tủy bẩm sinh, chứng bệnh máu không dễ dàng đông (Hemophilia), tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh… Xét nghiệm này thường được chỉ định với trường hợp bố mẹ có mang thất thường di truyền đơn gene, nguy cơ cao sinh con mắc chứng bệnh.
PGT-A: Xác định các thất thường về số số lượng nhiễm sắc thể ở phôi như hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau… Nam giới vô sinh nặng, nữ giới lớn tuổi, có tiền sử thất bại chuyển phôi nhiều lần, sẩy thai liên tiếp… thường được chỉ định thực hiện xét nghiệm này.
PGT-SR: Xác định những thất thường cấu trúc nhiễm sắc thể như mất đoạn, đảo đoạn, lặp đoạn, nhân đoạn, chuyển đoạn cân bằng…
Các xét nghiệm di truyền tiền thực hiện tổ không loại trừ được tất cả các chứng bệnh lý có thể gặp phải (chẳng hạn chứng bệnh do virus gây ra ra trong quá trình mang thai) mà chỉ sàng lọc được các dị tật, chứng bệnh tại sao di truyền. Ngoài ra, kết quả sàng lọc phôi không khẳng định đúng 100% tình trạng di truyền của phôi khảm (phôi mang hai hoặc nhiều dòng tế bào có kiểu gene không tương tự nhau, gồm có cả tế bào thường thì và thất thường). Do đó trong thai kỳ, bạn vẫn cần phải thực hiện các xét nghiệm tiền sản thường quy.
Chuyên viên phôi học thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản. Ảnh: khu vực y tế đem tới
nguy cơ thực hiện tổ của phôi ngày 5 cũng tốt hơn ngày ba, đưa tới tỷ lệ chuyển phôi thành quả cao hơn. Vì vậy, nuôi cấy phôi ngày 5 đang là xu hướng khi thực hiện IVF. Tuy nhiên, nuôi phôi từ ngày 3 lên ngày 5 vẫn là một trở ngại.
Ước tính chỉ khoảng tầm 40-50% phôi ngày ba đạt tới thời kỳ phôi nang. uy tín trứng của người mẹ càng tốt thì tỷ lệ nuôi phôi lên ngày 5 càng cao. Những yếu tố tác động tới kết quả nuôi phôi ngày 5 là lứa tuổi của mẹ, số số lượng và uy tín phôi ngày ba. Ngoài ra, uy tín phòng lab và kinh nghiệm của chuyên viên phôi học cũng tác động tới sự thành quả của việc nuôi cấy phôi.
Phôi được nuôi cấy trong điều kiện tiêu chuẩn càng cao thì càng tiến triển tối ưu. Với sự tiến triển của khoa học kỹ thuật, những phát minh mang như hệ thống tủ nuôi cấy phôi Time-lapse tích hợp trí tuệ nhân tạo (AI) đem tới môi trường nuôi cấy phôi ổn định như bên trong cơ thể mẹ, giúp cho tăng lên uy tín, nâng cao nguy cơ sống của phôi thai.
Phần mềm trí tuệ nhân tạo (AI) tích hợp trong tủ nuôi cấy Time-lapse là khu vực giúp cho phản hồi tiềm năng tiến triển của phôi ở thời kỳ đầu, từ đó tăng độ chuẩn xác trong lựa lựa chọn phôi tiềm năng để nuôi tới thời kỳ phôi nang. Bạn nên lựa lựa chọn các trung tâm hỗ trợ sinh sản có uy tín để được bác sĩ tư vấn.
Bác sĩ Nguyễn Minh Thúy
Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, khu vực y tế Đa khoa Tâm Anh Hà Nội
| Độc giả có thắc mắc về chứng bệnh hiếm muộn gửi thắc mắc tại đây |
