Nhiều rối loạn di truyền có thể tiến hành mất cân bằng nhiễm sắc thể, tác động tới sự tiến triển của trứng hoặc tinh trùng, gây ra vô sinh.
Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) ước tính vô sinh tác động tới 15% cặp vợ ông xã trong lứa tuổi sinh sản trên thế giới. Nguyên nhân có thể do những căn bệnh lý tiềm ẩn, mất cân bằng nội tiết tố. một vài tình trạng mối quan hệ yếu tố di truyền cũng có thể dẫn tới vô sinh ở nữ và nam giới.
Nữ giới
Hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS) và lạc nội mạc tử cung là hai tình trạng thường thấy tác động tới nguy cơ sinh sản của phụ nữ. Nguyên nhân chuẩn xác gây ra căn bệnh chưa được tiến hành rõ, tuy vậy cả PCOS và lạc nội mạc tử cung đều được cho là có yếu tố di truyền. Điều này tức là nếu người thân trong gia đình như mẹ, chị gái hoặc dì mắc PCOS hoặc lạc nội mạc tử cung, bạn có nguy cơ mắc căn bệnh cao hơn.
một vài rối loạn di truyền xảy ra do những thay thế đổi trong DNA, tác động tới một hoặc nhiều gene, cũng khiến cho phụ nữ không dễ thụ thai tự nhiên. Ví dụ bé gái mắc hội chứng Turner có nhiễm sắc thể X gặp phải mất cân bằng hoặc chỉ có một nhiễm sắc thể X thay thế vì hai. Một trong những tác động của tình trạng này là suy buồng trứng nguyên phát (POI), tức buồng trứng ngừng vận động trước tuổi 40, trứng không thể tiến triển thông thường và không rụng hàng tháng.
Hội chứng Kallmann dẫn tới việc não tạo ra số lượng hormone giải phóng gonadotropin (GnRH) thấp, gây ra dậy thì trễ hoặc không dậy thì.
Những thất thường về cấu trúc trong hệ thống sinh sản của phụ nữ cũng có thể xảy ra do yếu tố di truyền khiến cho thụ thai hoặc giữ thai kỳ không dễ khăn hơn. Một trong số những thất thường cấu trúc dễ gây ra sảy thai là tử cung có vách ngăn. Sự hiện diện của vách ngăn khiến cho thai nhi có ít không gian để tiến triển hơn, tăng nguy cơ sảy thai nhiều lần.
Các phương pháp hỗ trợ sinh sản như IUI, IVF có thể giúp cho phụ nữ vô sinh do mắc các tình trạng di truyền có con. Ảnh: Anh Ngọc
Nam giới
Nhiều rối loạn di truyền có thể tiến hành suy nhược nguy cơ sinh sản của nam giới, trong số đó hội chứng Klinefelter là nguyên nhân mối quan hệ tới nhiễm sắc thể thường thấy nhất gây ra vô sinh. Hội chứng này xảy ra khi nam giới có thêm một nhiễm sắc thể X, trở ngại sản xuất tinh trùng.
Hội chứng vi mất đoạn nhiễm sắc thể Y cũng tác động tới việc sản xuất tinh trùng, gây ra dị loại, di động kém, số lượng tinh trùng thấp, thậm chí không có. Hội chứng Kallmann khiến cho việc sản xuất GnRH thấp, dẫn tới suy nhược sản xuất hormone sinh dục nam testosterone, tiến hành suy yếu việc sản xuất tinh trùng.
Di truyền còn tác động tới cấu trúc của hệ thống sinh sản nam giới, trở ngại sản xuất và vận chuyển tinh trùng, gây ra vô sinh.
Người căn vô sinh hiếm muộn có thể được bác sĩ chỉ định thực hiện các xét nghiệm nhằm sàng lọc những căn bệnh lý di truyền có thể tác động tới nguy cơ sinh sản hoặc di truyền cho con.
Nếu người căn bệnh được chẩn đoán vô sinh do mắc một tình trạng di truyền, phương pháp điều trị tùy tình trạng mối quan hệ. thủ thuật thường có thể xử lý những thay thế đổi về cấu trúc trong hệ thống sinh sản như giúp cho tinh trùng di chuyển tốt nhất hơn hoặc loại bỏ vách ngăn khỏi tử cung.
Nam và nữ giới mắc hội chứng Kallmann có thể được điều trị bằng liệu pháp cân bằng hormone để có thai.
Trường hợp không thể thụ thai tự nhiên thường được chỉ định các công nghệ hỗ trợ sinh sản như bơm tinh trùng vào buồng tử cung (IUI), thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), tiêm tinh trùng vào bào tương trứng (ICSI). Phôi được xét nghiệm di truyền tiền cấy ghép (PGT) nhằm sàng lọc các phôi gặp thất thường về nhiễm sắc thể, lựa chọn những phôi khỏe mạnh chuyển vào tử cung, tăng tỷ lệ thụ thai thành tựu.
Anh Ngọc (Theo Healthline)
